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最新数据:科学家发现人类的编码基因比原先的少20%,这对人类基因有何影响?

2018-09-07 08:02:08深圳盛景基因

 


 

自2001年人类基因组计划的最终草案公布以来,蛋白质编码基因的数目先是被确定在2~2.5万个,此后,这一数目先后又被一些研究机构分别修改至1.9万个和超过2.1万个。但根据新研究的指示,人类基因组的编码基因可能比科学家先前估计的要少20%。


 

这意味着对人类基因数目的统计或又要推翻重来。然而,这一数字的确定对于人类而言究竟有着怎样的意义呢?


 


 

这项发表在《Nucleic Acids Research》杂志,由西班牙国家癌症研究中心( CNIO )领导的新研究显示,高达20%的编码基因可能根本就无法进行编码,因为这些基因具有非编码或伪基因(即过时的编码基因)的特征,由此导致的人类基因组的缩小或许会对生物医学领域产生重要的影响,因为产生蛋白质的基因数量以及其身份对于科学家们研究包括癌症和心血管疾病在内的多种疾病都至关重要。


 


 

编码基因数目的矛盾

 


 

 


 

2003年科学家们完成了人类全基因组测序工作,研究人员发现,人类基因中实际上携带有2万个彼此分离的编码基因。


 

研究人员对编码相关人类蛋白质组的基因进行了分析,对来自数据库GENCODE/Ensembl,RefSeq和UniProtKB中参考蛋白质组的详细对比分析后他们发现了22210个编码基因,但这些基因中仅有19446个基因出现在数据库中;而剩下的2764个基因似乎仅存在于一个或两个数据库的注释中,而这些基因几乎所有都可能是非编码或伪基因。


实际上,这些基因连同另外1470个编码基因都无法向典型的蛋白质编码基因一样进化,也就是说,总共有4234个基因都不能编码产生蛋白质。


 

 

研究者Tress解释道,如今我们能够详细分析这些基因,而且有超过300个基因都被重新归类为非编码基因,而这些结果已经被GENCODE国际联合会在人类基因组中进行了全新注解。


 

这项研究再次强调了科学家们对人类全基因组测序15年后人类细胞中真实基因数量的怀疑,尽管最新数据显示,编码人类蛋白质的基因数量超过了2万个,但研究人员表示,我们的研究证据指出,人类机体中或许仅有1.9万个编码基因,但研究人员目前并不清楚这1.9万个基因到底是哪些。


 

 

研究者David Juan说道,让我们非常不可思议的是,一些看似非常罕见的基因已经被大量研究了,而且有超过100个科学出版物都基于这样的假设认为这些基因能够产生蛋白质;本文研究结果表明,人类基因组可能仍然存在很多不确定性,后期研究人员仍然需要对人类蛋白质组进行大量研究,因为其对于医学领域非常重要。


 


 

编码基因与非编码基因

 


 

 


 

早期发现的基因多数是编码蛋白质的基因,即DNA序列通过一定的规则指导蛋白的合成。蛋白质是地球上大多数生物体的必要组成成分,参与了细胞生命活动的每一个进程。


 


 

DNA指导蛋白质合成的过程还有一个中间步骤,即RNA(核糖核酸),也就是以DNA为模板合成RNA,然后由RNA指导合成蛋白质。


 

除了用于指导合成蛋白的基因,即通常所说的编码基因,还有种产物是RNA的基因;后者不指导生成蛋白质,而是以RNA的形式起作用,常被称为非编码基因。非编码基因通常起调控作用。


 

以疾病防治为目标的基因检测通常针对蛋白编码基因,但随着对非编码基因研究的深入,针对它们的基因检测也越来越多。


 

 


但是在目前被各种科学统计归类为编码基因的~20000个基因中,4000多个可能实际上并不编码蛋白质。CNIO生物信息学研究员迈克尔·特雷斯解释说,“我们已经能够详细分析这些基因中的许多,超过300个基因已经被重新分类为非编码基因。”


 

但是,如果这些基因——可能还有数以千计的其他基因——不是我们“构建块”蛋白质背后的编码基因,那么它们是什么?


 

没有人确切知道,但这意味着他们正在加入占人类基因组75%的非编码DNA(又称垃圾DNA或卫星DNA)。


 


 

虽然这一大堆遗传密码可能不会产生蛋白质,但它并不一定如其名字所暗示的那样“垃圾”,因为研究人员正在不断寻找新的证据,证明所有这些卫星基因和伪基因(过时的编码基因)实际上可能在我们体内起什么作用。 


 

总结:人体内仅有1%的基因控制着我们正常生活所需的蛋白质表达,其余7%的基因仅仅起基因调控作用,当然它们也同样重要。其实,规范人类基因组的艰巨任务会一直存在,我国在此方面一直贡献着自己的力量。我国一直着重研发用于重大疾病、重要生理功能相关功能基因、以及与人类重大疾病及重要生理功能相关的蛋白质的研究与开发, 进一步完善我国生物技术创新体系, 力争使中国在人类后基因组研究方面进入世界先进行列。


 

部分资料来源于:生物探索

 


 

 

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