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基因检测可以选择健康的养生生活

2017-08-20 08:01:46一生佳

一生佳导语

  基因就是具有遗传效应的DNA片段。目前的技术已能为人类基因排序,制成基因图谱,人类有望透过基因图谱掌握防治疾病、延缓衰老的“健康密码”。

  基因检测就是通过先进的检测技术对人体血液、尿液及组织液等进行检测,并结合分析软件对照参考基因图谱分析送检个体基因序列、结构和拷贝数变化,可为基因变异相关的遗传病、罕见病和肿瘤等进行针对性的预防、诊断、治疗提供重要信息。

  基因检测并不神秘。目前,在孕早期遗传病如地中海贫血、唐氏综合征等和与明确基因变异相关疾病如家族性乳腺癌、结直肠癌、肺癌等及罕见病的检测上,基因检测技术已经比较成熟。各大医院和第三方检测机构广泛进行的分子病理检测项目,通过静脉血液或组织样本等进行染色体、基因、蛋白等检测,与相关疾病表现出较高的特异性和敏感性,其准确性都很高。

  人体每个细胞都有一整套基因,不同的基因变异可能引发不同疾病,并且两者之间的关系复杂。有些基因变异与某些疾病直接相关;有些基因则仅是增加患病风险;有些疾病是由单基因引起的,如先天性聋哑、苯丙酮尿症、血友病、地中海贫血、白化病和红绿色盲等;有些疾病则是与多基因相关,如绝大多数肿瘤、精神分裂症、支气管哮喘、青少年糖尿病、先天性心脏病和自闭症等。

  检测出基因变异或突变,不代表必然患病,或者已经患病。因为基因检测有时只能提供一个患病概率或治疗线索,大多数情况并不代表绝对明确的诊断结果。现在,基因突变检测可分为生殖细胞突变检测和体细胞突变检测。前者是指遗传自父母或在胚胎形成时产生的基因突变,在正常组织和肿瘤组织中都存在,是会代代相传;后者指肿瘤细胞中特异性突变,是发生在非生殖细胞中的突变,体细胞突变不会传给后代。尤其是许多肿瘤的发生牵涉到多个基因,而各种基因样本的检测和分析技术的成本还较高。目前,全世界通行的癌症检测金标准还是病理学检测依据。

虽然通过测序结合分析软件能够把检测标本46条染色体、2万多个基因及其基因变异全部排列出来,但实际上基因变异仅决定内在可能性,大多数情况下携带某种基因变异并不等同于一定会发生某种疾病,个体所处的外在环境对疾病发生也有重要影响。比如一些常见的环境影响因素:吸烟、饮酒、不健康饮食、肥胖、缺少锻炼、传染性病原体感染、电离辐射、职业暴露、环境污染、治疗药物、食物污染等,均是可能诱发疾病的危险因素。

  进行基因检测的关键是对检测结果进行专业的解读,并对存在的致病风险进行针对性的管控,以及帮助医生定制更细致的治疗方案,包括选择更加有效的药物。美国FDA规定使用靶向药物治疗前,必须进行相关的基因检测,以确保药物的针对性和有效性。

  基因检测可以得到自己的人体生命说明书。通过基因检测,可以了解自己的遗传背景,获得个性化的健康咨询管理服务,做到早知道、早预防、早治疗,使本该发生的疾病少发生、晚发生、不发生,从而提高生存质量,延长寿命。

    基因检测可以指导个性化的保健。由于人与人之间的基因有千分之一的差别,每个人的基因不尽相同,所以,保健的方式和方法也不尽相同,否则,就会出问题。通过基因检测可以制定个性化的保健方式。

  基因检测可以指导个性化用药。用药不当会致新病、会致残、会致死。卫生部指出:人们乱用药、盲目用药和无效用药不仅造成了对金钱的浪费,也对人体造成伤害。我国每年有250万人因用药不当引起不良反应而住院,其中20万人因用错药而死亡,因为每个人的肝脏内负责药物代谢的P450基因型不同,所以不同的人得同样的病确不能用同样的药。通过基因检测可以制定个性化的用药指导。

  基因检测可以选择健康的生活方式。每个人都有自己的嗜好和习惯,如喝茶、饭咖啡、抽烟、饮酒等。由于遗传因素和体内的基因的不同,每个人对烟、酒、茶、咖啡等的承受量和反应也不一样,以致造成不必要的伤害。基因检测可以选择健康的养生生活。