基因检测改变了糖尿病患儿的一生
16年前英国Matthews女士幸福地产下了一名男宝宝，但出生后的第一个星期他就被诊断为患有糖尿病并进行了基因检测，然而直到5岁时才获得基因诊断报告！而在此之前，宝宝每天都必须重复注射胰岛素，24小时全天候监测血糖，因为他的血糖可以从正常水平降到非常低，以至于晕倒或者昏迷，并且让人困惑的是他从小就行走困难，不能说话。而这份等待了4年的检测报告却最终显示他是由于体内钾通道基因突变导致的糖尿病和发育延迟，所以其实只要服用一种作用于该通道的磺脲类药物就可以了，而不需要注射胰岛素。但是，那4年的耽误，孩子的智力却永远停留在4岁的发育水平了。Matthews女士认为当时如果能尽早查出这个原因，一切都会不一样，她的孩子也会活得更加健康和快乐。
相比而言，如今的糖尿病患儿有了不一样的命运。在过去的十多年里，当新生儿被诊断患有糖尿病并接受基因检测，往往需要多年后才能获得诊断报告。而如今，新生儿一旦查出患有糖尿病便可立即进行全基因测试，其中包含已知的22种糖尿病致病基因，可协助医生作出精准诊治；同时，检测时间更是从之前的四年降到现在的两个月，这对糖尿病患者而言无疑是一种革命性的医疗福音。
目前研究已经发现22种与糖尿病相关的基因，且任何一种发生突变都会引起单基因糖尿病（出生后6个月内发生糖尿病的婴儿多为单基因糖尿病）。如果没有基因检测，许多罹患单基因糖尿病的患者将无法获得最佳治疗，而医生和患者也可能会将不必要的精力和努力放在错误的血糖控制上。
研究新发现：基因检测改写糖尿病历史
2015年8月，一支由惠康基金会（The Wellcome Trust）和英国糖尿病协会（Diabetes UK funded study）资助，由英国埃克赛特医学院（University of Exeter Medical School）带领的团队在《外科医生》杂志上发表了其研究成果！该研究显示了在过去十多年间，1020名新生糖尿病患儿的22种已知致病基因的遗传测试。
过去十多年里，新生儿在被诊断患有糖尿病后接受基因检测，通常需要等上好几年才能得到诊断报告。而如今婴儿只要查出有糖尿病就可立即进行糖尿病基因测试，获得诊断报告的时间也从四年降到现在的两个月！而且，以前基因测试一次只能测一个基因，现在的基因测试一次可以测所有的基因，包括已知的22种可致病基因，便于精准找出关于糖尿病罕见遗传致病因素，协助医生制定对患者而言最好的治疗方案，同时还可以告知他们有可能会出现的问题以及将来病情的发展、预后等，使得医生可以尽早的开始制定有关治疗方案帮助患者预防或改善相关的问题。
此外，该研究通过基因检测还发现了其中40%的糖尿病患儿都是因为胰腺中的钾离子通道基因突变而发病的，但是通常情况下，这些婴儿会被给予皮下注射胰岛素治疗，不过效果往往欠佳。其实，与其他型糖尿病相反，他们并不需每天多次注射胰岛素，而只要口服磺脲类药物即可，重点是口服磺脲类药物可以很好地控制他们的血糖，以至于他们不再需要频繁检测血糖，并且避免长期注射胰岛素带来的身体和精神折磨，使生活质量获得极大改善，同时节约大量费用，而这一切都得益于基因检测。
