JAK2基因突变是什么意思？跟真红有关吗？
真性红细胞增多症(PV)即“真红”，是骨髓增生性肿瘤中的一种，部分患者还会伴有白细胞和血小板增多现象，以皮肤黏膜红紫，脾大，高血压，并发血栓，栓塞及出血为主要危害表现。
JAK2基因突变是什么意思？跟真红有关吗？JAK2基因几乎可见于所有真红患者，是重要诊断依据
JAK2(Janus激酶2)是JAK 家族4个成员(TYK2、JAK1、JAK2、JAK3)中的一员，为非受体型酪氨酸激酶(PTK)，位于9号染色体短臂(9p24)，在造血调节中起着重要的作用。
JAK2 基因点突变发生于JA K2 基因第1 849 位的第14号外显子，即JAK2 基因编码序列第617密码子的碱基发生G—T颠换，使原来的鸟嘌呤G被胸腺嘧啶T 所取代，导致其编码的缬氨酸变为苯丙氨酸。
JAK2V617F 是发生在造血干/祖细胞水平的体细胞功能获得性突变，发生JAK2V617F 突变时，即使在无EPO 存在的条件下，也可引起JAK2 激酶及下游信号转导通路的持续活化和增强，导致细胞恶性增殖和凋亡抑制，最终引起PV的发生。
此外，JA K2V617F突变，还可诱发血小板生成素受体( TPOR)、粒细胞集落刺激因子受体( G-CSFR) 等活化及信号传导异常，造成巨核细胞系及粒系祖细胞异常增殖，ET及PMF的发病也可能与此有关。
JAK2基因突变在PV患者中是普遍存在的，JAK2V617 F突变阴性的 PV患者，往往都存在与JA K2 基因相关的其它类型的突变，特别是JAK2 外显子12突变。
