基因测序技术，可有助于诊断发育迟缓患儿
最新研究显示广泛的遗传分析可能对发育迟缓的儿童有所帮助，有希望能帮助他们找到残障的原因。
加拿大的研究人员对10名不明原因发育迟缓的儿童进行了精确遗传原因分析，发现了其中7名儿童发育迟缓的原因。
很多情况下，遗传分析都会有突破性发现。研究人员发现了11个新的与发育迟缓有关的致病基因，对很多已知疾病新的生理特征和症状进行了描述。
英国哥伦比亚大学分子医学与疗法研究中心的高级研究员van Karnebeek博士称，基于这个新的遗传诊断方法，医生们就可以给10名患者中的4名进行目标明确的治疗。遗传分析可以引导更精确的临床实践，最重要的是，对这些儿童的治疗结果可能会更好，如果未被诊断，这些儿童就可能会发生严重的残障，永远都没有改善的机会。
研究人员召集了41名有发育迟缓问题的儿童，其中有行走和语言发育迟缓，也有更严重的如癫痫或自闭症等问题。
研究人员采用传统的尿检和血检方法对这些儿童进行90种已知与发育迟缓相关的代谢性疾病筛查，发现，根据这些检验结果，这些儿童并没有这些已知的疾病。
研究人员又对这些儿童的外显子组进行了分析，外显子组是指导对身体功能关键蛋白合成的遗传结构。
van Karnebeek博士称，显然，这些儿童除了发育迟缓外，他们的代谢也有问题。有了遗传分析的结果，研究人员可以帮助41名儿童中的17人找到了直接针对他们遗传问题的疗法。其中有一位母亲解释了接受治疗前后她儿子的变化。治疗前，他每天会无数次地撞头，伤害自己。治疗后，他平静下来了，可以回家与家人一起吃晚餐看电视了。
出生缺陷基金会的首席医学总监Edward McCabe博士称这项研究是一项令人钦佩的研究，随着测序价格的降低，我们就需要这个方法来确定这些患者发育障碍的原因。
美国健康研究所开展了一项无法诊断疾病工程，目的是利用类似的遗传分析来帮助患有难以诊断疾病的患者。这个工程建立了美国可以进行深度遗传评估的医学中心的网络。利用基因测序技术，我们就可以前所未有的针对个人的精确诊断。
龙基因——新生儿遗传病筛查
扩大常规（2-5种）遗传病检测范围，挽救新生儿，降低出生缺陷。分析人群和患者亲属的致病基因携带情况，预估子代潜在患病风险。早筛查，早诊断，早治疗，避免或减轻儿童的致残。利用基因检测平台，辅助临床患者诊断，明确致病基因位点，辅助健康再育和植入前诊断。
(注：本文配图改编来源网络，版权归原作者所有)
