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基因检测对于预防肿瘤和肿瘤治疗有什么帮助?

2017-05-11 16:26:26医妹儿

 

美国女星安吉利娜•朱莉于2013年5月称,她身上携带有BRCA1突变基因,导致她患乳腺癌和卵巢癌的几率很高,因此进行了预防性双乳腺切除术,也由此将“基因检测”这一词汇带入全球群众的视野。

2013年5月,好莱坞著名电影明星安吉丽娜·朱莉因为体内有一种遗传自母亲的BRCA1基因缺陷,该基因缺陷会导致罹患乳腺癌和卵巢癌的几率都比较高,分别为87%和50%,所以进行了预防性双乳腺切除手术,这一行为引起了公众的广泛关注,《时代》杂志封面文章把该事件称为“安吉丽娜效应”。其中非常重要的一个意义在于,她把基因检测带进了公众的视线当中,鉴于她巨大的影响力,会极大推动基因检测的发展。

那么究竟什么是基因检测呢?

基因检测又称DNA检测或分子检测,是通过分子生物学和分子遗传学的手段,检测出DNA分子结构水平或蛋白表达水平是否异常,分析各种疾病易感基因的情况,从而使人们能及时了解自己患某种疾病风险的概率,及时采取应对手段,达到防患于未然的目的。

什么类型的人需要进行基因检测?

首先,具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做基因检测,通过基因检测可以知道自己是不是携带有遗传疾病基因,以便及时发现并做好预防,做好饮食保健与生活习惯的调整,或者通过医疗手段进行干预,降低疾病发生的风险。确诊患有遗传性肿瘤的人,也可通过做基因检测获得更合适的治疗方案。据报道,已故苹果公司CEO史蒂芬·乔布斯在患癌时,曾经花费10万美金对肿瘤及自己的全基因组进行过测序。

其次,长期暴露在高污染环境或有不良生活习惯的人,可以通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向,进行全面生活调整或干预,以期降低风险延缓疾病发生。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果,若检测出某种疾病的风险,那么可以针对性的避开不良的环境,从而让疾病不能表达,做到真正的预防疾病。

不过,目前基因检测的准确率无法达到100%。据悉,已在美国形成产业的基因检测机构,其准确率也不过是85%左右。随着越来越多和疾病相关的基因被发现,以及参与基因检测的人数越来越多,准确率会进一步提高。

基因检测对预防肿瘤有哪些帮助?

通过基因检测可以帮助我们解码身体的内因,从而在以后的日常生活中规避某些不良生活习惯,起到及早预防肿瘤发生的作用。针对个体基因特征,基于癌症遗传和易感风险的分析数据制定健康管理方案,是癌症精准预防的重要手段。

据中山大学马文宾教授介绍,不仅癌症,包括心血管疾病在内,基因检测手段都具有非常大的实用性及发展前景,它的迅猛发展为遗传相关疾病的预警、早期诊断、药物疗效及不良反应判断、预后评估等带来了新的突破,同时也加快了疾病病因寻找、发病机制研究和新药研发的速度。因此,毫无疑问,癌症基因检测必然是未来人类预防、治疗,甚至战胜癌症的一个重要方向。

基因检测对肿瘤精准医疗有帮助,但也要避免泛化

专家认为,癌症不仅受到外部环境的影响,也与个体遗传基因密切相关。随着现代医学和分子生物学的发展,人们逐渐认识到基因的变异在肿瘤发生发展过程中的作用。通过对癌症遗传易感基因检测,可以及时了解自身是否为易感人群,从而有针对性地进行健康管理。肿瘤精准医疗相当于‘打靶’的过程,基因检测就是要找到靶心,从而有目标地防治。

不过,北京大学肿瘤医院教授解云涛也指出,基因检测并非万能,应避免癌症遗传基因检测的泛化。癌症遗传基因检测主要针对有家族癌症遗传史的高危易感人群,并非强调全民参与检测。要避免可能引起的伦理问题和社会问题,谨慎有序地推进癌症检测和治疗。

据了解,当前我国癌症遗传基因检测还处于初级阶段,相关从业人员的职业素养仍需提升。专家指出,实际操作中由于缺乏统一标准,可能存在检测结果不准确、解读不专业的情况,对医生、检测人员、咨询师等相关从业者进行培训尤为必要。