解码生命 守护健康

据BBC报道，一位来自牛津的妇女珍妮特成为世界上第一个接受基因治疗的人，试图治好最常见的失明。为了避免更多细胞死亡，外科医生在珍妮特的眼睛后部注射了一种合成基因。这是针对年龄相关性黄斑变性（AMD）潜在遗传原因的第一种治疗方法。在英国，大约60万人受到AMD的影响，其中大多数严重视力受损。

珍妮特上个月在牛津眼进行了局部麻醉治疗，她告诉BBC新闻记者：“我发现很难用左眼辨认出我的脸，因为我的中央视力很模糊—如果这种治疗方法能阻止这种情况恶化，那就太令人惊喜了。”一位叫罗伯特的牛津大学的眼科教授，对英国广播公司新闻说：“尽早进行基因治疗，可以保住即将失明的患者的视力，这将成为眼科的一个巨大突破，让我们拭目以待。

到底什么是AMD呢？黄斑是视网膜的一部分，负责中枢视觉和精细细节。在年龄相关的黄斑变性中，视网膜细胞死亡而不更新。患AMD的风险随着年龄的增长而增加。大多数受影响的患者，包括本次试验中的所有患者，都患有所谓的“干性AMD”，其视力下降是渐进的，可能需要很多年的时间。湿性AMD会突然出现并导致快速视力丧失，但如果很快被发现，可以进行治疗。那么基因治疗是如何工作的呢？随着一些人年龄的增长，负责眼睛自然防御的基因开始失灵，并开始破坏黄斑细胞，导致视力下降。这时，在眼睛的后部注射一种含有合成基因的无害病毒，病毒感染视网膜细胞并释放基因。这使得眼睛能够制造出一种蛋白质来阻止细胞死亡，从而保持黄斑的健康。

牛津眼科医院的早期试验主要是为了检查手术的安全性，目前正在对已经失明的患者进行试验。如果成功，目标将是在患者失明之前治好他们，以阻止AMD的发展。这将对患者的生活质量产生重大影响。

现在断定珍妮特夫人左眼失明是否已经治好还为时过早，但所有在试验中的人都将接受视力监测。在家里，她对BBC新闻说：“我仍然喜欢和我丈夫尼克一起种菜。如果我能继续做菜切菜，保持我目前的独立水平，那我就很满足了。”

对于另一种罕见的眼部疾病，已经有一种成功的基因治疗方法。2016年，牛津的同一个团队显示，单次注射可以改善脉络膜瘤患者的视力，否则他们会失明。去年，位于伦敦的穆尔菲尔兹眼科医院的医生通过在眼部受损区域植入一片干细胞，恢复了两名AMD患者的视力。人们希望干细胞疗法能帮助许多已经失明的人。但是牛津的试验是不同的，因为它的目的是解决AMD的潜在遗传原因，并且在人们失明之前有效地阻止这种疾病。