基因检测常见问题及解答
人类疾病的引起大都是内因和外因结合的结果，内因即指的是基因，外因指的是环境。
基因是生命的基本因子，是生命的操纵者和调控者，是人类生老病死之因。基因上发生的差异是产生“疾病易感性”的内因，这些先天遗传而来的“基因雷区”，一旦和外界因素叠加，就会发生疾病。
基因检测正是利用遗传学、分子生物学技术进行检测、分析，来发现遗传物质异常的过程。通过基因检测，我们可以了解自己关于某些常见疾病的易感风险，从而有针对性的开展疾病预防，做到早知道、早预防，延缓或避免疾病发生。
今天小絮为大家科普了一下基因检测的相关知识，以下是关于基因检测的常见问题及解答：
Q1、基因检测有什么意义?
答：我们可以从基因检测的遗传密码中探究最真实的自己，比如为什么我喝酒会脸红？我有什么天赋？我是节食减肥快，还是跑步减肥快？这有助于我们养成最合适的健康管理方式，对生活工作等也有指导意义。另外还可以提示以下的风险和价值：
（1）疾病风险预测。在健康和亚健康时期就能够准确预测未来的患病风险。
（2）疾病预防。疾病=内因(遗传基因)+外因(环境因素)。内因是基础，规避外因是手段。通过基因检测和预防性手术，美国乳腺癌发病率下降了70%，结直肠癌发病率下降了90%。
（3）健康管理。主动改善生活环境和生活习惯。
（4）医疗指导。有针对性、有方向性地指导临床体检，进行个性化治疗和用药，减少医疗开支，提高治疗效果。
Q2、基因体检适用哪些对象?
答: 四大人群
（1）拥有主动健康意识的人群；
（2）亚健康人群：生活节奏快、工作压力大、经常熬夜、常常处于紧张状态者；
（3）疾病高风险人群：
家族中有某种异常遗传疾病的；家族中有某些重大疾病或慢性病的；长期处于污染环境或高辐射环境的；长期缺乏运动者；肥胖、超重者；有长期吸烟、饮酒等不良生活习惯者；
（4）疾病患者想了解自己用某种药的有效性。
Q3、什么是基因(gene)?
答： 基因是DNA分子上携带有遗传信息的功能片断，是控制生物性状的基本遗传单位。基因是生命的基本因子，是人类生老病死之因，是健康、亮丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者，基因是生命之源。
一切生命的存在或衰亡形式都是由基因决定的。比如长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因有关。
基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征;二是基因能够“突变”，突变绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。
含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸(RNA)构成以外，多数生物的基因由脱氧核糖核酸(DNA)构成，并在染色体上作线状排列。
Q4、基因在哪里?
答：在细胞的细胞核里含有核酸，它包括DNA(脱氧核糖核酸)和RNA(核糖核酸)，我们人类的基因就存在于DNA上，它就是DNA上的一个核苷酸片断。从遗传学角度讲，它就是基本遗传因子。
基因在染色体上的位置称为座位，每个基因都有自己特定的座位。在同源染色体上占据相同座位的不同形态的基因都称为等位基因。在自然群体中往往有一种占多数的(因此常被视为正常的)等位基因，称为野生型基因;同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称它们为突变型基因。在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体，所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的，那么就这个基因座位来讲，这种细胞或个体称为纯合体;如果这两个等位基因是不同的，就称为杂合体。在杂合体中，两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状，这个基因称为显性基因，另一个基因则称为隐性基因。
Q5、什么是DNA?
答：脱氧核糖核酸，英文缩写为DNA，又称去氧核糖核酸，是染色体的主要组成部分，基因就是DNA双螺旋上面的片断。DNA具有双螺旋结构和半保留复制的结构特点。
Q6、什么是染色体?
答：染色体是遗传物质的载体，是脱氧核糖核酸(DNA)以及核蛋白在细胞分裂时的呈现形式。正常人的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在镜下看起来长长的细细的，像蠕虫一样的丝线，染色体中X、Y是决定性别的，其它称为常染色体。染色体天形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形以及癌肿等。
Q7、人体共有多少细胞?人类细胞一共有多少碱基对?多少个基因?
答：人体约有60万亿个细胞，每个细胞里的DNA含有30亿碱基对的序列，其中所含有的基因约有2.5万-3万个。
Q8、基因可以改变吗?
