中国基因大数据计划和成果盘点
自基因测序技术被发明以来，建设人类基因组数据库一直是各国基因组研究中心的核心内容之一，人类基因组数据库的宗旨是为从事人类基因组研究的科学家和医护人员提供人类基因组信息。大数据分析显示不同人种之间核苷酸位点存在明显变异，目前国际上人类基因组数据大多来源于西方白种人，然而不同人种的进化差异会导致明显的易感基因差异、特异性位点突变频率不同、基因突变表观差异等，因此在我国分子诊断与精准医学飞速发展的背景下，建立高质量的中国人群基因组数据库已经成为当下制约分子医学发展的重要壁垒。
这两年，随着精准医疗的快速发展和应用，基因大数据研究也得到极大关注，今天就跟随基因谷一起来盘点一下近几年的中国发起或参与的基因大数据计划和成果（如有遗漏请留言或联系我们更正）
12月28日，“中国十万人基因组计划”正式启动，这是我国在人类基因组研究领域实施的首个重大国家计划，也是目前世界最大规模的人类基因组计划。共有六家单位参与了此次十万人基因组计划，分别包括：中国科学院北京基因组研究所、哈尔滨星云生物信息技术开发有限公司、复旦大学生命科学院药物基因研究中心、云健康基因科技（上海）有限公司、明码上海生物科技有限公司、北京诺禾致源科技股份有限公司。本计划将获取我国10万人健康数据，完成全基因组测序和数据分析，构建中国人基因组变异图谱从而绘制多组学健康地图。覆盖地域包含我国主要地区，涉及人群除汉族外，还将选择人口数量在500万以上的壮族、回族等9个少数民族。按照计划，整个项目将在四年内完成全部的测序与分析任务。
中国聋病基因组计划
2014 年3月3日，第15个国际爱耳日前期，王秋菊教授率先提出了实施中国聋病基因组计划（CDGP）的设想，2015年 11月8日，由中国医疗保健国际交流促进会耳内科分会与中国遗传学会遗传咨询分会牵头宣布该计划全面启动落地。
中国万人双胎基因组计划启动
2015年11月9日，中国医科大学附属盛京医院响应市场需求，联合中国遗传学会遗传咨询分会发起双胎基因组计划，通过该计划的实施逐步建立起双胎无创产前检测的标准规范。
中国万人双胎基因组计划将完成1万例双胎样本的无创产前检测，建立双胎无创产前检测标准，规范双胎无创检测流程体系、建立双胎无创产前检测遗传咨询体系及报告解读标准、构建并公开双胎基因组数据库，各单位可免费共享研究成果、建立双胎无创产前检测遗传咨询培训体系，培训一批双胎无创产前检测遗传咨询师。
中国新生儿和胚胎两大基因组计划
2016年8月7日，中国遗传学会遗传咨询分会联合复旦大学附属儿科医院在上海发起中国新生儿基因组计划。
中国新生儿基因组计划将在未来的5年内开展10万例样本的新生儿基因检测，旨在构建中国新生儿基因组数据库，建立新生儿遗传病基因检测标准，促进新生儿遗传病基因检测的产业化，制定新生儿遗传病遗传咨询标准，联合医院进行遗传咨询培训，完善遗传咨询培训体系。
同日，为进一步揭示胚胎发育的奥秘、推广新技术在临床诊断的应用、提高临床对胚胎的诊断率，中国遗传学会遗传咨询分会联合山东大学附属生殖医院发起中国胚胎基因组计划。中国胚胎基因组计划的目标是构建中国胚胎基因组数据库，建立胚胎植入前检测的遗传咨询体系及报告解读标准，建立胚胎植入前检测遗传咨询培训体系。
江苏启动百万人群基因组测序计划
2017年10月29日，在南京举行的中美精准医学南京高峰论坛上，江苏正式启动“百万人群基因组测序计划”。该计划拟在南京江北新区建立超大规模的DNA测序平台和生物医学大数据分析中心，通过队列研究和百万人基因组DNA测序，建立中国人群特有的遗传信息数据库。
由南京扬子集团联合东南大学、南京医科大学启动的“百万人群基因组测序计划”，目标是建立百万人群级别的DNA测序平台、生物组学大数据分析中心和中国人群特有的遗传信息数据库。
当天正式启动的“百万人群基因组测序计划”目标是建立中国人群特有的遗传信息数据库。计划的主要实施内容包括：
一是建立6个队列，包括20万新生儿队列、20万儿童脑与认知发展队列、20万恶性肿瘤队列、5万罕见疾病队列、10万慢病队列、25万自然人群遗传多样性队列；
二是建设全基因组测序及数据中心，建立个体表型组学数据库、生物样本库和生物组学数据库，进行全面的分析和挖掘，发现与疾病相关的基因组变异，解析中国人的遗传多样性；
三是加强数据安全与隐私保护，产生的所有数据均集中保存到健康医疗大数据中心，所有权归国家，经国家相关部门授权后由扬子国资投资集团统一管理，整个数据库计划3-4年内完成。
个人基因组计划中国项目
2017年10月29日个人基因组计划中国项目（Personal Genome Project China）启动，中国是亚洲首个启动个人基因组计划的国家。已经启动该项目的国家还包括美国、加拿大、英国、奥地利。由金力院士领衔，复旦大学表型组研究院承接的中国个人基因组计划将于12月开始收集样本。个人基因组计划(Personal Genome Project，PGP)由哈佛大学著名生物学家George Church教授于2005年发起，旨在建立一个非盈利性的基因组资源共享平台，由参与者个人自愿公开其基因组、生物样品、病史、表型等信息，共享给全球各地的科研工作者，从而最大程度地推动人类对自身基因组的认识。PGP生成的数据已成为人类基因组研究的重要资源之一。PGP China由复旦大学牵头发起，由复旦大学人类表型组研究院承接，参与PGP国际联盟，致力于将PGP的核心理念和运行模式推广到中国，专门为针对中国人的基因组研究提供资源共享平台。
