胰腺有没有癌症风险，可以查这五个基因突变
在迄今为止最大的胰腺癌全基因组关联研究中，约翰霍普金斯金梅尔癌症中心，国家癌症研究所的研究人员以及全球80多个其他机构的合作者发现：人类基因组中五个新区域的变化，可能会增加胰腺癌的风险。
这些新发现意味着，在全面捕获胰腺癌风险的遗传因素上，咱们又朝前迈了一大步。
研究人员说，这一点非常重要，因为更好地了解胰腺癌的发病，能帮我们挖掘更有针对性的治疗方案和早期预防筛查的方法。
在美国和欧洲，胰腺癌是导致癌症死亡的主要原因，现在想起乔帮主还是一阵心痛，预计到2020年将导致每年近15万人死亡。
约翰·霍普金斯大学索尔·古德曼胰腺癌研究中心的成员、兼本次研究的带头人Alison Klein博士表示，位于人类染色体1（位置1p36.33），7（位置7p12），8（位置8q21.11），17（位置17q12）和18（位置18q21.32）上的新鉴定的遗传变异，在基因组中每一份拷贝都可能增加15% - 25%胰腺癌的风险。
他所在的研究中心此前报道了13个遗传区域的17个变异。
此次于2月8日在《Nature Communications》上发表的研究，其中包括来自胰腺癌群组联盟（PanScan）和胰腺癌病例对照联盟（PanC4）的9,040名胰腺癌患者和12,946名欧洲血统健康人的遗传信息。科学家分析了21,536人中超过1130万个突变。
“在个体层面上，这些突变中的单一因素并不能预测癌症，因为它们只与风险的适度变化有关，但当它们结合在一起时，它们就能帮助我们更全面地了解胰腺癌的发病过程，”肿瘤学、病理学和流行病学教授Klein说。
“我们在NOC2L中发现了一种新的变异，它是一种直接与肿瘤蛋白p53（胰腺癌的主要驱动基因）结合的蛋白质，并且还与另一种叫做p63的抑癌基因结合。”在之前的研究中，Klein和他的同事发现，p63基因的变异与胰腺癌的风险增加有关。
HNF4G和HNF1B基因中的变异（参与调节细胞生长的肝细胞生长因子）在调节胰腺和癌症发展中起作用。另外，HNF1B的变化也与年轻人的成熟期糖尿病有关，会导致25岁或更小的人发展成家族型糖尿病。
在与胃肠激素释放有关的GRP基因附近，以及与调节细胞粘附和转移相关的基因TNS3中，研究人员也发现了额外的变异。
胰腺癌是美国癌症相关死亡的第三大原因，也是欧洲第五大癌症死亡原因。虽然致命的癌症发病率相对较少，但美国每年新增约55,000例诊断。
因此，需要进行大规模的研究合作，比如像这回的研究，才能产生足够的研究数据。
“还有很多我们不知道有关胰腺癌风险的遗传因素，继续的研究将深入研究胰腺癌的遗传学 。”
More information: Alison P. Klein et al. Genome-wide meta-analysis identifies five new susceptibility loci for pancreatic cancer, Nature Communications (2018). DOI: 10.1038/s41467-018-02942-5