答：基因从目前的科技水平来认识还不可以改变。基因的改变是肯定的，但时间太漫长，基因的改变决定了生物的进化，但对每个人来讲，基因基本上在短短的几十年中一般是不会改变的。人体有60万亿个细胞，每个细胞所携带的基因信息都是相同的，也就是说体内到处都有基因的存在，我们不可能将每一个细胞都进行基因改造，但未来会实现的。
Q9、什么是基因突变?
基因突变是指由于DNA碱基对的置换，插入或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。在自然条件下发生的突变叫自发突变。基因突变是生物变异的主要原因，是生物进化的主要因素。在生产上人工诱变是产生生物新品种的重要方法。
基因突变普遍存在于生物界中，而且是随机发生的。在自然状态下，对一种生物来说，基因突变的频率是很低的。大多数基因突变对生物体是有害的，但也有少数基因突变是有利的。如植物的抗病性突变，微生物的抗药性突变等。
Q10、什么是易感基因?
答：在适宜的环境刺激下能够编码遗传性疾病或获得疾病易感性的基因。现代医学研究成果表明：大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果;对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病发生相关的基因型，我们就叫做疾病易感基因。
Q11、什么是基因检测?
答：基因检测就是提取被检者的口腔黏膜或血液中的DNA样品，根据不同的疾病易感基因和药物不良反应的不同要求，分别采用DNA测序或SNP基因分型技术共同完成检测。基因检测使人们能及时了解自己的基因信息，了解身体患疾病的风险，预防疾病的发生。
美国《时代》杂志评出2008年“50项最重要的发明”，个人基因检测服务位居榜首，当选为该年度最佳发明。
Q12、基因检测依据的科学原理是什么?
答：基因检测的全称是“疾病易感性基因检测服务”。所谓的疾病易感性是指由遗传决定的容易患某种或某类疾病的倾向性。具有疾病易感的人具有特定的遗传特征，带有某种或某类疾病的易感基因，通过与正常人的数据配对即可得出相应的结论，从而可以预测患病的几率和风险。
Q13、基因与疾病有什么关系?
答：现代医学认为疾病是由于先天的基因和后天的外来因素共同作用的结果，几乎所有疾病的发生都与基因有关。
正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程，在某些情况下基因发生了突变，该起作用的没有工作，不该起作用的反而开始工作了，就导致了人体机能的紊乱。如果和外界因素叠加，就会发生疾病。比如我们熟悉的多种肿瘤，就是因为体内多种基因(包括癌基因、抑癌基因等)发生突变的累加，加上外界不良因素的刺激导致的。再比如我们熟悉的高血压、高血脂、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系。
Q14、基因多态性芯片检测原理是什么?
答：基因芯片技术是将基因片段有序地固定在玻璃载体上，通过被检测者血液等生物样本的DNA抽提，通过合成引物后扩增，用荧光标记的DNA片段与之杂交、洗脱、结果扫描、软件提取并分析数据的一种快速、高效的分子生物学分析手段。通过合理的探针设计和杂交条件的严格控制，基因芯片可应用于多种类型的已知基因序列的检测，包括单碱基多态性(BNP)的分析和特定靶基因片段的定性检测等等，以此来分析基因的多态性。
Q15、口腔取样采集DNA可靠吗？为什么不用血液？
唾液里有脱落的口腔上皮细胞和唾液腺来源的白细胞，其中含有DNA，可用来检测。
血液、唾液、排泄物等均含有DNA，但血液取样需要扎针，为创造无创无痛、方便快捷的体验，采血和采集口腔粘膜是一样的效果，采血需要专业人士采集，故不用血液。同时采样包经过严格的无菌操作，科学安全。
Q16、为什么需要20-30个工作日才能出报告?
答：在客户的DNA样本送到中心后，需要20-30个工作日才能出报告。因为在样品进入实验室后需要复杂的处理，DNA抽提、PCR扩增、单碱基延伸反应、基因测序、数据分析、专家指导建议等一系列步骤都需要一定的时间。
Q17、基因检测报告能看到什么?
答：首先是基因检测咨询，解读基因检测报告，提供健康咨询。
包括每一个基因、每一个位点与癌症的相关性；
每个检测结果的类型、基因图谱，甚至实验室检测小哥的姓名；
每个检测结果代表的疾病防御能力；
专家对检测结果的解读及定期个性化检查建议；
所检测肿瘤的健康科普知识。
Q18、如果是低风险，是不是就不会得癌症？
检测结果是低风险，说明我们对这种疾病的先天预防能力较强，但是检测结果并非唯一依据，存在各种因素影响导致结果出现偏差的可能性和风险性。
所以，注意保持良好的生活习惯、饮食、作息习惯，才能提高健康水平和生活质量，延长寿命。
Q19、如果检测出来是高风险，该怎么办？
检测结果是高风险，说明我们对这种疾病的先天预防能力较弱，可在检测报告中根据遗传学专家的建议，进行早期筛查，在病症早期用基因无创检测方法发现病变，或进行定期基因无创体检，防范于未然。
Q20、什么是基因体检?
