基因治疗领域的两件大事
刚刚过去的周末看来风和日丽，实则并不平静。
上月底我们关注到eteplirsen的快速上市申请在4月25日FDA专家委员会投票表决时未被认可（详见公众号文章《FDA未同意Sarepta公司的快速上市申请》）。但那次专家委员会表决后，FDA并未像往常一样，马上公布最终结论，而是宣布要继续斟酌，在5月26日宣布结果。于是在这个周末，我们非常关心FDA会做出怎样的最终决定。然而盼来的结果，仍然是一个问号。FDA给Sarepta公司发函，告知要用更多的时间权衡临床试验数据和各方关切，继续推迟公布最终结果的时间。或许有人认为，等来的仍是未知数。但其实Sarepta公司已经占得先机。FDA之所以在这一决定上一拖再拖，反映出FDA所面临的压力，来自患者组织和国会议员等方面的压力让FDA左右为难。鉴于目前的形势，华尔街人士已经乐观的暗示，Eteplirsen很可能获得有条件上市资格，Sarepta公司的股票已经起底反弹。所以，美国批准上市的第一个治疗DMD基因治疗药物，或许就在不远的未来。
除了FDA对DMD外显子跳跃治疗的决定，上周末基因治疗领域还有一件大事，就是欧盟正式批准葛兰素史克（GSK)公司联合Telethon基金会、Ospedale San Raffaele医院开发的，用于治疗腺苷脱氨酶缺陷所致儿童重症联合免疫缺陷症（SCID）的离体造血干细胞治疗系统Strimvelis上市。Strimvelis治疗系统首先提取患者自身的造血干细胞，在体外进行扩增培养，在合适时机利用逆转录病毒载体将正常腺苷脱氨酶（ADA）基因导入造血干细胞，并整合入细胞基因组内。最后进行筛选，将成功导入腺苷脱氨酶基因的造血干细胞选出，并回输患者体内。部分造血干细胞将回到骨髓造血中心，不断增殖分化，履行相关免疫功能。这一治疗方法将可能一次性治愈腺苷脱氨酶缺陷所致儿童重症联合免疫缺陷症（SCID）。Strimvelis并非欧盟批准上市的第一个基因治疗药物，早在三年多前，UniQure公司治疗脂蛋白酶缺乏症的基因治疗药物Glybera就被欧盟批准上市（详情可参考本人以前的文章），但上市至今没有真正商业化用于临床。究其原因，包括病人稀少、价格高昂（约100万美元）等等，更重要的是，UniQure作为小生物制药公司，在药物上市后，推进新药进入流通系统，真正用到患者身上的经验不足。而GSK作为国际制药巨头，在商业化运作方面能力突出，相信能够很快使Strimvelis真正落地，造福患者。
我们看到，任何新生技术都是螺旋式上升发展的，基因治疗也正在一步一个脚印地走向我们身边。
