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幸运的基因突变,让一些人天生不得艾滋病

2019-03-12 20:02:10恩氏健康

 

前几天,一条“第二例艾滋病被治愈或将诞生”的新闻上了微博热搜。


 


 

人类抗击艾滋病的征程,不过30多年。在过去的30多年时间里,我们从还不知道艾滋病的存在,到现在艾滋病从曾经的致命疾病,变成了长期可控的慢性病。


 

但艾滋病,仍然是让人闻风丧胆的可怕疾病,以至于人人“谈艾色变”


 

↑艾滋病毒入侵到细胞里,不断复制,导致细胞死亡,释放出更多病毒感染更多细胞


 

艾滋病,有被治愈的可能吗?


 

1995年,来自美国的Timothy Ray Brown被确诊为艾滋病。根据以前的经验,他大概和其它患者一样,再活个几十年然后去世。


 

2006年,他又患上了另一种高致命的疾病:急性白血病


 

↑“柏林病人”Timothy Ray Brown


 

但本该绝望的他奇迹般地遇到了Gero Huetter医生。


 

Gero Huetter医生曾经看过一篇文章,谈到有一些人由于基因的原因,艾滋病病毒无法入侵他们的免疫细胞,使他们具有对艾滋病的抵抗力。


 

面对既有艾滋病又有白血病的Brown,Gero Huetter医生想到了“一箭双雕”的办法:选择有CCR5基因突变的骨髓捐献者,进行骨髓移植,同时治好他的艾滋病和白血病


 

↑Gero Huetter医生


 

在德国柏林接受治疗后,Brown体内一直没有检测出艾滋病病毒,不仅治愈了白血病,且骨髓移植后重建的免疫系统,也将他体内的艾滋病病毒消灭殆尽。


 

Brown成为世界上第一位治愈了艾滋病的患者。如今已经过去了12年,他没有再服药,也没有复发,依然健康地过着平静的生活。


 


 

12年后,移植“治愈”的案例再一次出现。


 

3月5日,顶级期刊《Science》在内的多家外媒报道,一名被称为“伦敦病人”的艾滋病患者,可能成为继“柏林病人”之后,全球第二位被成功治愈的艾滋病人


 

这名“伦敦病人”在2003年被确诊患有艾滋病,而2012年又被确诊患有霍奇金氏淋巴瘤


 

↑领导该研究的伦敦大学学院的病毒学家Ravindra Gupta

 


 

这位患者和第一位成功治愈艾滋病的“柏林病人”一样,接受了含有CCR5基因突变的骨髓移植,他从2017年9月起停止服用病毒抗转录药物,目前已有超过18个月未被检测到艾滋病病毒。


 

“柏林病人”和“伦敦病人”治疗艾滋病的共同点是,都找到了有CCR5基因突变的骨髓捐献者,并进行了骨髓移植。


 

CCR5基因是治疗关键


 

CCR5基因对免疫细胞功能很重要,艾滋病病毒入侵人类免疫细胞的过程中,需要借助免疫细胞表面的一些“路标”蛋白来引路,其中就包括CCR5蛋白。


 

可以说,CCR5在艾滋病病毒感染过程中发挥着“帮凶”的作用


 


 

而世界上有极少的一些人,携带有特殊的CCR5基因突变叫CCR5-Δ32。这些人在免疫能力上稍微要吃亏一点,在抗某些感染上能力比较弱,比如西尼罗病毒感染


 

但他们因祸得福的是,他们的CCR5基因出现了突变,对艾滋病病毒失去了“路标”作用。也从而使得他们天生对艾滋病免疫,不会被HIV感染。


 

想要复制奇迹并不容易


 

有CCR5-Δ32的人非常稀少,这种天然带有艾滋病抵抗基因的人比例,欧洲有8%,美国白人10%,非洲黑人1.6%,而汉族人只有0.16%。


 

虽然“柏林病人”和“伦敦病人”的奇迹,让医学界感到很兴奋,但这种奇迹却很难复制


 

对于普通的艾滋病人来说,要找到既有CCR5基因突变又能配型的骨髓捐献者非常困难,而且这种疗法存在着较大的风险


 

骨髓移植常用于癌症治疗,利用强力药物和放射物摧毁人体原有的免疫系统,然后输入捐献者的骨髓,重造一个新的免疫系统,这种疗法及其引发的并发症会提高死亡率


 

“柏林病人”Brown其实进行过两次骨髓移植,第一次骨髓移植后,癌症又出现了,于是他做了第二次移植,但每次都是很痛苦的过程,他能熬过来是一种奇迹。


 

↑“柏林病人”Timothy Ray Brown


 

未来的新希望


 

虽然用这种方法不太可能治愈所有的艾滋病患者,但是却为研究人员利用基因疗法治疗艾滋病提供了更多的思路,也使人类在抗击艾滋病的黑暗中看到了曙光。


 

比如通过基因编辑技术,将病人体内的这种CCR5基因提取出来进行修改,再想办法插入到艾滋病人的骨髓干细胞中,达到治愈的目的


 

CCR5基因为目标的基因治疗,或许会为艾滋病人带来希望


 

而基因治疗在治疗疑难疾病上的潜力,也让我们相信在未来,经过全球医学界的共同努力,治愈这些疾病或许将不再是人们的幻想。


 


 

婴儿基因是在孩子婴儿时期保存下的基因,婴儿的基因未受外界环境的的广泛影响,较好地保持着父母赐予的原始版本。婴儿基因保存的越早,基因就越原始,越健康,越完整。


 

同时因婴儿基因取自自身,将来基因治疗成熟时,可将保存的婴儿基因提取出来,作为基因治疗的原始材料。给孩子的未来健康提供更多选择的可能。


 

参考资料:

1.https://mp.weixin.qq.com/s/dDu19Aq5qu-PcyInIhD-gQ

2.https://mp.weixin.qq.com/s/CijjSxY2H7g0wYqEL83i7Q