基因检测能救你一命
如果有一天，不用排八字、看星座，利用基因检测，医生就能告诉你，几岁会生病，何时会丧命，比算命还灵验，你愿不愿意知道？哪里可以寻求资源？提前和上帝摊牌，需要负担什么后果？
《康健》在四月号报导抗癌成功患者的故事后，一位读者提到自身的焦虑和无助。她的家族中，从外祖父母、母亲、小阿姨、堂姊皆被癌魔缠身，妈妈过世时才48岁，「我今年26岁，一想到妈妈做化疗时日渐消瘦身影、末期病痛情景，还有那么多人死于癌症，真担心下一个就是我。」
她的焦虑和无助可以理解
因为癌症高踞国人十大死因首位20年，每四人死亡就有一人肇因于此，命中率比乐透高出太多，总不乏听闻熟识亲友罹癌的坏消息，更不用说自家人像中了蛊，个个被癌症夺去性命，当然会担心家族是不是带有什么坏基因，害怕下个发病者就是自己，惶惶终日。
不单是癌症，很多遗传性疾病家族的人也受这样忐忑心情折磨。
例如亨丁顿氏舞蹈症，父母有一方罹病，子女就有一半机会遗传致病基因，日后发病，代代相传的机率也是二分之一，目前无药可医。「这是地球上最可怕的疾病，因为患者在心智上注定会像阿兹海默氏症，最后完全失智；生理上则会日渐失控，犹如肌肉萎缩症患者；而身体状况更会衰弱得如癌症末期，」美国遗传疾病基因会创办人魏斯乐，目睹妻子、妻子的三个兄弟死于亨丁顿氏舞蹈症，为这病下了批注。
「那是一种坐以待毙的感觉，它从你的内在缓缓杀死你，」一位直到28岁都不知道自己是否遗传到母亲亨丁顿氏舞蹈症基因的女性，在《基因圣战》一书中，形容多年来的不确定，带给她的心理创伤。
更且，随着生物科技以不及掩耳的惊人速度在我们眼前开展，已有五千多种疾病证实与单基因遗传有关；还有愈来愈多研究发现，癌症或者像阿兹海默氏症、糖尿病、高血压等中老年病，与多重基因遗传脱不了干系，这些被称为「晚发性遗传疾病」，跳脱了世人「遗传病一生下来就会发病」的观念。
揭开潘多拉的盒子
人类基因图谱提前在2000年解密，虽说只是将序列排出来，在近四万个基因中，知晓其意义和功能的仅占约10％，却已经将医学带入「分子（基因）医学」世纪。
目前美国每年平均做400万次基因检测，检查疾病。利用基因检测技术，医师对疾病的诊断和分类更为精细和准确，甚至做到没发病就可查出来的症前诊断，或为还在妈妈肚子里的胎儿诊断数十年后才会罹患的疾病。
「抽一管血，就可以知道有没有遗传性运动感觉神经病变，推算何时发病，能活多久，比算命更厉害，比合八字还准确，」阳明大学遗传神经遗传学教授、台北荣总神经医学中心主治医师宋秉文指出基因检测的预测性和准确性有多强。
BRCA测试亦是基因医学时代的成就之一。女性若测出BRCA 1或BRCA 2基因有缺陷，则在70岁之前有8成机率会罹患乳癌，8成机率得到卵巢癌。
利用基因检测，预测谁是异常，何时发病，甚至成为常规检查项目，都已经不是难事。麻烦的是，医学上检测技术发展总是跑得比治疗还快，可以早期侦测却不见得能早期治疗，该不该揭开「潘多拉的盒子」提前和上帝摊牌？同时考验着政府、医师、病人与家属。
对政府来说，行之多年的优生保健咨询，即是政治决策结合医疗专业，扮演避免遗传疾病复制到下一代的守门员角色。但若将来发展成以基因筛检优劣决定社会阶层；保险公司拒绝带有重病异常基因者投保，那么谁有权决定该不该做检测？美国已发生基因检验结果被雇主得知后丢掉饭碗的例子，该如何管理生技的用途？
