非人灵长类视网膜基因编辑取得重大突破
上周，美国基因与细胞治疗协会（ASGCT）20周年年会顺利举办，超2400位研究学者聚集在华盛顿，共同交流和学习最新的临床研究和技术进展。
ASGCT年会报告的编辑效率有可能转化为LCA10患者的治疗方法
5月13日，马萨诸塞州剑桥（GLOBE NEWSWIRE） - 一家领先的基因组编辑公司Editas Medicine，Inc.（纳斯达克股票代码：EDIT）今天宣布了临床前研究的成果，展示高效编辑非人灵长类动物视网膜中的CEP290基因。这项研究的结果进一步加强了Editas关于其候选药物替代潜力的医学信念。
Leber先天性黑内障10型（LCA10），遗传性视网膜退行性疾病，出现在儿童期并导致失明。在这项研究中，研究者采用感光细胞特异性启动子启动表达两个引导RNA和Cas9，利用腺相关病毒（AAV）分别以两种不同剂量递送在单一的视网膜下。
视网膜组织和基因组DNA在6周和13周从亚黄色水泡区域取出，并使用Editas Medicine的新型测序方法UDiTaS进行分析，以准确量化所有编辑事件。基因编辑被证明是剂量和时间依赖性的。编辑效率取自非人灵长类动物视网膜感光细胞和其他细胞获取的总基因组中所有等位基因的百分比，还根据额外的分析证明Cas9仅表达于作为LCA10治疗靶细胞的光感受器细胞。对于较高剂量治疗的动物，基于直接测量的基因组中15％的编辑比例以及由光感受器表示的细胞比例的估计，预计的感光细胞编辑率可能高达50％，达到所有等位基因的50％将远高于患者治疗实际编辑率。
首席科学官Charles Albright博士说：“根据今天发表的数据，我们相信已经成功地编辑了绝大多数光感受器，我们使用与临床候选人症状严格类似的非人灵长类动物，这些数据是针对临床迈出的重要一步，并大大提高了我们的信心，我们可以将CRISPR技术转化为药物，以帮助患有这种毁灭性眼病的患者。”
3月份，Editas Medicine和Allergan签署了一项战略开发协议，根据该协议，Allergan获得独家权限，可以选择大于五个Editas Medicine的基因编辑候选药用于眼部疾病，其中包括其LCA10。该协议涵盖了Editas Medicine无与伦比的CRISPR基因组编辑平台（包括CRISPR / Cas9和CRISPR / Cpf1）。
About Leber Congenital Amaurosis 10
Leber Congenital Amaurosis, or LCA, is a group of inherited retinal dystrophies caused by mutations in at least 18 different genes. It is the most common cause of inherited childhood blindness, with an incidence of two to three per 100,000 live births worldwide. Symptoms of LCA appear within the first year of life, resulting in significant vision loss and blindness. The most common form of the disease, referred to as LCA10, is a monogenic disorder caused by mutations in the CEP290 gene and represents approximately 20‑30 percent of all LCA subtypes.
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