HHC核心技术——国内领先的基因检测技术
何农跃
核心成员何农跃教授领衔的基因检测技术，是最早从美国引进的新型先进精准用药检测技术之一，基因检测已被纳入国家“精准医疗＂战略，2015 年3 月，中国科技部召开了国家首次精准医学战略专家会议，提出了中国精准医疗计划——我国将在2030 年前，精准医疗领域投入600 亿元。2015年7 月，国家卫计委个体化医学检测技术专家委员会，制定了《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行）》，为药物基因检测指导个体化用药奠定了技术和法规基础。自2014 年以来，国内有近300 家三级甲等医院已经开展了个体化药学服务的工作。李克强总理表示，精准医疗将作为国家战路的重要组成部分。
药物基因检测技术可以通过临床常见药物的基因位点（SNP）进行精准检测，通过来源于PharmGKB（遗传药理学和药物基因组学）数据库的智能软件分析系统，给出个体化用药建议，从而实现提高药物疗效、降低药物不良反应、指导用药剂量的目的。
（一）药物基因检测技术的主要内容
判断血栓相关疾病患者的抗凝治疗是否达标，包括氯吡格雷的疗效判断、阿司匹林抵抗的预测、华法林给药剂量指导、药物出血风险预测等。ü
对于硝酸甘油进行疗效预判（有14.7%的中国人，由于基因突变导致硝酸甘油无效）。
举例：通过氯吡格雷、阿司匹林、华法林、叶酸等相关基因检测来指导个体化用药。
（二）药物基因检测技术的主要优势
操作简便，无需复杂技术操作，非分子专业医护人员即可操作
快速检测，无需核酸提取，60-90 分钟完成全部检测，可现场出分子检测结果
一次开管，污染风险低，提高临床检测准确性
检测灵活，1-8 个样本随到随检
当天出分子诊断结果，可作为分子POCT 诊断平台
（三）药物基因检测技术方案操作流程：
取样(全血样本或口腔拭子)→加入PCR 反应液→→上机检测（约1 小时后自动报告结果）
（四）多种个体化用药基因检测方案
氯吡格雷个体化用药基因检测：
氯吡格雷被广泛应用于急性冠状动脉综合征（ACS）和经皮冠状动脉介入治疗（PCI）术后抗栓，是心血管疾病中广泛用于抗血小板的基础药物，但仍有5%~15% 的患者在1 年内会出现包括死亡、心肌梗死和脑卒中在内的临床终点事件。
通过对患者CYP2C19*2 和 *3 位点进行检测，判断其氯吡格雷用药的代谢型，帮助临床医生合理调整用药剂量，有效抑制血小板聚集并减少毒副作用。
他汀类药物个体化用药基因检测：
研究表明，当每日摄取40mg 辛伐他汀，SLCO1B1521cc 纯合突变患者体内他汀药物浓度明显高于纯合野生和杂合型患者，而每日摄取80mg 辛伐他汀，SLCO1B1521cc 纯合患者发生肌病概率远大于纯合野生型和杂合型患者。
研究证明，经三年降脂药物治疗后，ApoE4 单倍体携带者降脂疗效各项指标明显低于非ApoE4 单倍体型携带者。
脑卒中风险预测及叶酸个性化补充基因检测：
据2008 年第三次全国死因调查，脑血管病居我国国民死因的第一位。脑卒中具有发病率高、致残率高、死亡率高、复发率高的“四高”特点，每年约有250 万人发生脑卒中，150 万人死于脑卒中，70% 的生存者多有偏瘫失语等残障，5 年复发率40% 以上，而且缺血性卒中仍然在以每年8.7% 的速率迅猛增长。
华法林个体化用药基因检测：
