高度近视的基因遗传与环境因素影响
本节讨论内容主要是病理性高度近视的遗传方式、基因与环境因素的影响。症状性高度近视及一些伴有高度近视的眼病综合征在有关章节中将会分别论。
大量文献报道的病理性高度近视表现出家族集聚现象，显示病理性近视主要是由遗传的原因形成的。可能属常染色体隐性遗传，也有报道为常染色体显性遗传。以前关于病理性高度近视的遗传家系报告大多来自个别的点式分布家系，因此常显示家族集聚现象。此种家系报告有明显的选择性，并非病理性近视的整体遗传规律，所以无法正确评估各种遗传方式的比例。只有无选择地做大组病例家系调查，严格用遗传学研究方法系统分析，才可作出正确的结论。
同卵双生子在遗传上是完全相同的，如果病理性近视是由单基因遗传决定的，则同卵双生子之一是病理性近视时，另一个双生子也应为病理性近视。所以通过病理性近视的同卵双生子研究，可以分析病理性近视是否单由遗传决定，或是由遗传与环境因素的影响共同决定的。
我国胡诞宁综合了同卵双生子的病理性近视24对中，23对是一致的，1对不一致。其中Warrdenburg收集的21对中18对病理性近视。3对不一致中，1对有高度散光，折合为等效球镜，仍为一致。余2对中，有1对是1个中度近视，1个高度近视；另1对1个为高度近视，1个旋转性眼球震颤，可能不是一般性的病理性近视。实际只有1对不符合。胡诞宁本人收集到的4对同卵双生子均为病理性近视。如此计算，24对中23对是一致的病理性近视，符合率占98. 5%。
我国胡诞宁、李镜海、褚仁远及张清炯等在病理性近视遗传规律方面做了很多工作，阐明了一些规律并确定了病理性近视的3个遗传基因。显示在我国病理性近视最主要的遗传方式为常染色体隐性遗传。以往的根据有无垂直传代作为标准的方法是不全面的。 常染色体隐性遗传指突变基因为隐性遗传。任何一个个体的基因组合都有3种可能，设突变基因为a，相应的正常基因为A，可能的基因型为：①正常纯合子AA；②突变基因纯合子aa；③杂合子遗传型Aa，一般不表现疾病，但可将突变基因遗传给子代，称为携带者。以上3种个体婚配的可能性有6种，亲代与子代遗传表现型可理解为：
1.患者aa与患者aa通婚，子代100%为患者aa。
2.患者aa与携带者Aa通婚，子代50%为患者aa，50%携带者Aa。
3.患者aa与正常人AA通婚，子代100%为携带者Aa。
4.正常人AA与正常人AA通婚，子代100%为正常人AA。
5.携带者Aa与正常人AA通婚，子代50%携带者Aa，50%正常人AA。
6.携带者Aa与携带者Aa通婚，子代50%携带者Aa，25%正常人AA，25%患者aa。
胡诞宁曾对我国高度近视61个大家系进行分析，其中4对高度近视夫妇共有子女12人，均为高度近视；双亲之一有病，若配偶为携带者，则发病率为50%，本组中40个子女中23人高度近视，与预期发病率相近；本组双亲正常（携带者）的197个子女中68人发病，与25%相近。本家系分析高度近视符合常染色体隐性遗传规律。 李镜海等在山东进行普查，从群体遗传学分析，高度近视眼发病率符合常染色体隐性遗传。褚仁远等对62个病理性近视家系分析，结论是病理性近视属于单基因遗传，符合常染色体隐性遗传规律，但也不排除常染色体显性遗传的存在。
常染色体显性遗传的规律为：世代相传，有垂直传代史；两性发病率均等；父母之一患病时，子代约50%发病。有相当数量的高度近视有垂直传代史，类似常染色体显性遗传。但这些报告的病理性高度近视表现出的家族集聚现象，是因家族易被选中，有明显的选择性，因此不能据此推算高度近视在全体人群的发病比例。有垂直传代不等于就是常染色体显性遗传。
无选择性的病理性近视家系调查，我国病理性近视中，能确定为常染色体显性遗传的不过10%。呈常染色体显性遗传的高度近视确实存在，但只占较少比例。
病理性近视中有很少数是呈X连锁隐性遗传的。张清炯等对中国东南部的X连锁隐性遗传型高度近视眼的家系作了基因定位。该家系4代中有6例-6. 00D或更高的高度近视眼，伴有眼底变性和视力减退。用微卫星标记作了定位，将致病基因定位于X染色体，尚未对本节段内可能的候选基因进一步检测。
高度近视在某种程度上比中低度近视具有相对简单的遗传模式。目前已知的与高度近视相关的基因座有10个（表1- 2）。
高度近视眼的遗传基因一览表（依杨智宽增加MYP16、MYP18）
谈近（近视）色变，目前中国有一定影响，但认真思索一下，高度近视并非那么可怕并令人憎恶。曾有人对17～18岁高中生进行了一个成绩评估，发现近视的学生要比视力正常的学生成绩好。由于有证据证明近视眼可以遗传，人们不禁推测近视基因除了影响眼部之外是否对大脑也有影响。在都市中近视的高发率可以解释为进化的调节，近视个体在工业化的环境中更有生存优势。
通常以-6. 00D以上作为病理性近视的诊断标准。以往认为病理性近视眼的患病率比较恒定，西方国家20世纪末1%～3%（美国，Kenyon，2000年；欧洲，Curtin，1985年）。中国20世纪80年代1%～1. 5%（夏云覆，1983年；袁天国，1984年）。一般认为病理性近视的发病率很少受各种因素影响，主要为遗传因素。
近年来在黄种人为主的国家，如日本、新加坡和中国，学生学业负担很重，不但近视人群发病率急剧上升，近视屈光度也明显增加。我国2000年前中学生高度近视眼发病率一般在1. 5%以下，广州2003年15岁整体人群发病率已达4. 8%（何明光，2004年），台湾省18岁学生的高度近视发病率1986年为9. 2%，2000年直升至21%。这样的急剧上升很难用“主要为遗传因素”来解释，可考虑属于遗传因素与环境因素共同作用的结果。但从屈光度与眼轴指标的角度分析，已进入病理性近视的范畴。这些病理性近视眼继续发展会不会发生眼底的萎缩变性改变，成为真正的病理性近视呢？若如此，病理性近视眼应包括两类，即由遗传决定的单基因遗传型，与由基因和环境共同决定的多因子类型（大多数为- 6. 00～-8. 00D较低度数的病理性近视眼）。后者是否形成典型的眼底萎缩变性改变是值得注意的。