美国白宫生物伦理委员会委员、社会分析学家弗朗西斯;福山认为，生物科技应许人类追求健康和幸福的美丽新世界，但生技发展也比因特网更让人惴赘不安。应该透过民选代表的民主政治社群，作决策单位，将基因工程导向诊断与治疗先天遗传性缺陷的用途，而不是用来增强、支配下一代的属性，「毕竟，医学的原始目的是治病，不是把健康的人变成神，」福山在《后人类未来──基因工程的人性浩劫》中提出见解。
就医师角度，藉由基因检测技术揭开疾病之谜，已经是挡不住的趋势。面对能早期侦测，却无法预防或难以治愈的疾病，可能带来的伦理的争议，医师及遗传咨询师皆强调配套完善的遗传咨询，是检测之前的必要步骤。
遗传咨询怎么做？
台北荣总遗传咨询师袁辅仁表示，当事人通常想了解的是遗传疾病的发生原因、再发生率及可以做什么选择。当专科医师将有咨询需求的个案转给她时，袁辅仁会先建立个案的家族史，并将疾病病因、再发率、处理方式、未来病程做解说，以及目前国内外的治疗方法，如果个案无法接受，还需会诊心理医师。评估过当事者心理状况，才能决定是否要做基因检测。
该不该破解命运密码？知道了又如何？
不用赌运气，基因检测能直接掀牌，明确告诉你有没有致病基因，最具切身冲击的是怀疑有家族遗传性疾病，或家族性癌症的当事人。
台北荣总精神部主治医师洪成志，以他看诊的经验指出，有家族遗传疾病的人，对于自己是否带有异常基因的不确定感，那种未知的焦虑，其实比确定有带因的冲击更让人难以忍受，有人甚至因此得到忧郁症或自杀。
在为阿兹海默氏症患者家属做基因检测前，洪成志医师一定会问：「万一你有怎么办？」好几位家属说：「如果不检查，我会当做有异常基因，查了，就算有，也比较坦然。」国外研究也显示，即使是不能治疗的亨丁顿氏舞蹈症、阿兹海默氏症的当事者，获知基因检测结果是阳性，心理焦虑和不舒服都比检测前低很多，「更别提那些查出来没有带因的人，从此卸下心头重担，海阔天空。」
对于那位母系亲属有癌症家族史的《康健》读者，和信医院癌症遗传咨询门诊负责医师郑鸿钧建议，与其让自己处在害怕焦虑中，不如寻求专业服务，让医师经由家族史、家谱分析，配合相关检查，推算出罹癌的风险指数，提供预防方法，还能获知相关领域最新进展。
牌局揭晓，若验出癌症突变基因该怎么办？
哈佛医学院教授、《第二意见》作者古柏曼提到他的好友，高中英文教师凯伦的例子。
凯伦母亲因乳癌过世，姊姊在36岁诊断出乳癌时，已有脊椎和肺部转移。失去母亲、姊姊罹病的哀痛，以及不知自己是否带有突变基因的焦虑，盘据她整个心绪，「搞不清楚状况比知道真相更糟糕。」在古柏曼医师解说和签署同意书后，凯伦接受了BRCA基因检测。
结果是是阳性。
该不该切除乳房和卵巢？34岁凯伦面对更大考验。古柏曼分析目前各种处理方式（密集筛检、抗雌激素药物、手术等）的利弊与风险，介绍心理医师提供第二意见。一个星期后，凯伦决定动手术。关键在于姊姊说，很希望当初有人告诉她去做乳房切除，不让乳癌上身，才不至于后悔一辈子。「我很希望能看到自己的孩子长大，姊姊说她可能看不到了。」
基因医学进展速度飞快，许多疾病之谜藉此窥见曙光，进而指引治疗路径，让药物研发更有专一性和效率。然而像凯伦挣扎于要不要做基因突变检测、知道以后又该怎么做，这种例子将会愈来愈多。
「病人、家属和医师要以开放态度广纳意见，进行讨论，尽可能找出所有信息，这样，在面对无先例可循的状况时，才能做出最恰当决定……，衡量风险和效益的古老智慧仍然派得上用场，」古柏曼医师贡献他的经验。
