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乳腺肿瘤患者基因突变热点筛查宁波分中心成立啦

2018-03-13 23:06:20宁波一院甲乳外

2012年统计,全球数据库Globocan显示,在全世界范围内女性恶性肿瘤中,乳腺癌的发病率占第一位,死亡率位居第二位。而在我国,根据国家癌症中心公布的2015年中国肿瘤登记年报,乳腺癌的发病率高居女性肿瘤的第一位(42.55/10万),死亡率位居女性肿瘤第五位(10.24/10万),严重影响着女性的健康。目前最主要的治疗挑战就是确定哪些患者能够从某种治疗计划中获益,这样就可以尽可能减少过度治疗或治疗不足所带来的危害。

 

随着乳腺癌治疗策略的复杂化,以及精准医学理念的不断普及,为某个患者个体制定最适合的治疗方案需要对每一个肿瘤内在的生物学特征进行更为全面的评估,这种需求促进了高通量或多基因分析技术的不断发展。

目前,国际上已经有多个高通量或多基因分析的技术方法,其中包括检测21个基因的Oncotype DX,检测50个基因的PAM50,以及检测70个基因的MammaPrint等等。这些方法进一步提高了我们对乳腺癌复杂的致病机制的认识,同时也为患者的风险评估、治疗方案的制定提供了非常有价值的信息。

但是,上述方法都是基于欧美人群的基因数据来设计和完成的,考虑到人种方面的差异,它们可能并不一定完全适合中国的乳腺癌患者。要想实现具有中国特色的高通量或多基因分析技术的设计和研发,当务之急是先要掌握中国乳腺癌患者基因突变的热点及其相关特征,从而开发出针对中国患者的个性化诊疗手段。

 

为此,由中国医药教育协会乳腺疾病专业委员会主办的“中国乳腺癌患者基因突变热点筛查临床多中心研究”(以下简称“基因筛查”),旨在找出适合中国乳腺癌患者的精准医疗的基础数据,最终使患者受益。

“中国医药教育协会”在医药教育领域是国家唯一的一个一级协会,肩负着有关行业标准的制定,相关政策的贯彻和落实,医药教育事业发展的引领和转型担当的任务。协会下设的乳腺疾病专业委员是目前国内乳腺疾病专业最大的国家二级专业委员会,旨在为国内相关领域的同行提供一个多学科学术交流的平台,整合国内乳腺疾病研究领域的优势力量,促进我国乳腺疾病专业领域科研和临床水平,为乳腺癌的早期发现、早期诊断和个体化治疗、以及多学科的联合诊治奠定坚实的基础。同时,在此基础上改善乳腺癌患者的预后,提高生存率,为广大女性健康贡献力量。目前乳腺疾病专业委员会委员分布于全国30个省市自治区的乳腺疾病研究及治疗机构,所收治的乳腺癌患者完全可以代表中国乳腺癌患者人群的特点。

宁波市第一医院甲乳外科是中国医药教育协会的乳腺疾病专业委员会分会员,为“基因筛查”项目的顺利进行,成立了宁波市分中心。本项目旨在宁波地区内进行乳腺癌患者组织标本的采集及临床随访资料的收集和整理,完成相关基因突变热点的筛查,进而根据患者的临床治疗情况,分析并探索这些突变热点在乳腺癌个体化治疗之中的应用。

 

“基因筛查”项目通过对患者的肿瘤组织和全血标本进行测序分析来寻找靶点,通过高通量多基因检测技术对基因panel的有效性验证。

入组患者在签署知情同意书后,需要在术前抽取外周静脉血10ml,并由研究医生留取患者的组织标本,经液氮低温保存,并经过核算提取和质控后送至专业的测序分析中心进行二代测序检测。

入组患者会获得一份由北京圣诠基因科技有限公司提供免费的相关基因检测,并且患者无需支付其他费用。

该项研究成果将对同类人群的预防和治疗提供重要数据支持,对医学的发展进步作出重要贡献。