基因检测是如何指导用药的？

2017-05-23 16:23:19卫济堂

药物基因组学（pharmagogenetics），也就是利用基因检测指导药物服用剂量。

现在医生开药的遵循的是经过广泛测试后提供的剂量信息。但所有的药物在测试过程中都是以群体作为样本的，因此药物剂量在对于大多数人是合适的。但是由于每个人的基因不同，会导致正常剂量下的药物对一些人产生致命的作用。导致原本挽救健康的药可能反而对健康造成伤害。这样的现象就称为药物不良反应（adverse drug reactions, ADR）。

其实这个药物不良反应这个现象很早就被发现，在1998年的时候，一个关于ADR的研究分析了1994年所有有关药物不良反应的报告。得出结论是在这一年，美国就有超过10万人死于ADR。有10万人本来寄希望于医生开的药物能治好自己的病，却最终死于他们得到的药物。

那么是什么造成有人产生ADR？原因是许多药物在人体有代谢过程，而每个人因为基因的不同对药物代谢的速度不一样。通常来说按照基因的组成我们把人群分为：

· 超快代谢型(ultra-rapid metabolizer,UM)

· 普遍代谢型(extensive metabolizer ,EM)

· 中间代谢型(intermediate metabolizer ,IM)

· 弱代谢型(poor metabolizer)

如药物华法林（warfarin）是一种抗凝剂，是防止血液凝固的一种药物，病人服用这种药物可以大大减轻血栓形成的危险。但是抗凝剂服用过多，血液便不容易凝固，会造成出血，甚至有生命危险。

在我们身体中有一种酶叫CYP2C9，它可以代谢这种抗凝剂，把它分解成小分子物质，使之失去抗凝血作用。正常情况下华法林（warfarin）发挥作用后被代谢，完成它的药物治疗作用，也并不对人身体造成危害。但是，如果一个人CYP2C9发生突变，代谢功能降低，是弱代谢型(poor metabolizer)，就意味着warfarin代谢过慢，在身体中不断积累，最终可能造成出血倾向。

基因检测的作用就在于此：它可以先判定某人的CYP2C9是否发生了突变，并判定他属于哪种代谢类型，然后再根据代谢类型决定药物剂量。如果是强代谢型，那就适当提高剂量；如果是弱代谢型，那就降低剂量并注意药物在血液中的含量。这样就既保证了药物达到治疗效果，也不会出现ADR。

需要判定代谢类型决定药物剂量的例子还有很多，治疗抑郁症、糖尿病、哮喘、骨骼疏松等的药物都有不同基因参与代谢。基因检测可以保证药物剂量的使用在合适范围。但实际情况是现在我们还很少在开药的时候把个人基因信息考虑进来，因此可能会造成对某些药物的不良反应。

在基因检测的结果中，这是最直接可以应用到医学领域的其中一方面，正确的使用甚至可以挽救生命。

虽然患的是同一种疾病，但由于每位患者体内基因不同，每位患者的用药就不一样。

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