基因检测，个性化治疗的必经之路！
1. 父母患有哮喘或者对花生酱、花粉、尘埃等某一种物品过敏的孩子。如果父母中只有一个患有哮喘或者过敏症，孩子遗传的几率为30%～50%，但如果父母都患有哮喘或者过敏症，那么几率就会提高到80%；
2. 父母患有某种心脏病的孩子。如果父母中的一方患有高血压或者高血脂，孩子的患病几率是50%；如果父母双方都患有高血压或者高血脂，那么几率将提高到75%。
3. 父母长期耳朵发炎的孩子。如果父母长期耳朵发炎，遗传给孩子的可能性为60%~70%。因为父母很有可能遗传给孩子脸型或者耳咽管的结构，因此得到这种遗传基因的孩子更容易患中耳炎。
4. 如果父母中有一方是肥胖症，孩子超重的可能性是40%；如果父母双方都是肥胖症，那么可能性就会提高到70%。
5. 如果父母中有一方患有黑色素瘤，孩子的患病几率是2%～3%；如果父母双方都患有黑色素瘤，那么几率就会提高到5%～8%；如果父母或者某个亲戚在50岁之前就被确诊患有黑色素瘤，那么孩子得病的几率将会更高。
6. 如果父母双方都患有1型糖尿病，遗传几率将提高到1/4。2型糖尿病是一种与体重有关联的糖尿病，具有更高的遗传性。如果父母中有一方患有2型糖尿病，遗传几率为1/7～1/3；但如果父母双方都有2型糖尿病，遗传几率就提高到1/2。
7. 如果父母都是从年龄很小的时候就开始戴近视眼镜，那么孩子出现近视的几率与常人相比要高出6倍还多。如果爸爸或者妈妈在比较小的时候就是弱视，那么孩子将来也是弱视的几率是常人的两倍。
8. 肝癌、乳腺癌、胃癌、肠癌具有明显的家族聚集现象，有的家庭相继出现多位癌症患者：有的父母刚查出癌症，医生就督促其子女也做相关检查，有的则是母女死于同一种癌症。
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在一个家族中，父母和子女分别是独立的个体，他们的行为不受牵制，但是，他们却又不是完全意义上的独立。因为孩子基本的遗传信息来自父母，他们与父母有所区别，但是在某些方面，他们又是父母某些特性的延续。
特别是一些与遗传信息相关的疾病，随着基因的表达，在后代中也会体现，所以，找到这种信息，并通过适当的手段去规避，对有疾病易感基因的家族来说，无疑是最好的选择。
随着医学界对致病基因的研究深入，疾病的靶向治疗药物也在不断的被锁定。
1. 用于表皮生长因子受体(EGFR)突变阳性肺癌患者的一线治疗，以及肺鳞癌患者的二线治疗。阿法替尼是第二代EGFR抑制剂，2017年2月获批在中国上市。
2. 维罗非尼（Vemurafenib）是BRAF抑制剂，2017年3月，中国食品药品管理局批准使用该药治疗携带有BRAFV600突变阳性细胞的患者，以及无法手术切除或转移性黑色素瘤。
3. 奥希替尼(AZD9291)是针对非小细胞肺癌EGFR的T790M突变的三代TKI药物，国内的商品名为泰瑞沙，适应症：既往EGFR抑制剂耐药且有T790M突变的非小细胞肺癌。
4. 既往接受过以氟尿嘧啶、奥沙利铂和伊立替康为基础的化疗，以及既往接受过或不适合接受抗VEGF治疗、抗EGFR治疗（RAS野生型）的转移性结直肠癌患者，既往接受过甲磺酸伊马替尼及苹果酸舒尼替尼治疗的局部晚期的、无法手术切除的或转移性的胃肠道间质瘤患者，口服多激酶抑制剂瑞戈非尼可用于转移性结直肠癌和胃肠道间质瘤治疗。
5. 肾功能减退、矿物质代谢紊乱可导致甲状旁腺分泌大量的甲状旁腺激素（PTH），引起继发性甲状旁腺功能亢进，这个疾病在透析患者中的发生率约为88%，在血液透析患者中的发生率为79%。
新型拟钙剂etelcalcetide可与甲状旁腺钙敏感受体结合并激活受体，继而降低PTH水平。因其可在血液透析后静脉给药，优于现有的标准拟钙剂治疗药西那卡塞。etelcalcetide在2017年2月7日获批治疗成年血液透析患者的继发性甲状旁腺功能亢进，是12年来首个获批用于治疗透析患者继发性甲状旁腺功能亢进的药物。
6. 杜氏肌营养不良症（DMD）是一种X染色体隐性遗传疾病，由抗肌营养不良蛋白基因（dystrophin gene）突变所致，主要发生于男孩。全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。大部分DMD患者在3-5岁发病，7-12岁彻底丧失行走能力，20岁左右会因为心肌、肺肌无力死亡。
2016年9月，FDA有条件批准了首个DMD药物Exondys 51（eteplirsen），适用于抗肌营养不良蛋白基因（dystrophin gene）中存在51号外显子跳跃（exon 51 skipping）的DMD患者，可以覆盖大约13%的DMD患者群体。
与Exondys 51不同，Emflaza适用于所有类型基因突变的DMD患者，用于5岁及以上DMD患者的治疗，是全球首个获批治疗DMD的皮质类固醇药物。
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疾病并不是不可治愈的，关键在于找准病因，因症施药。通过基因检测，找出致病的突变基因位点，是有效治疗的前提与关键。
基因检测，呵护健康！