答:基因是以一组一组的密码形式存在的一种生命遗传信息，它经过转录、翻译的程序生成不同的蛋白质，再由这些蛋白质执行各种维持生命现象的功能，这整个过程称为基因表达。通过不同基因的表达，细胞便能执行不同的功能。
现代的生物医学即是通过研究基因的功能来了解疾病对于人体的影响，并针对疾病特定的基因来发展诊断方法或是设计新药。到目前为止已经有6000种疾病证实与单基因遗传有关，而癌症、老年痴呆和高血压等中老年疾病，也已证实与多重基因遗传有很大关系。随着分子生物技术的进步以及人类基因组的解码成功，更多与疾病相关的基因被发现。
基因体检就是通过分析这些与疾病相关的基因或是与药物有效性相关的基因，提早知道受检者是否属于高危险人群或是用某种药的有效性。
美国每年有大约400万次的基因体检来检查跟遗传有关的疾病。利用基因体检技术，医生对疾病的诊断、追踪、用药选择变的更为精准有依据，甚至可以做到没有发病就先做出症前诊断，达到预防医学的目的。基因体检可以理清有无不正常的基因变异和有无产生遗传性疾病的可能性来做为临床诊断之重要参考。
Q21、做基因体检对我们有什么帮助?
答: (1) 了解自身是否有家族性疾病的遗传致病基因。具有癌症或多基因遗传病(如老年痴呆、高血压等)家族史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。
(2) 正确选择药物，避免不必要的药物浪费和药物不良反应。由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质(如药物)会产生的反映也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效还有副作用。基因体检通过对药物反应相关基因的测定，帮助了解基因体质，协助预测可能的药物反应。
(3) 提供健康风险管理最好的依据。目前的很多不良环境因子，如空气、水质及农药的污染加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，都会容易使体内的基因受到破坏而产生疾病。长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生。
Q22、没有疾病的人是否能检测出疾病?原因是什么?
答：大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果;对健康不利的遗传体质所对应的就是一些与疾病发生相关的基因型，这就叫做易感基因。基因检测就是对易感基因的检测，对于纯粹因外部环境因素造成的疾病，以目前的科学水平还不能做到100%查出。
Q23、有家族遗传史的是否一定能查出来?准确率是多少?
答：是的。疾病家族遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型。检测准确率高达99%。
Q24、遗传基因检测和医院的常规检测有什么区别?
答：基因检测和医院的常规检测属2个不同阶段的检测。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预测会发生什么疾病，属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等。这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。
Q25、做了这个检测能管几年?或者说几年需要做一次?
答：一般来说是终身受用，因为人的基因是与生俱来的。但随着基因科技和世界基因研究的发展，对基因认识的提高，又会有其它疾病相关基因被发现，对目前检测的种类还将不断扩充，以后可能会检测数千种疾病。对一种疾病可以增加更多的相关基因检测位点，检测数据也会根据研发进展实时更新。
Q26、什么是高血脂，与基因有关系吗?
答: 高血脂,顾名思义就是血液中的脂肪含量超过正常水平。在现实生活中,有些人经常吃高脂肪食物也不得高血脂,而有些人则是稍不留神就得了高血脂，统计数据显示:80%-90%的高血脂是由于遗传缺陷引起的。通过检测与人类高脂症相关基因的多态性情况，可以为预防高血脂疾病提供参考。
Q27、做过基因检测是否就不用再体检?
答：不是。做了基因检测之后，您就能按专家的建议、有针对性地进行某些项目的临床体检，从而做到有病早发现早治疗。
Q28、是否必须到医院才能做基因检测?
答：健康风险基因检测属于遗传信息咨询，不属于医疗临床范畴，无需必须通过医院进行检测。另一方面，大部分医院也不具备相关的设备、技术和一大批测序技术和遗传科学领域的专业人员，检测还需要相关的基因科研资源和信息分析处理系统，这些都不是医院的优势。所以建议选择专业的严谨可靠的基因公司进行教育检测。
文章来源：《搜狐健康》、百度等网络公开资料整理
