基因检测技术，对治疗癌症帮助有多大？
癌症是目前世界性的医学难题，目前的医疗技术攻克癌症尚需时日。癌症的靶向治疗由于针对性强、副作用小而受到临床追捧，但靶向治疗前对于患者癌症分子变异类型的诊断非常重要。随着靶向药物治疗的逐渐普及，近几年癌症基因检测技术在国内也逐渐广泛应用起来。基因诊断能够帮助肿瘤医生针对不同分子变异类型的病人选择适合他们的治疗方案，从而实行靶向药物治疗。除此之外，基因检测技术在癌症的预防上也有一定的应用，通过检测基因的情况能够查出罹患各种癌症的风险几率，从而提前做出预防。
什么是癌症基因检测？
首先说说什么是基因，基因是 DNA 分子上的一个功能片段。基因决定人的生老病死，可以看做是生命的操纵者和调控者，因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的。
基因检测是一种对组织、细胞、血液等进行 DNA 检测的技术，是采集被检测者的待检样品，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的 DNA 分子信息作检测，判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型，预知身体患疾病的风险。
癌症基因检测，是由于医学研究发现癌症是一类基因病，癌症的发生与基因改变有关系，因此被用于癌症的早期筛查、诊断以及辅助治疗。运用基因技术测定某些特定的基因位点，让肿瘤医生能够在一系列的药物或治疗方案中找到对特定患者最为有效的药物或方案。
癌症基因检测的应用
辅助靶向治疗
在癌症治疗上，目前临床使用的化疗药物并不具有癌症细胞特异杀伤性，因而常见的化疗药物对增殖旺盛的正常细胞（如血液细胞等）同样具有杀伤作用，副作用一般较严重。靶向药是在细胞分子水平上，针对癌症细胞变异的基因来设计相应的治疗药物，药物选择性地破坏这些带有变异基因的癌症细胞，导致其特异性死亡，而不破坏正常的组织细胞。靶向药由于疗效显著，副作用较小，成为临床上颇受欢迎的癌症治疗药物。
人类对基因的深入研究开启了癌症靶向治疗的大门，但靶向药对癌症分子类型具有高度选择性，人体癌症千差万别，即使是同一个部位的癌症，治疗效果和方法也应因人而异。想要达到最佳效果，医生需要针对不同类型的病人选择合适他们的靶向药物，同病异治，因人而异，实施个体化治疗。施行靶向治疗前，首先需要对体内基因进行检测，确定患者的癌症分子类型。
癌症分子变异有很多种，目前临床最常用的是基因突变检测。基因突变检测的常用技术包括基因测序法、 ARMS-PCR 法、 HRM-PCR 法等。因为 ARMS 法灵敏度高，特异性好，而且操作简单，所以目前广泛使用的是 ARMS 法。
监测治疗效果
随着基因分子水平研究的不断深入，越来越多的癌症细胞信号通路被发现，大量临床研究表明，通路中的特定基因的扩增、突变、表达状态与靶向、化疗药物的有效性密切相关。因此，临床上检测这些通路中特定基因的扩增、突变、表达情况，能帮助肿瘤医生判断患者的用药效果，从而最大程度地提高治疗的有效率，减少药物的毒副作用，避免用药不当贻误治疗时机。
癌症易感性与早期筛查
癌症的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果。流行病调查结果显示，约 10-15% 的癌症是遗传因素造成的。基因检测技术可以确定患者是否携带遗传性肿瘤发病相关基因，做出遗传性肿瘤的基因诊断，继而可以对遗传性肿瘤患者的家人进行基因检查，找出肿瘤发病相关基因携带者，则能提前预测患病的可能性，在他们未发病前就提供癌症防治的咨询和采取有效的预防措施，从而有针对性地预防癌症。目前中国已在多省市成功地开展遗传性结直肠癌和乳腺癌的肿瘤发病相关基因检测。
大多数癌症患者是由于环境因素作用于人体遗传物质而引起的，即人们接触了环境中的致癌物质，使基因发生变异，导致癌症的发生。但各人由于体内的代谢酶不同，对致癌物的反应也大不相同，若遗传基因所控制的代谢酶可增强致癌物的毒性，或使机体对致癌物的处理能力降低，则可使机体对致癌物更敏感，患癌的风险也就增大了。医学研究发现，正常细胞转变为癌细胞一般存在 15-30 年的漫长诱导期，初期并无明显症状。传统的影像学检查由于需要癌症细胞达到一定数量才可以检测到，因而对于早期癌症的检出率低。癌症基因检测由于敏感性高，相对可以早期发现基因型的改变，有效提高癌症早期检出率。由于早期癌症的治愈率高，预后好，这也有助于有效提升恶性肿瘤的治愈率。
基因检测的普及
在美国等发达国家，基因检测已经具有相当高的普及率，美国 FDA (食品药品监督管理局)已经强制要求临床使用靶向药前进行 EGFR 、 KRAS 等基因检测。另一权威机构 NCCN（美国癌症综合治疗网络）已经将 EGFR 、 ERCC1 、 RRM1 、 HER2 、 KRAS 等基因检测纳入到癌症治疗指南中。自1991年至今，美国因癌症死亡人数减少 22% ，这与美国医疗对基因检测技术的广泛应用有着密切的关系。我国癌症发病率和死亡率目前逐年上升，仍有大量的癌症病人没有机会接受基因检测，并使用靶向治疗方案。但我们也欣喜的看到，近几年国内癌症基因检测服务已经呈现出高速发展的趋势，一、二线城市医院逐步开始普及癌症基因检测项目，并已经出现一批引进先进技术，提供基因检测服务的机构。
哪类人需要做基因检测？
1.靶向治疗患者
因为一种靶向药物一般只针对一种常见的基因变异，不同癌症、不同患者的基因变异都有可能不同。所以已经确诊癌症，并且准备使用靶向治疗的患者，在选择靶向药物前，进行针对相应的基因状态的检测尤为重要，否则药物就有可能无效。在进行靶向治疗时，也应该按照医嘱适时检测基因变异状态，看是否出现耐药基因变异，有助于医生根据患者实际情况及时调整靶向治疗方案。
2.具有癌症家族病史
癌症具有遗传性，具有癌症家族病史、但并未患病的家族成员有可能已经携带致癌基因病变，在致癌环境因素的作用下，这些基因很可能引发癌症。这类人通过基因检测可以知道自己是不是携带有癌症易感基因，提前做好预防措施。
3.长期乙肝病史，胃病史
80% 的肝癌患者有乙肝病史，乙肝病毒是一种逆转录病毒，会把它自己基因插入到人的基因里，容易导致突变，所以导致癌变的可能性比其它病毒高很多。长期患胃病的人属于胃癌的高危人群，检测结果能够给出是否存在致癌基因的明确解释。
4.长期暴露在高污染环境或有不良生活习惯
因为人体多少都会存在基因突变致癌的可能，高污染环境工作、吸烟、长期接触致癌物质等人群更易引起体内病变，这类人群可以通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向。
