关于染色体检查 最受关注的问题TOP10
染色体检查是指检查与分析染色体的数目和形态是否异常，一般应用于某些疾病或肿瘤等的诊断研究工作中。在试管婴儿中，有些患者也需要进行染色体检查。因此，我们为大家总结了患者朋友最关注的10个染色体检查相关问题，有没有您想要的答案，看看就知道！
① 为什么要进行染色体检查？
染色体检测可以查出染色体片段易位、倒位、缺失、重复等染色体结构性异常，以及非整倍体等染色体数目异常。比如唐氏综合征，就是21号染色体比正常多了1条，因此也被称21号三体综合征。
先天性的染色体结构或数目异常，均可能导致反复流产、不孕不育或相应的遗传病代谢病，查清染色体的异常情况可以针对性制定应对方案。后天获得的克隆性染色体异常，则可能导致白血病等各类肿瘤，查清染色体的异常状况有助于针对性治疗及判断预后。
② 染色体检查可以查出哪些疾病？
染色体检查可以查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、代谢病、不孕不育、反复流产等。极微小染色体异常及基因点突变则需要分子遗传学手段进行检测。
染色体检查也可以查后天获得的克隆性染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等。
③ 为什么国际上要求做染色体核型分析时要达到550条带以上？
染色体核型分析受到分辨率的限制。
染色体分带技术显示400条带时，每一条带对应约10 Mb长度的染色体片段，即一千万个碱基对的DNA长度。染色体条带数提升到550，则可以把分辨率提高到5 Mb。条带数提升到700或850，则相应的分辨率可以进一步提高到2~3 Mb。分辨率越高，就越有机会捕捉到细微的结构异常，减少漏诊和误诊。
染色体核型分析比较快速、费用相对较低，且能提供全部的基因组信息和染色体动力学异常信息。通过提升分辨率，这项技术在临床上的应用价值已经大大提升了。
④ 新生儿染色体检查时染色体显带为什么要达到850条带以上？
新生儿染色体检查，主要是为了及早发现先天性的染色体异常，以便早治疗处理。850条带以上的核型分析，可以排除3 Mb以上的染色体结构性异常，也就排除了绝大多数常见的新生儿染色体缺陷综合征，如5号染色体短臂末端缺失造成的猫叫综合征、15号染色体长臂微小缺失造成的天使综合征等等。
如果没有达到850条带，则前述例举的微小异常就可能被漏诊，不能及早发现病因，耽误治疗。850条带或者更高的条件下，染色体数目异常的情况自然更加不易被漏诊，如21号三体的唐氏综合征，只有1条X性染色体的特纳综合征和标记染色体等等。
⑤ 既然多种全基因组检查手段已开始用于临床，为什么染色体检查不可被取代？
全基因组检查同样可以获得全局性的基因组信息，在分辨率方面更是具有染色体核型分析无可比拟的优势，其最高分辨率可达几个Kb，比之核型分析提升了近千倍。但是，全基因组检查目前还不能查出导致碱基数目无显著改变的异常（平衡异常），比如平衡易位、倒位、插入等等，而染色体核型分析则可以显示这些异常。所以，目前为止，染色体检查还是不可或缺的技术手段。
⑥ 染色体检查前是否需要空腹？
染色体检查不需要空腹，可以随时抽血检查，每次只需要3~5ml静脉血。
白血病等特殊疾病的染色体检查需要事先与接诊医生沟通。
⑦ 染色体检查需要填写知情同意书吗？
染色体检查需要填写知情同意书。
⑧ 染色体检查的费用是多少？
我院抽外周血进行染色体检查费用：550~700条带的1000元；850条带的1500元。
⑨ 染色体检查的流程是什么？
（1）用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下，经37℃、72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便进行染色体的观察;
（2）再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠;
（3）最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。
染色体检查结果的表示方法：
正常男性的染色体核型为44条常染色体与2条性染色体（X和Y），检查报告中常用46，XY来表示；
正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46，XX表示；
46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
⑩ 染色体检查结果显示染色体异常，有什么不好的影响吗？
染色体异常主要分为结构异常和数目异常：染色体结构异常包括易位、倒位、缺失等;染色体数目异常包括超雌综合征、特纳综合征、柯氏综合征等。
染色体数目异常或结构异常可能引起流产、死胎、畸胎等不良孕产史的发生，不同的染色体异常，会导致不同的孕产结局。
因此，有必要对不良孕产史夫妇进行染色体检查，明确其遗传学病因，从而为临床相关诊断与治疗提供理论依据，并为其再生育提供产前指导。
