基因检测让孩子用药更安全
儿童用药不当而致伤致疾，甚至致死的事件，不断在媒体报道中出现。中国聋儿康复研究中心统计，每年有30000名儿童，因用药不当致聋，陷入无声世界。100多万聋哑儿童中，30%以上是因为用药不当产生的毒副作用所致。此外，由于药物的毒副作用造成肝肾功能、神经系统等损伤的儿童，更是不计其数。
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儿童是用药不良反应重灾区
国家药品不良反应监测中心数据显示，中国儿童用药不良反应率为12.9%，为成人的2倍，新生儿用药不良反应率高达24.4%，为成人的4倍。南方医科大学珠江医院儿科副主任医师杨丽华指出，儿童药物不良反应发生率高，跟多种因素有关。
首先，儿童药缺乏、超说明书使用是源头。资料显示，在当前国内的3500多个药物制剂品种，儿童药物剂型仅有60种(含中成药)，比例仅占1.7%。由于缺少专业的儿童药物，医生只能直接根据儿童的身高、体重等状况，将成人药品酌情减量直接给儿童服用。掰一掰，估一估，成了儿童用药常态。
另一方面，不良反应的发生跟个体基因也密切相关。研究发现，大部分的药物，是通过肝脏中的细胞色素P450家族酶类(CYP450)实现代谢。而这种酶存在广泛的基因多态性和表型多态性，使其对各种药物的代谢存在个体差异。
02
药物基因检测意义重大
在精准医疗时代，基因检测是入口。“我们最近从外院转过来一个10来岁的白血病孩子，用了甲氨蝶呤这种抗肿瘤药，结果血液药物浓度监测显示比正常浓度超出100多倍，要进ICU做透析抢救。这种药物浓度监测是后知后觉的，如果能提前做基因检测，就能提前精准用药。”杨丽华指出。
传统用药与精准用药对比
儿童安全用药基因检测，一般包括药物代谢基因检测，主要检测包括CYP2C9、CYP2C19、CYP2D6等在内多个与药物代谢紧密相关的“P450家族酶”基因的相关产品，了解孩子对于三大类常用药物的代谢类型，避免孩子因用药不当而产生严重不良反应。此外，研究已发现，线粒体基因12s rRNA A1555G、12s rRNA C1494T突变与儿童氨基糖苷类抗生素致聋高度相关，检测此基因位点也可以筛查孩子药物性致聋的风险，避免“一针致聋”。
杨丽华介绍，儿童药物基因检测意义重大，可以避免很多悲剧的发生。如氨基糖甙类抗生素，因为不用皮试，现在很多基层医院仍在使用。但某些病人体内，氨基糖甙类药物会引起耳毒性和肾毒性，导致药物致聋。如果能提前进行基因检测筛查出氨基糖甙类弱代谢型高危病人，就可以用青霉素类、头孢类、大环内脂类抗生素替代。
“临床上也经常遇到这样的病人，用了布洛芬解热镇痛，发生剥脱性皮炎，全身皮肤坏死剥脱，用抗生素治疗，又出现菌群紊乱，导致肺部真菌感染，治疗若不恰当，最后会导致死亡。其实追溯到源头，只是一个小小的感冒。老百姓不理解，以为医生小病治死人。”杨丽华指出，这种“处方瀑布”现象，就是一个药物引起的超敏反应，就像推倒多米诺骨牌一样，引发一系列连锁反应。如果能提前发现患者对这类药过敏，就可以避免这种情况。
1. 要仔细阅读药品说明书
确定你理解用药剂量和用药时间。
2. 了解这种药的主要成份
选择正确的药物成份最为关键，特别是常会用到的感冒药和退烧药。
如果孩子需要同时服用二种药时，而这二种药中的主要成份有相同的，则会发生药物过量服用。
其次孩子以前服用过这个类似的药物，它有相同的化学成分，而曾经引起过敏的，那么再次服用的时候也会发生过敏。
3. 给孩子正确的药，正确的剂量
在药房，你会发现治疗同一种疾病有着不同的药，有时这些药还是同一个品牌。药品会按成人用药和儿童用药来区分；而儿童用药还按年龄或体重。你一定要选针对自己孩子疾病的儿童用药，并且严格按照说明书上的指示做。
不可把同样的成人药，自己减半给弦子服用，因为你认为把药片一切二就是减半，但是，药片中的主要成份是否也可以这样正好减半？你并不能确定。
4. 了解你孩子的体重
有些药物是需要按着孩子的体重公斤计算来给药。当你不确定时，不要盲目的猜或者你的孩子明显超重时，一定要请教药剂师或医师。
5. 使用药品附带的剂量器
如果你使用日常生活中的汤匙给药，其剂量是难以控制的。使用药品附带的剂量器。
6. 询问医生在服用这种药时，有没有忌口
服药前一定要了解这种荮物对你的小孩来说有没有禁忌症，或者这个药物是否能和食物、饮料、牛奶等同时服用。在不确定时一定要咨询你的医生。
7. 使用儿童不易打开瓶盖的儿童药
把药放置在远离孩子的地方，并记住在紧急情况下，可以咨询的热线电话，或去医院就诊。
8. 三大重要检查：
购买时检查药品的包装是否完好，有没有任何被打开的痕迹或标签不清。
回家后，仔细阅读盒内的说明书，再次确定这是你要服用的药。
打开药瓶，检查颜色、形状、大小和味道；如果你有任何疑义，立即询问药剂师或医生。
儿童安全用药不容疏忽，家长要增强儿童安全用药的意识。儿童处在生长发育时期，神经系统、内分泌系统及许多脏器发育尚不完善，肝、肾的解毒和排毒功能以及血脑屏障的作用也都不健全，更容易受到药物伤害。家长在给儿童用药前，最好要掌握充足的安全用药常识，以保证宝宝健康。
当前儿童安全用药基因检测的范围主要集中在解热镇痛、抗感染、抗过敏、止咳平喘、肠胃不适、镇静安神类的药物。该项检测的意义主要在于：可以全面准确地评价药物代谢及药物响应上的个体差异及可能的不良反应，制定科学合理的用药策略，降低不良用药对儿童的伤害，提高治疗效果，更加精准的用药建议可减少不必要的医药开支。
