科学家使用CRISPR修复致病基因突变

CRISPR基因编辑工具的出现，燃爆全球基因行业。

目前全球2400种基因疗法已经进入临床试验，已经有人想到，可以用它来改变人类的胚胎基因，去除不需要的DNA片段，现在研究人员正通过纠正DNA中的一个突变位点来治疗遗传性心脏病。

在“纽约时报”所指出的“重大里程碑”中，“提出基因编辑可能保护婴儿免受各种遗传性疾病的困扰”，来自俄勒冈州科技大学的医生和国际同行团队使用CRISPR修复DNA中的突变治疗遗传肥厚性心肌病。

研究人员在声明中解释说，肥厚性心肌病是导致心脏骤停和心力衰竭的主要致病因素。研究通过修复该遗传突变的位点，可以修正突变基因，阻止突变基因传递给子代。

Shoukhrat Mitalipov博士指出：“只需要一代患者进行这种基因修复治疗，即可从该家族的血统中除去致病基因变异体。“通过使用这种CRISPR技术，可以减轻这种遗传疾病对家庭和人类的负担。”

该项研究发表在“ 自然 ”杂志上，标志着美国科学家首次对人类胚胎进行基因编辑。它也标志着CRISPR第一次在捐献卵子中进行测试，并可能是治疗遗传性疾病的关键的第一步。

研究人员说，Mitalipov博士和他的同事们与健康捐赠的人类卵母细胞和精子进行了遗传突变，并使用基因疗法治疗，创造的胚胎允许使用五天，并在实验停止前调查关于该技术的安全性和有效性。

在肥厚心肌病中，每500位患者中即有一人受到单基因错误（DNA突变）的影响。该基因的携带者有50％的可能性将此基因缺陷传递给其后代，并且疾病本身可导致心脏骤停。在实验过程中，医生在患者受孕期间除去致病突变的成功率高达72%。

当然，这种性质的研究会让人产生“设计婴儿”的困扰，但Mitalipov博士对此不屑一顾，他认为其团队的研究不应该是有争议的，因为他们正确“处理” 突变基因而不是“修饰”它们。团队研究员解释说：“我们的方案是修正突变基因，而非改造它。

威斯康星大学的生物伦理学家Alta Charo看好本项研究，认为“这是一个逐步学习安全编辑胚胎的过程” “他认为这并非是外人想象的“我们在设计全能宝贝”，因为智力、运动能力及理想力涉及太多的基因，医生无法有效的将如此多的基因加入胎儿体内。

本文图片来自网络