解码生命 守护健康

千人一病一处方必将终结，个人化治疗方案是未来医疗的趋势。基因编辑与靶向性治疗是最终的治疗手段。

 基因技术已经走向大型医院的临床研究和应用。上海交大——耶鲁大学基因信息中心在上海市儿童医院、上海瑞金医院、上海仁济医院探索临床应用。通过基因检测与分析，在人体30亿个碱基当中找到与疾病相关的3到10个基因，进行靶向性精准治疗。

位于美国圣路易斯的华盛顿大学最近使用基因测序对三位晚期黑素瘤病人的健康组织与患病组织进行了比对。通过精准找到每个病人独特的蛋白质变异，研究人员能够制造出提高病人抗癌T细胞强度的疫苗。

现在个人化医疗方面的研究聚焦于分析病人的基因组，不过也额外关注环境、社会、生物测量、生物统计和宗教影响，然后基于这些数据为每个人量身定制治疗方案。这门科学从根本上推动由“一刀切”的方法转向根据个人DNA、身体化学及个人对不同的化学物质或治疗水平的可能反应而设计针对性药物。

随着基因测序能力的提升，我们认识到对癌症类型（例如前列腺癌）的识别并不足以精确地确定治疗形式。近期的研究已经证实，患有同一癌症类型的不同病人在其恶性肿瘤中具有非常不同的基因特征。因此，个人化医疗将成为未来有效治疗的必然。 然而，基因组学仅是制造出起作用的个人化医疗或精准医疗能力的一小部分。个人庞大的健康数据，例如量化自我数据、前期医疗史、家族史和谱系、曾生活过的区域、个人经常接触的环境影响因素、前期血液测试、前期不同药物反应及其他类似信息都将对利用靶向性的、精准的医疗治疗特定疾病或病痛的能力起到至关重要的作用。事实上，个人化医疗的成功将可能取决于对电子健康记录更好的、集中的获取能力。

如果你想弄懂基因治疗及自身的生物增强，可以将我们的基因密码大致想象成软件。在我们的DNA之中包含着特定的指令，产生属于我们自己的基本人类特性。如果我们的父母或祖先的DNA编码中具有某个特定蛋白质缺陷，比如包含特定病情的基因或者缺少防止其他病情出现的基因，则这种编码产生某种特定变异或者导致你感染某种疾病的可能性很高。如果我们能够学会编辑这种编码并将其按照正确的顺序插入我们的DNA中，我们就可以弥补缺陷或者直接删掉错误之处。

短期内基因疗法的应用（2020—2030年） 基因疗法的应用非同小可，完全是革命性的。这个领域正在加速发展，每周都有新的研究成果公布出来。在本书付梓出版的时候，使用基因疗法治疗甚至治愈疾病方面（仅举数例）已经取得了重要进步：
 

1. 听觉：耳聋、听力衰退、耳鸣、梅尼埃尔氏病。

2. 视觉：先天性和退行性失明，例如先天性黑蒙症、视网膜基因治疗、无脉络膜症。

3. 遗传性疾病、基因疾病和自身免疫疾病：神经肌肉紊乱，例如肌肉萎缩症、肌萎缩性侧索硬化症（ALS）、肢带型肌无力（由DOK7基因缺陷导致）、埃德二氏肌营养不良症、脊髓肌肉萎缩症及肌小管肌病；帕金森综合征（通过修复谷氨酸脱羧酶传送）、阿尔茨海默症及弗立特里希氏共济失调等疾病；甚至抑郁也可以通过修复P11（一种脑蛋白）而得以治疗。

4. 癌症和血液紊乱：白血病、急性髓细胞性白血病、神经胶质瘤、胰腺癌、肝癌、血友病、镰刀形红细胞贫血。

5. 艾滋病：有研究证明在清除白细胞中的受体蛋白质CCR-5后病人对艾滋病病毒产生抵抗能力。

6. 心脏和肺部疾病：心衰、钙上调、充血性心力衰竭及外周动脉疾病、囊肿性纤维化、α抗胰蛋白酶缺乏症、哮喘、急性呼吸窘迫综合征、肺水肿。

利用基因疗法，我们将能够修改DNA中的错误，并消除疾病、缺陷和遗传病症。这种可能性令人震惊，而且肯定是科学能力范围之内的事情。如果将未来可以实现的基因疗法、干细胞疗法、传感器监测及其他增强技术联合起来，事实上我们将对疾病和疾病治疗比以前都更具有掌控能力。实际上，可能我们在治疗疾病方面的进步在未来20年比最近100年内医疗科学上的进步还要大。到2030年，高级医疗技术及基因疗法将可能为生活在发达国家的人们提高额外的20年到30年的预期寿命。