“10万例新生儿出生缺陷筛查”项目
2017年11月4日，“10万例新生儿出生缺陷筛查与中国北方基因库建设研讨会”在沈阳市和平区时代广场举行。经过前段时间试运行，中国北方基因库当天在东网科技大数据中心挂牌并正式启动，“10万例出生缺陷筛查研究”项目进入全面实施阶段，来自东北三省的35家三甲医院参与该项目。
地球生物基因组计划
这一具有历史意义的项目吸引了全球科学家的关注，其项目组成员由多国科学家组成，来自深圳的华大基因理事长杨焕明院士与华大基因张国捷参与其中。作为该项目的发起单位之一，华大基因始终关注生物多样性研究，通过基因科技已解码众多地球物种，发起国际合作深入科学研究，该项目组中其他工作人员也均与华大基因有过深入合作。
华大基因百万人群基因大数据
华大基因于2016年3月完成超过100万例无创产前基因检测样本，是全球基因技术临床应用的第一个百万数据，为基因大数据的科研与应用奠定基础。
贝瑞和康中国40万人基因组大数据项目
2016年9月23日，在第十九届全国临床肿瘤学大会暨CSCO学术年会上，贝瑞和康公布的重要成果包括与北京大学肿瘤医院解云涛教授合作的“中国人遗传性乳腺癌基因突变图谱项目”，以及中国40万人基因组大数据项目在临床应用层面上所取得的阶段性成果，结果显示中国人乳腺癌基因突变和其他人种相比具有显著性差异。
安诺优达50万样本量基因组数据库
诺禾致源万人基因组计划
2017年6月，诺禾致源启动万人基因组计划，NovaSeq以其更高通量和更短测序周期成为基因测序革新之作，诺禾致源作为全球最大的测序服务中心，特别推出“万人基因组”计划，协助推进国家“十三五规划”进程。
誉衡基因万人肿瘤免疫方舟计划
2017年10月27日，誉衡基因生物科技有限公司（以下简称誉衡基因）召开“万人肿瘤免疫方舟计划”发布会。同时与誉衡生物签署肿瘤免疫药物PD-1抗体（GLS-010注射液）临床试验及伴随诊断产品合作开发协议、与零氪科技签署肿瘤免疫大数据平台共建合作协议，共同打造基因、生物药、大数据的肿瘤免疫一体化平台。
誉衡基因全面的基线计划，还指其基因检测能够对肿瘤特征、肿瘤微环境、自身免疫状态特征进行精准分类，对人群精确分组，精确选择患者，定位潜在的获益人群和有可能出现快速进展、耐药的人群等，使患者能够从治疗层面和经济层面获益，同时助推精准治疗迈向免疫治疗。
亚洲脑胶质瘤基因组学图谱计划
2017年11月11日，由首都医科大学附属北京世纪坛医院、北京市神经外科研究所、首都医科大学脑胶质瘤临床诊疗与研究中心和国家神经系统疾病临床研究中心主办，中国医师协会脑胶质瘤专业委员会、药物与生物治疗学组和放射治疗学组协办的第二届脑胶质瘤非手术治疗进展研讨班暨亚洲脑胶质瘤基因组学图谱计划(AGGA)成立大会，在北京世纪金源大饭店顺利召开。
AGGA计划是亚洲范围内在精准神经肿瘤学中的合作，其意在建立一个全面的用于DNA测序，RNA测序，影像基因组学，临床以及药物筛查数据的合作框架。AGGA的第一阶段入组了来自亚洲人群的上千例具有完整多组学数据的临床神经肿瘤样本。
派森诺生物“千种微生物全基因组完成图”计划
“千种微生物全基因组完成图”计划 将采用美国 Pacific Biosciences （PacBio） 公司推出的第三代单分子实时测序系统，计划在 1 年时间内（2016年4月22日~2017年4月21日），完成多达 1,000 种嗜极端或稀有微生物（古菌和细菌）的全基因组序列完成图解析。该计划将全面覆盖包括农业、工业、食品、环境和医学等微生物学相关的研究领域，为全球微生物研究工作者提供高质量、高标准的微生物全基因组完成图，从而为全面深入理解微生物多样独特的功能及其对于生物地球化学的重要影响贡献力量。
因合生物肿瘤早筛的基线计划
因合生物在基线研究方面已经做了大量的工作，通过与多家三甲医院合作，完成了1000多个中国人群样本的检测和研究，并于2016年11月26日正式发布了中国健康人群cfDNA基线1.0版。目前因合生物已经开始着手收集更多的样本，包括高风险人群和肿瘤患者，对比研究，不断完善数据库，预期在2017年底推出包含了高风险人群和肿瘤患者的基线2.0版本。
中国肠道宏基因组计划
2017年10月26日，第十二届国际基因组学大会(ICG-12)在深圳国家基因库盛大开幕。
微生物组创新创业者协会倡议发起中国肠道宏基因组计划(Chinese Gut Metagenomics Project)，该计划旨在在人体肠道宏基因组研究领域制定严格、统一、规范的样品制备流程和标准，搭建针对新一代测序技术的大规模肠道宏基因组数据产出和生物信息分析平台，建立高质量的针对中国人群的肠道宏基因组参考数据库。
