基因检测是体检的革命
从生物角度来看，人是由ATCG这四种碱基组成的，但在其千变万化的组合下，人与人之间、物种与物种之间又各不相同，基因检测无疑是最好的了解人体的方式之一。许多人把基因技术看得过于神秘，其实它已经渐渐走入我们的生活。
《国家财经周刊》记者陈荣在其专栏中撰文提到“基因测序是体检的革命”，安吉丽娜•朱莉在基因检测后、为避免乳腺癌风险而切除乳腺引发热议，苹果公司创始 人乔布斯在罹患癌症后也通过基因检测来寻找个体化诊疗的方式，这让基因体检的概念渐渐浮出水面，将来基因体检更将惠及每一个人。
基因与基因检测是什么
基因这个词是1911年才提出的，英文gene带有遗传的意义，而中文翻译的也非常好，基因，基本的因素。这个地球上所有的生命传递都是通过基因完成的，每一个人都有30亿个碱基对，两万多个基因，这些基因在相当大的程度上决定了我们的生理状态。
基因是由A、T、C、G四个碱基组成的序列片段，人与人之间的基因差异只有百分之0.5，但A、T、C、G四个碱基的各种组合，让人与人之间是如此的不 同。我们眼睛、头发、皮肤的颜色，我们是高是矮，是单眼皮还是双眼皮，我们患病的可能及治疗的方法都会不一样。
我们身上的基因遗传自父母，也会随着外界环境的影响而变化，比如辐射、病毒或者化学药品会打乱基因的碱基排列顺序，或是让某些碱基发生替换。通常情况下， 人体能够修复大部分的基因突变。但无法修复的时候，就可能对人体正常生理机能产生影响，产生疾病，或者遗传给下一代，形成带有家族病史的遗传疾病。
而基因检测，就是通过分析对比基因四个碱基的排列顺序，了解哪个基因的序列出现了（或要出现）变化，与之对应造成了（或可能造成）哪些疾病。
“基因体检”的特别之处
“基因体检”其实只是基因测序技术在人体的一部分应用，除了方便之外，与常规体检相比，基因体检还有其他的特别之处，比如：
更安全、准确
想想看，我们现在的常规体检做哪些项目？不外乎身高、体重、胸片、B超、血常规、尿常规等，但体检报告上的描述和建议，大多是“可能是某某疾病”、“与某某疾病有关”，不够精准。
而基因测序则不一样，以目前较为最为成熟的无创产前基因检测为例，通过检测孕妇血液中的胎儿的婴儿游离DNA，就可以准确检测给出婴儿患上唐氏综合征等染 色体的数目异常唐氏综合症的准确概率数值。再比如癌症治疗，如果针只要对患者基因，肿瘤组织等进行针对性测序，就能根据每个人的特点个性化诊疗、有针对性 地用药和治疗和监测，达到大大减少患者痛苦，有的放矢而提高治疗效果的目的，从而大幅度减轻患者痛苦和降低其经济负担。
早发现，早预防
常规体检往往是针对你现在的身体状况进行检测，并针对发现的问题进行治疗，对于患者来说，可能会延误病情。而且，医生对患者做出的诊疗方式，也是“对症治疗”，而那些特殊的个体可能因此而产生误诊可能。
基因体检除了对检测者现有身体状况进行检测外，还能对患病风险进行评估，并根据个人基因数据提供预防或治疗方案，“对人治疗”大大提高了诊疗的及时性和精确度。而个性化的饮食指导、生活预防能让有潜在患病风险的人避免或延缓患病。
形象的说，基因体检就像你的一本“人体说明书”，你能查阅到你的身体现在、未来的状况；常规体检就像你的“检修证明”，告诉你身体现状如何。
成本与认知或为阻碍“基因体检”惠及大众的原因
那么既然这么好，为什么到现在普通大众还没享受到这项福利呢？答案其实和所有前沿技术面临的问题是一样的——成本和认知。
成本障碍
到目前为止，基因测序技术和测序设备经历了三个三代大的发展阶段阶段。
第一代是最早获得诺贝尔奖的桑格（Sanger）测序法（1977年）。这种方法采用基于同位素标记的方法来区分四碱基，准确率高，读取长，但由于实验条件复杂，操作繁琐，通量很低，无法大量进行。
第二代是2005年左右逐渐发展起来的，基于大规模平行测序的技术，也是当前主流的基因测序技术。第三代还在实验室研究和产业初试的阶段，就先不介绍了。
第二代技术的最大特点是序列短、高通量、低成本，意思就是检测起来又多又快又好，所以基因测序的在单价上价格已经是第一代测序的十万分之一，甚至更低。最早做一个人类基因组测序需要30亿美元，现在试剂成本只需要1000美元。
而且在国内，2014年以前还有另一个问题，基因测序所用的设备和试剂都是进口的，第二代测序现在三家主要的技术设备公司，Illumina、 LifeTechnologies（现被ThermoFisher收购）以及CompleteGenomics（CG），都是美国公司。
除了成本，另外一个障碍是认知，这其实是比成本更棘手。
因为是一项相当前沿的高新技术，又涉及每个人的生命健康，所以不仅公众潜意识里会因不了解而产生抵触情绪，即使是国家监管部门，一直以来对于这项新兴技术和市场的监管也不知从何下手。
而由于基因测序产业蕴含巨大的商业价值，市场上也确实存在良莠不齐的问题，很多没有资质、技术不过关的小公司或体检中心都在开展基因测序业务，报价也没有规范，从几千到几十万元不等，看起来很像“忽悠”，也不利于这个产业的健康发展。
不过，从监管部门反馈的情况来看，现在国家已经意识到基因测序技术的重要性，以及技术从实验室向临床应用演变的趋势，正在组织专家不断进行调研和论证，并 拟出台一系列针对设备、试剂和方法的准入机制，比如进行基因测序的仪器设备和配套试剂必须获得医疗器械准入，从而保证相关检测的安全有效。
相信很快基因测序的规范政策就会全面出来，到时候，基因测序这种更精确更个性化的检测技术，也会随着基因科普一起，很快走入就能走进普通大众的日常生活中。
【来源：网络】
