基因检测发展历程
1.什么是基因？基因与肿瘤的关系？
基因（遗传因子）是产生一条多肽链或功能RNA所需的带有遗传讯息的DNA片段。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此，基因具有双重属性：物质性（存在方式）和信息性（根本属性）。基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是在繁衍后代上，基因能够“突变”和变异，当受精卵或母体受到环境或遗传的影响，后代的基因组会发生有害缺陷或突变。
肿瘤是机体在各种致癌因素作用下，局部组织的某一个细胞在基因水平上发生有害突变，失去对其生长的正常调控，导致其克隆性异常增生而形成的异常病变。
顾名思义，肿瘤与基因突变密切相关！
2.什么是基因检测？
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术，是取被检测者外周静脉血或其他组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的基因类型和基因缺陷及其表达功能是否正常的一种方法。
基因检测可以用于疾病风险的预测、诊断与治疗。在疾病的预测方面，利用基因检测技术发现疾病易感基因，并评估罹患遗传疾病风险的高低，及早辅助患者更好的预防疾病；在疾病诊断方面，则可借助基因检测技术，帮助临床病理更好的进行疾病的判断和确认，据统计，目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断；对于疾病的治疗，基因检测技术找到疾病发生的内在驱动基因，通过了解疾病的内在分子机制，更好的指导临床医护工作者选择相应的治疗药物，如对肺癌患者EGRF、ALK等基因进行检测，以此来选择合适的靶向药物。
3.基因检测与传统医疗检测的区别
传统的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。现代科学的发展促进了医疗检验手段的进步，可以深入细微之处对疾病进行纵向或横向的剖析。大家都知道，人体的基本组成部分是细胞，如果可以对细胞展开一种实质的剖析，就可以找到疾病产生的根源。如癌症是人体细胞发生突变并大量复制的结果。
以癌症为例，一般医疗检测手段是要看身体是否已经有癌细胞存在，而对于没有产生癌变但已经具有风险的细胞却无从得知。通过基因检测不仅可以告诉您所患某种类型的癌症风险有多大，而且对于已患癌症的患者，基因检测还可以找到癌症发生的相关驱动基因，并以此有针对性的选择合适的药物进行靶向治疗。
4.基因检测技术的发展历程
相比较人类基因缓慢的进化速度，有关基因检测的速度和能力的进化在这短短的40年内可谓“天翻地覆”，其基因检测技术也经历了3个时代的发展历程：
a)第一代基因检测技术
第一代基因检测以Sanger法的出现为主要标志，而首台商业化基因检测测序仪对改法进行了改进，它以荧光信号接收和计算机信号分析代替了核素标记和放射自显影检测体系。而1995年推出的首台毛细管电泳测序仪PRISM 310更是使测序的通量大大提高。Sanger测序是最为经典的一代测序技术，时至今日依然是基因检测行业的金标准。
图1：第一代基因测序仪
第二代高通量基因检测技术主要通过DNA片段化构建DNA文库、文库与载体交联进行扩增、在载体面上进行边合成边测序反应，使得第1代基因检测技术中最高基于96孔板的平行通量扩大至载体上百万级的平行反应，完成对海量数据的高通量检测。由于该技术需要对DNA进行片段化处理，并对数据进行大规模拼接，因此需要后台强大的生物信息软硬件来支持。
二代基因检车技术目前已经在基因组、转录组等组学检测，在指导疾病分子靶向治疗、绘制药物基因组图谱指导个体化用药、感染性疾病的病原微生物宏基因组鉴定及通过母体中胎儿DNA信息进行产前诊断等方面已经获得了较为广泛的应用。
图2：第二代基因测序仪
第三代基因检测技术的核心理念是以单分子为目标的边合成边测序。该技术不需要经过PCR扩增，实现了对每一条DNA分子的单独检测。
图3：第三代基因测序仪
注：三代测序目前暂时还处在基础科研阶段，还未走向临床运用。
随着基因检测技术的不断发展，检测成本也在逐步下降，花费几百美元测一个人的基因组的目标相信很快就将实现。届时，对肿瘤诊疗的临床指导以及对于遗传病的诊治将变得更为简单、快速，并有望从基因组水平上指导个体的医疗和保健，从而进入个体化医疗的时代。
THE END
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北京爱普益医学检验中心是首家由北京市卫生局批准成立的省级医学检验中心。于2010年通过ISO15189实验室认可，2014年12月成为国家卫计委批准的第一批高通量基因测序技术临床应用试点单位之一。除无创产前基因检测外，爱普益还可以为您提供叶酸代谢能力检测、耳聋基因检测和遗传代谢病筛查等多项婴安系列检测。我们拥有一流的技术资质，先进的研发团队，严谨的操作人员和贴心的用户体验，选择爱普益，选择安心。
