解码生命 守护健康

常用遗传突变数据库

2017-05-17 13:03:54乌鲁木齐欧易生物

 

随着人类基因组序列草图的完成,基因组突变的研究显得日益重要,而越来越多的突变信息的积累,使得各种突变数据库相继诞生。根据各种数据库的功能,对目前的人类突变相关数据库资源进行了分类总结,分类为突变数据库、单核苷酸多态信息数据库、与疾病相关的突变数据库。

 

突变数据库:Human Gene Mutation Database ( HGMD)

人类基因突变数据库(HGMD)是由位于英国卡尔地夫医学遗传研究所( the Institute of Medical Genetics in Cardiff,Wales)构建的,HGMD 从大约250 种期刊中收集突变信息,用计算机和手工结合的方法来扫描这些期刊以寻找相关报道包括在编码区、调控区和剪接区域的点突变,还包括插入、缺失、复制及重复,最近加入了疾病相关的多态。突变信息主要包括染色体定位、突变类型列表和相关的表型列表,并将基因内所有突变定位到HGMD的参考序列上;此外还链接到OMIM、GDB、GenAtlas和相关单一位点突变数据库。

http://www.uwcm.ac.uk/uwcm/mg/hgmd0 .html

 

 

SNP 数据库: Database of Single Nuleotide Polymorphisms ( dbSNP)

单核苷酸多态性数据库( dbSNP)[由美国国家生物技术情报中心( National Center for Biotechnology Information ,NCBI) 与美国国立人类基因组研究所(National Human Genome Research Institute)在1998 年 9 月合作构建。其数据的主要来源是: 由人类基因组计划预测得到的SNP,占大约65%;由私人或研究机构研究者提交的实验结果,占28%。它收录了与疾病相关的突变和中性突变,主要是单核苷酸替换、短的缺失和插入多态,现在已经扩展收录微卫星重复和插入缺失多态。每一条记录都包括有突变点附近的 DNA 序列信息、检测该突变点的实验条件 、出现该突变的群体的特征描述,以及群体或个人基因分型得到的频率信息。

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/

 

 

 

Human Genome Variation Database( HGVbase)


 

人类基因组突变数据库( HGVbase)由欧洲生物信息研究所(European Bioinformatics Institute,EBI)、欧洲分子生物学实验室( European MolecularBiology Laboratory , EMBL),以及瑞典卡罗林研究所( Karolinska Institute) 联合构建。HGVBase 的两大特点是易于理解和高准确率,以利于研究者用实验或计算机的方法来分析基因组突变的结果。数据来源于文献、其他数据库和本实验室的工作结果及直接提交,HGVBase 主要收录了基因内的 DNA 多态和短小的插入、缺失突变。对基因名称和 SNP 分别确定了 9 位数的 ID 号码,每一条记录包括有SNP 上下游各 25 个核苷酸序列,在人群中的等位频率、编码区、启动子和剪接位点;还有对于 GenBank 和其他数据库的链接。

http://hgvbase.cgb.ki.se/

The Snp Consortium,LTD. (TSC)

Snp 研究联盟( TSC) 由美国冷泉港实验室( ColdSpring Harbour Laboratory) 等 4 个研究中心共同构建,他们的目标是在全基因组范围内寻找 30 万个SNP,并将与 SNP 相关的信息公之于众 。由之发现的 SNP 数据也向 dbSNP 提交。

http://snp.cshl.org/

与疾病相关的突变数据库:Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)

在线人类孟德尔遗传数据库( OMIM )是由美国约翰霍普金斯大学( Johns Hopkins University)于1968 年建立的,是关于人类基因和基因突变的数据库,收录了4000条记录。其突变数据主要来源于发表的文章。OMIM并不列出在基因中的所有突变,而是集中于描述发现的第一个突变、最常见的突变和具有不寻常特征的突变。其中的临床信息对于医师和研究者很有用。OMIM 的记录中主要是关于基因和基因突变的文字描述,给出了历史记录、临床信息和分子信息,还有参考文献和对其他数据库的链接,许多甚至还包括了等位突变的信息。

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/


 

KMDB/Mutation View

突变相关数据库( KMDB)是日本庆应大学医学院建立的一个人类疾病相关基因的突变数据库,它目前的版本由 9 个方面的疾病的子数据库组成,分别是眼睛、心脏、耳朵、脑、癌、综合症、自身免疫、肌肉和血液。

http://mutview.dmb.med.keio.ac.jp/


 

The Cancer Gene Anatomy project' s Geneticannotation Initiative( CGAP)

CGAP 遗传注释计划是为了寻找和确定与癌症相关的基因多态性,目的是为了理解癌症发生的分子机理。CAI一方面利用网上的 SNP 信息进行数据挖掘,另一方面采取实验手段。此数据库发布经过验证的和已确认的 SNP 信息,同时也提供 DNA多态的预测软件。

http: //lpg.nci.nih.gov/GAI/