人体基因警察TP53,预防癌症的第一道关卡
基因警察TP53
TP53作为人体内重要的抑癌基因,不仅可以阻止肿瘤细胞分裂,诱导肿瘤细胞凋亡,还可以修复正常DNA的损伤,因而被称作人体的“基因警察”。
目前,很多科研机构通过检测客户TP53基因型来预测患癌风险。
研究表明,TP53基因变异可导致肿瘤发病风险升高,但肿瘤发生机理十分复杂,全面评估肿瘤的发病风险则需要以TP53基因检测的结果为基础,进行多基因、多因素联合评估。
TP53基因是迄今发现的与人类肿瘤相关性最高的基因、是防止正常细胞变成癌细胞的一个重要的基因,因此,TP53基因被称作“基因警察”。
据统计数据显示,75%的癌症患者都存在TP53基因突变;TP53变异与近一半以上的癌症发生有关,包括肺癌、胃癌、肝癌、膀胱癌、食管癌、乳腺癌、宫颈癌等多种癌症。
什么是Tp53基因?
Tp53 基因是一种抑癌基因,定位于人类第 17 号染色体的短臂上,编码和表达 Tp53 蛋白。
Tp53 基因是细胞生长周期中的调节因子,与细胞周期的调控、DNA 修复、细胞分化、细胞凋亡等重要的生物学功能相关联。
Tp53 基因分为野生型(正常的基因)和突变型两种,其产物也有野生型和突变型。
野生型Tp53蛋白可抑制带有 DNA 损伤和染色体畸变的细胞发生分裂,从而阻止畸变传递给子细胞,具有广谱的肿瘤抑制作用。
相反 Tp53 基因的突变(缺失)则与肿瘤的发生、发展有密切关系。因此Tp53 被誉为基因卫士。
Tp53检测意义 :
01
应用于肿瘤的超早期预警检测
检测范围包括:肝癌、乳腺癌、膀胱癌、胃癌、结肠癌、前列腺癌、软组织肉瘤、 卵巢癌、脑瘤、淋巴细胞肿瘤、食道癌、肺癌、成骨肉瘤等人类多发肿瘤与 p53基因突变有关。
02
应用于肿瘤手术后复发监控
肿瘤具有易转移和复发的特点,及早发现复发或转移,可获得二次治疗机会,延长生命。
肿瘤DNA片段存在于血液循环DNA 中,被称细胞游离DNA(cell-free DNA,cfDNA)。P53扫描 肿瘤组织中存在的突变,p53定期检测cfDNA突变,监控术后复发和评估疗效。
03
放、化疗的疗效评估
P53 发现肿瘤有突变,通过p53定量检测放化疗前后血浆中基因突变含量变化,间接反映肿瘤治疗的效果 。
基因小知识:
肿瘤的发生和演变过程 肿瘤是基因突变累积的结果。肿瘤的发生和演变过程:从单个细胞开始到形成米粒小的肿瘤,大约需要 8—10年,此阶段人体几乎没有任何症状。
从米粒大小发展成杏仁大小,只需一年左右时间, 如果没有及时发现,发展到晚期只需要 3—8 个月的时间。
通过相关突变检测发现肿瘤的早期踪迹,进行合理干预,能够逆转肿瘤的形成。
Tp53检测适用人群
由于Tp53基因突变主要发生在肿瘤细胞中,因此对于Tp53基因突变的检测主要适用于与癌症相关的人群的检测,主要包括以下几种:
1癌症高危人群
主要包括长期生活在大城市,工作压力大的职业;有癌症家族史或有遗传易感性的人群;长期接触有害化学物质或放射线的人群;有慢性炎症或癌前病变人群以及长期吸烟、饮酒者,过多摄入高脂肪失误导致肥胖者。
2疑似癌症患者
主要指身体里发现可疑肿块或病理检查有不典型增生、癌前病变人群。
3治疗中后期的癌症患者
癌症患者治疗中或治疗后,跟踪监测血液中基因变量的变化,评估疗效,帮助选择治疗方案;曾患癌症,治疗后可定期做Tp53基因检测,从分子层面监控是否再次出现原有的基因突变,能够较临床检查更早发现复发迹象,评估预后。