通过挖掘 DNA 数据，这家基因公司希望找到治疗帕金森病的方法
摘要：23andMe 联合制药公司和美国老龄化研究所，共同发布了有史以来规模最大的帕金森病研究分析报告，他们在基因数据中发现了和帕金森相关的十几个位点。
23andMe 是美国的一家基因技术公司，其名称来源于人的 23 对染色体，他们曾推出基于唾液的个人基因组检测，被《时代》杂志评为 2008 年的年度发明。这个服务目前的售价是 99 美元，只要按说明将自己的唾液寄送给 23andMe，就可以得到一份个人基因检测报告。
9 月 12 日，23andMe 宣布获得由红杉资本领投的 2.5 亿美元巨额融资，目前估值达到了 17.5 亿美元。虽然个人基因组检测还是其主要业务，但 23andMe 终于开始了新的基因研究尝试，基于 DNA 数据挖掘来研究下一代的重要药物。
与制药公司合作，寻找帕金森病的治疗方法
在 2015 年，23andMe 与 Genentech 和 Pfizer 等制药巨头达成合作协议，共享客户的基因数据，同时开始从 200 多万用户中挖掘 DNA 样本。23andMe 表示，有超过 85% 的人愿意将自己的基因数据贡献出来用于科学研究，这也使他们拥有了世界上最大的基因研究数据库。据称，Genentech 需要支付 6000 万美元来获得这些数据。
帕金森病是一种无法治愈的神经退化疾病，全球约有 700 万帕金森病患者，美国占了约 100 万人。帕金森病的平均发病年龄约为 60 岁，年龄是预测帕金森病进程最好的指标。传统上认为帕金森病不是遗传性疾病，但经过证实发现，至少有 5% 的帕金森病是由一些特定的基因突变造成，23andMe 向自己的客户展示了其中两种。Google 创始人 Sergey Brin（23andMe 创始人 Anne Wojcicki 的前夫）就携带 LRRK2 突变。
但是科学家们不知道这种疾病的发病过程，甚至无法得知遗传因素在基因突变过程中发挥多少作用。因为与 Huntington 舞蹈病和血友病不同，帕金森病没有单独的遗传信息。23andMe 认为，通过暴力匹配可以测试出引起病变的遗传因子，并找到新的治疗方法。
史上最全的帕金森病研究报告
在 9 月 11 日，23andMe 联合 Genentech 和美国老龄化研究所，共同发布了有史以来规模最大的帕金森病研究分析报告，包含 42.5 万人的数据，其中 75% 以上为 23andMe 客户。基于从 2014 年开始的一项研究，他们对 6476 名帕金森病患者和 30 多万无疾病的 23andMe 客户的基因进行比对，证实了帕金森病相关的遗传变异，并发现了 17 项新的基因突变。
药物基因组学分析师 Derek Lowe 在一篇博客中提到，这份报告显示了未来的可能性，但很难再更进一步。这项研究的样本数据已经足够大，但全基因组关联分析在标靶药物（只针对某一些特殊组织、细胞起作用的药物）方面有局限性，特别是在帕金森病的领域。因为全基因组关联分析更适合研究直接引起疾病的基因突变中，那些共有的特征，而在帕金森病中的这些信息很弱。
这也是为什么 Genentech 需要 23andMe 客户中 3000 个帕金森患者的基因组。这些自愿参与研究的患者详细介绍了他们的家族病史，病情的进展，曾经尝试过的治疗方法和具体效果。通过对比 30 亿个碱基对，制药公司希望能够找到引发帕金森病的共有特征，从而总结出疾病的遗传性。另一方面，他们也在寻找那些有明显特征的基因突变，它们对疾病的影响更大，而且容易跟踪识别。
在所有参与者的基因组都排列完毕之后，Genentech 会享有这些基因组数据的独家访问权两年，然后这些数据会开放给整个学界使用。Genentech 的高级科学家 Rob Graham 表示，因为其遗传因子的复杂性，帕金森病在个性化医学上比癌症更具挑战性。神经保护是目前帕金森病相关研究中最尖端的题材之一，以α-突触核蛋白作为标靶的治疗现在已进入临床试验中。
标靶药物不同于药物制造，至少对 23andMe 来说，这已经可以作为一项商业计划。
文章参考：WIRED（http://t.cn/RpYlbnu）
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