2057年基因测序，会是什么模样？
美国国立卫生研究院美国国家人类基因组研究所所长Eric D. Green，美国加州首席科学官Edward M. Rubin以及美国华盛顿华盛顿华盛顿大学华盛顿大学医学与基因组科学荣誉教授Maynard V. Olson近日在《Nature》上面发表了一篇预测性的文章，为我们勾勒出：40年后的基因测序。
1.人们不断增长的DNA检测需求
我们认为DNA测序的发展趋势将遵循计算机和摄影机的模式，而不是轮胎。随着更便宜和便利测序技术的普及，DNA测序技术的应用需求也会随之不断上升。DNA测序技术突破科研市场的局限，进入临床，消费和其他领域的现状意味着这项技术将创造更多需求。
20世纪90年代，人类基因组测序对于科学家来说还是一件望而生畏的事，而现在，全世界的遗传学家们正在对人类和其他动物的每个发育阶段，健康和疾病个体，甚至为地球上每个人和每个组织中的每一个细胞进行转录组以及基因组测序。
2.基因测序转化到使用价值的关键
科学家估计，全世界每年大约有四百万到六百万孕妇正在通过外周血游离DNA对胎儿的21三体综合征进行诊断，而十年之内，这个数字将超过1500万。
在肿瘤学领域，液体活检在最近几年已经成为了肿瘤相关学术，产业以及投资界的新宠。基于DNA测序的液体活检被认为正逐步发展为癌症诊断与预后评估的标准方法，能够在可知的时间内逐步补充甚至取代传统的创伤性癌症诊断技术。
同样，手持DNA测序仪等设备的开发也使得流行病学家甚至能够在最为偏远的地区高效完成对人类样本，动物以及昆虫病原载体甚至是空气，水，食物的基因检测。
事实上，愈加便捷和廉价的DNA测序工具所开辟了大规模监视可能性在最近已经引起了人权团体的广泛关注。
在人们的家里，DNA测序设备或许也可以成为下一个“智能”或“连接”设备，一些评论者甚至认定厕所是通过实时DNA测序监测家庭成员健康的理想场所。
3.DNA测序技术面临的最大挑战
在仅仅40年的时间里，实现分子数据实际应用的核心目标逐渐转化成为对元信息的解读。这是基因测序最大的挑战。
DNA测序在常规临床需求中的应用以逐渐成为可能，而在这一过程中，只有涵盖百万人多年医疗史的大体量数据库才能满足临床上对元信息解读的巨大需求。在这一领域，包括美国国家精准医学研究委员会，欧洲生物银行的组织机构都在进行着积极的工作。
事实上，我们认为在从现在开始的未来几十年内，现在存贮于硬盘或云端的人类世界绝大部分信息都可以转存在DNA载体上，对DNA测序的需求也可能不再仅仅意味着解码疾病，而更意味着读取信息。
基因市场是未来最有发展潜力的市场，在这个市场里面，资金的涌动，科技的发展，人类的探索，将会带来无与伦比的饕鬄盛宴。而40年后，当我们再回过头来看到今天的DNA测序技术，也必将感慨一句：千里之行，始于足下。
参考资料：The future of DNA sequencing
来源：转化医学网
