与神经系统及脑部发育相关的基因研究最新进展
与神经系统及脑部发育相关的基因研究最新进展
科学家提供对神经精神障碍遗传基础的研究进展
（CRI）研究团队的一项研究正在深入了解神经精神障碍的遗传基础。在本研究中，创建了ARID1B基因突变的第一个小鼠模型，用于展示生长激素的治疗效果。
ARID1B基因是智力残疾和自闭症谱系障碍中最常见的突变基因，但目前的研究还无法准确了解ARID1B基因突变是如何导致这些缺陷的。
由Dr. Zhu Zhu博士领导的研究团队，希望通过他们的研究了解基因蛋白质产物的降低是如何导致这些疾病的。希望通过分子基础研究，能够更深入地了解更多涉及智力和社会障碍的常见疾病。
研究人员发现具有ARID1B基因突变的小鼠表现出与Coffin-Siris综合征儿童相似的身体和社会变化，如脑发育异常、肌肉无力、焦虑和恐惧等。小鼠还显示出与自闭症谱系障碍相一致的特征，如社交互动异常、重复行为、异常发声。进一步测试发现，这些小鼠的血液中生长激素和胰岛素样生长因子（IGF1）水平低于预期，这个现象或许能够解释人类患者身材较小以及发育延迟等现象。用生长激素处理之后，突变体小鼠能够恢复身体的大小和肌肉功能，但没有显著改变与综合征相关的行为。
这些结果表明，生长激素治疗可能是ARID1B患者的一种有用的治疗方法，研究者认为这项研究为科学界提供了一个重要的动物模型，以进一步了解ARID1B在人类脑部疾病中的作用，并将成为治疗自闭症，智力障碍等疾病的有效工具。
大脑发育与外界刺激所产生的遗传变异有关
英国及印度的科学家已经发现了更多的证据证明儿童早期所受到的积极刺激可以使婴儿的大脑受益。
一个关于大脑遗传变异的比较研究发现了某些刺激有利于大脑基因组发生进行性变化的证据。研究者认为，这种变化可能与某些环境因素所确定的大脑活动水平有关。
研究人员Arijit Mukhopadhyay博士表示：“这意味着，早期的积极环境可以刺激认知活动的发展，并且将有利于这种变化，而负面经验或缺乏认知刺激可以减少基因组多样性，从而限制脑部能力。”
这是第一个关于脑部活动对基因组变化的影响的研究之一，并发表在F1000 Research上。当我们从父母那里继承到遗传基因的同时，也会产生某些遗传变异。虽然这个过程在很大程度上已经被人们所认可，但这项研究以及他们的文献报道将这种脑部的体细胞变异的发生看做是一种正常的生理过程，同时，该过程还能够帮助保持遗传的多样性。
研究人员收集并提取了多个人脑中不同部分的DNA，并进行了基因组测序以鉴定两者之间的遗传变异。研究发现，与大脑的其他部分相比，皮层中可能有更多的“有益”变异。
Mukhopadhyay博士表示，这一发现是帮助我们对早期脑发育的理解以及了解遗传变异如何发生的重要一步。遗传变异很可能对于我们特定器官和组织的适应和发展能力非常重要，这种生理驱动的遗传变化对生命早期神经元连接的发展有积极的影响。
