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基因测序技术的发展颠覆你的想象!

2017-08-30 11:01:02解码基因


从科研领域的全基因组测序(WGS)到临床应用的无创产前基因检测以及高血压个体化治疗检测,基因的作用和重要性日益凸显,正在不经意间以其巨大的力量改变着人们的生活。


个体化医疗概念的兴起,激发了人们对基因测序的需求,也使得基因测序商业化、大众化的意愿成为了科研界和临床应用界的共识,而庞大的基因测序消费市场,也成为创业人员的聚集地。

 

第二代测序技术:高通量测序技术

 

2001年,人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)宣告完成。这项由美国、英国、法国、德国、日本和中国六个国家共同参与,历经十年,耗资数十亿美元的人类基因组计划,成为了人类基因研究史上一个重要的里程碑,但也使得出现一种更加先进、更快速的、高通量的测序技术成为了科研人员的统一诉求。

于是,基于大规模平行测序(massively parallel sequencing)思想的第二代基因测序技术(next-generation sequencing,简称NGS)应运而生。

第二代测序技术的出现,使得基因研究领域快速发展,测序成本也大大降低。根据资料显示,全基因组测序在2001年时需要耗费一百万美元,而在第二代测序技术的帮助下,2011年已经下降到1万美元。借此浪潮,著名的测序设备生产商Illumina公司也异军突起,目前占领了全球测序仪器市场的半壁江山。

但是第二代测序技术依赖于基因样品的扩增过程,大量的洗脱过程即增加了成本和样品制备的时间,也容易出现错误累积;第二代测序技术普遍读长为150-400bp,无法满足更高的科研需要;大量的数据拼接工作和光学读取导致的大体量数据,让分析变成了耗时耗力的工作。而做一次全基因组测序,结果出来要等上几周时间。

 

但显然,第二代基因测序技术已经不能满足人们对基因测序的需要。

 

第三代测序技术:纳米孔测序技术


在这样的背景下,应运而生的纳米孔测序技术担当起了基因测序领域的大任。

其原理是分子在通过纳米孔道时,会对通过纳米孔的电流,或横穿过纳米孔的电流(隧穿电流)产生影响,而每种不同的分子通过时,对电流产生的影响具有可区别的差异。于是利用这种差异,纳米孔测序技术就可以识别基因中碱基(对)的排列顺序。

相比于前面两代测序技术,纳米孔测序技术完全摆脱了洗脱过程、PCR扩增过程。并且它还有望让基因检测成本下降至100美元至1000美元,在推动基因检测普及中起到决定性的作用。纳米孔技术具有超高读长、高通量、更少的测序时间和更为简单的数据分析,在科研领域广受研究人员欢迎。

 

不过这项技术尚未进入市场,一旦投入平民应用,势将引发世界基因检测市场的变革浪潮。

 

如今的基因检测领域,充满着未知和期待。就和六七十年代的电脑和互联网领域一样,没有人能说清楚它什么时候会爆发。但我们可以想象,未来的某一天,借助第三代测序技术的力量,我们可以在几小时内破解自己的基因密码;医生可以根据患者的基因信息来辅助诊断,制定个体化用药方案;癌症,艾滋病这些绝症,也将被攻克;我们的健康和生活也将因此发生巨大变化。