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基因突变:天生自带兴奋剂获7奖牌

2017-06-14 23:06:33解码医学


 


每次奥运会,不搞出点兴奋剂的新闻都感觉不完整。这不,孙杨和霍顿还没撕完,中国游泳运动员又被查出阳性了。


 

瞬间,本来还在大战霍顿的“爱国网友”,立刻找到了新目标,开始狂骂这位同胞小姑娘,因为“丢了中国人的脸”。


 

大家还是冷静点,目前细节还很少,是故意还是误服,是否AB瓶都确认,都还不知道。不要看标题就下结论,是基本科学素养之一。


 

即使真用了违禁药品,她应该面对的,是专业仲裁委员会和禁赛,而不是各位键盘侠和人身攻击。


 

既然有规矩,就应该遵守,没啥好讲的。但实话实说,不公平竞争到处都有,不是简单查兴奋剂就能搞定的。


 

要说不公平竞争,下面这位歪果仁才应该被抓为典型。


 


这位芬兰滑雪选手叫
Eero Mäntyranta他拿了七块冬季奥运会奖牌,三金,两银,两铜。


 

最夸张的一次是196415公里越野滑雪,领先第二名整整40秒夺冠,一骑绝尘,前无古人,后无来者。


 

结果体检的时候出事了。大夫发现他血液里红细胞数量非常多,是常人的165%这一看就有问题,因为这是使用违禁药品“促红细胞生成素EPO”后的典型反应。


 

马家军用得最多的违禁药品之一就是EPO,美国传奇自行车选手阿姆斯特朗也是被查出使用EPO而一败涂地。



EPO是人体内正常存在的激素,作用是促进红细胞生成,有助于暂时提高血液的携氧量。平时体内量很低,一般缺氧的时候才会大量分泌(比如去西藏的时候),可以帮助身体适应低氧环境。


 

不缺氧的时候,直接注射EPO激素,能让肌肉获得更多氧气,对有氧耐力型运动非常有帮助。因此很长一段时间,EPO都是运动员的高级补品,是居家旅行,争金夺银必备神器,直到被禁。


 

由于Mäntyranta红细胞数量异常,很多人质疑他使用了EPO类的违禁品,应该取消成绩。


 

但奇怪的是,无论怎么查,都没人能发现他使用了什么。这个疑团一直笼罩在Mäntyranta头上,直到退休。很多人都坚信他使用了某种新型兴奋剂,只是检测不出来。


 


直到他退出体坛后20年,这个秘密才被揭开。


 

他这么猛,确实得益于EPO,而且从出生下来第一天就开始用,用了一辈子。


 

但他并没有用违禁品,而是由于先天基因突变,自带“兴奋剂”。


大家猜到开始,没猜到结局。


 

1990年,芬兰科学家对Mäntyranta家族进行了基因检测,发现他携带极罕见的EPOR基因突变。


 

EPO激素之所以有效,就是通过结合细胞表面的EPOR蛋白,然后产生信号,刺激红细胞生长。Mäntyranta的EPOR基因突变,让他对EPO变得超级敏感,一点EPO就能起很强的作用。


 

一般人体内,EPO刺激一下,制造一点红细胞。


 

Mäntyranta体内,EPO刺激一下,洪荒之力爆发,制造好大一堆红细胞。


 


他根本无需再用药品,靠自身一点EPO,他的红细胞就天天像接受了兴奋剂一样,疯狂生长。这没办法,就是天才。上哪儿说理去?!


 

奥运会强调“公开、公平、公正”原则,因此限制兴奋剂使用。但遇到Mäntyranta这种自带兴奋剂的,咋办?算公平么?


如果明知有人先天携带EPOR突变,让其它没有突变的运动员补充一点EPO,是不是才是真正的公平呢?


平等,还是公平?是一个有趣的难题。


 


基因测序结果公开后,几乎所有人都说Mäntyranta这么强,主要是因为天赋异禀,但他坚决不同意,自认为主要是靠持之以恒,努力训练得来的。


我相信任何行业的顶尖人才,都需要三点:天赋,发现天赋的伯乐,和自身努力。缺一不可。


Mäntyranta的努力当然很重要,但拿世界冠军,没有天赋也是扯淡。


 

Mäntyranta家里还有俩同样EPOR突变的人,分别是他的侄子和侄女。


他们俩都是中长跑世界冠军。


 

就承认你的天赋吧。


 


参考文献:

1: "Truncated erythropoietin receptor causes dominantly inherited benign human erythrocytosis". Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. 90 (10): 4495–9.

2:https://en.wikipedia.org/wiki/Eero_M%C3%A4ntyranta


 

来源:菠萝