解码生命 守护健康

EDAR基因是已知在东亚人群受到强烈自然选择的基因，且多篇文献报道该基因的EDARV370A突变与东亚人群的头发密度、平直度、汗腺密度等性状相关。

近日，中国科学院北京基因组研究所曾长青研究组通过对EDAR基因的重测序及分析，发现该基因内大部分的突变存在显著的汉、藏人群差异。数量性状关联分析发现EDAR基因在藏族人群中有10个多态位点与血氧饱和度相关，5个多态位点与血小板数相关。此外，这15个表型关联的SNPs在高海拔世居安第斯人和低海拔安第斯人中并未观察到频率差异，提示可能为藏族人群特异的自然选择事件。进一步的定量计算显示EDAR基因内10个血氧饱和度关联的多态位点能解释藏族人与高海拔安第斯人平均血氧饱和度差异的1/4。这是专门针对EDAR基因参与藏族人群高原适应的首次报道，论文“Evolutionary significance of selected EDAR variants in Tibetan high-altitude adaptations”于2017年8月8日在SCIENCE CHINA LifeSciences (《中国科学：生命科学》英文版)在线发表。

该研究还综合数量性状、多组学数据注释和定位了一个位于增强子元件的功能性变异位点rs1865026，可与EDAR自身的启动子相互作用。这一结果提示EDAR基因可能存在潜在的自身表达调控(图1)。此外，该研究首次在藏族人群中发现血小板数与受选择变异的关联性。由于血小板数在藏族人群以及其他高原世居人群中的分布和对高原适应的贡献目前并不清楚，因此需要大量的后续调查以及功能研究。

图1. EDAR基因上表型相关的变异位点可通过影响所处增强子的活性进而调控靶基因转录活性，并最终可能导致表型的变化。