解码生命 守护健康

未来健康,基因先行

2017-08-29 17:01:26慧远国际绍兴分公司

 

 

你能想象未来我们每个人的DNA信息全部储存在云端数据库里,并且对你的DNA信息进行实时监控吗?你能想象未来你去医院看病的时候,医生会从电脑里随时调出你的个人基因数据,结合你目前特定的基因受损情况,给你私人订制只属于你的个性化用药吗?

 

 

 

 

 

 

 

基因检测的发展与趋势

 

 

 

 

 

上个世纪末,在国际范围内启动了一个与“曼哈顿”原子弹计划和“阿波罗”登月计划并称为“自然科学史上三大计划”的项目,这个项目的完成促进了生命科学的飞速发展,并且将对经济和市场格局产生深远的影响。这就是人类基因组计划。这一耗资30亿美元的计划于1985年由美国科学家率先提出,1990年正式启动,目标是为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序,从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。这是人类第一次在分子水平上全面地认识自我。

 

随着人类基因组计划的开展,人们对基因与疾病的关系认识更加深入,有机会通过对基因缺陷的检测分析来判断各种疾病的发生的风险,并由此衍生出一种新的健康服务项目—基因检测


传统的医疗和体检,主要针对人体已经出现的临床病变进行检查、诊断和治疗,而此时疾病往往已经对机体造成巨大甚至无法逆转的伤害。例如高居我国肿瘤死亡率首位的肺癌,初次诊断为肺癌的患者有80%已到了晚期,5年生存率仅有15%左右,而早期诊断可以把患者的5年生存率提高到70%—80%。

 

而基因检测和遗传咨询可以指导人们有针对性地、个性化地进行疾病预防,符合我国中医提倡的“治未病”的健康观和“未病先防、既病防变”的科学思想。并且基因检测的结果还可用以指导个性化用药,根据每个人不同的基因特点用药,尽量减少药品的副作用,增加药物的功效。对于社会整体而言,通过大规模基因检测,筛选各种严重疾病的高风险人群,给予有效的预防或医学干预,可以降低各种严重疾病的患病率,促进医疗资源的合理分配。

 

 

 

走向大众市场

 

 

 

 

 

比尔·盖茨曾说"能超过我的首富一定来自基因领域。"基因检测,也曾被美国《时代》杂志评为2008年“50项最重要的发明”之首。而现在,它正在走入寻常百姓家。据统计,由于美国每年有400万至500万人接受基因检测,到2011年,美国家族性大肠癌的发病率下降了90%,乳腺癌的发病率下降了70%。

 

 

 

 

个性化医疗必然趋势

 

 

 

 

 

在中国,以基因检测为导向的个性化医疗已成必然。中国的国策越来越强调以预防为主,基因检测为此提供了重要的技术和手段。个性化医疗,是以每个患者的基因组信息为基础决定治疗方案。传统的治疗方法对相同症状的病人采用同样治疗方式,接受治疗的患者并非全部能受益,有些患者完全没有效果,有些则可能会出现副作用。

 

 

因为即使症状相同的患者,由于基因不同,个体对特定药物的反应也不尽相同。药物有效率可以清楚的说明患者对药物的不同反应程度。治疗哮喘的药物有效率达到60%,糖尿病药物有效率是57%,关节炎药物有效率是50%。治疗肿瘤的药物有效率最低,只有25%。通常,临床上的传统诊疗方法是通过比较患者对各种药物的使用效果,决定最佳的治疗方案,而个性化医疗,是通过建立在遗传信息水平上的诊断,即针对患者的基因测序或突变检测结果,为患者选择适合的靶向用药。


利用基因检测和基因诊断,医疗将从千篇一律的“大众医疗”时代,进步到依据个人遗传基因而异的“定制医疗”时代。作为一种精密科学,个性化医疗对疾病的产生追源溯本,不仅需要发现病因,而且将病因追寻到分子水平,以此为基础,对患者进行治疗。这种在诊断和治疗过程标准化上体现出患者的个体差异,是现代医学发展的新高度。


未来,每个病人都将进行基因组测序,甚至做全基因组测序,判断肿瘤类型,指导预后与复发预测。未来,在肿瘤治疗许多阶段的治疗决策就依赖于肿瘤基因组大数据的解析。