基因解码与身体矮小

2017-06-26 14:49:10基因解码

身材矮小在医学上被称为侏儒症（Dwarfism）。任何类型的人明显矮小都可称为侏儒症，有时候只是用来指身材处于极端矮小且身体不相称的人，通常是由于骨或软骨发育的基因疾病。有的人是由于生长激素或者是生长激素的信号传导通路异常导致的身材矮小。

据英国太阳报报道，患有侏儒症的人往往很难有正常的生活。然而，一名25岁的女子卡西身高仅2英尺10英寸（85厘米），却成为了世界上最知名的钢管舞娘之一，男友身高1米8。她的故事充满了励志，让人惊奇不已。

卡西出生于美国明尼苏达州，从小患侏儒症。她怀揣着成为脱衣舞娘和钢管舞娘的梦想，却被告知在这个竞争激烈的行业中不可能成功。但她没有接受现实，而是一直追求自己的梦想。

“我生来就是要做世界上最矮的钢管舞者的。”卡西骄傲的说：“人们第一次看到我的时候觉得很震惊，以为我是一个小孩子，然而全美国的人都跑来看我的表演。”

侏儒症病因

侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。根据美国成立的侏儒症研究组织显示（该组织对身高4英尺-10英寸的人开放），每年有400名严重的侏儒症儿童由正常身高的父母生下。尽管任何一对夫妻都有可能生下一个侏儒的孩子，但侏儒夫妻有80%的机会会有和他们有一样症状的后代。伴随的侏儒的症状是不同的，但很多人另外还患有心脏和呼吸系统疾病，这会显著地缩短他们的寿命。还有的人有异常的内脏器官，这会使长期的生存变得困难。

垂体一旦有病引起的侏儒症，称为垂体侏儒。垂体侏儒的病因有两种，一种是原发性，病因不明，部分属遗传性疾病。一种是继发性，即由于垂体周围组织有各种病变，包括肿瘤，如颅咽管瘤、垂体黄色瘤等；感染如脑炎、脑膜炎、结核病；血管病变及外伤。

原发性垂体侏儒多见于男孩，初生时正常，1-2岁左右发育也正常，一般3-4岁开始发现生长发育落后，随着年龄的增长，孩子越大越显出智力的落后。如果是继发性的，发病年龄可在任何时候。如继发于垂体肿瘤，症状发生于肿瘤初起之时，并可伴有其他肿瘤的表现。垂体侏儒患儿从外观上看，比其实际年龄要小，但其四肢、躯干、头面部的比例都很匀称，只是个儿矮，整体比例缩小，智力发育可不受影响，看起来像小大人。这种孩子出牙也晚，多数有性腺发育不全，第二性征发育不全或缺乏，往往在青春发育期后仍保持儿童面容，嗓音不变粗，仍保持音调较高的童音，真正的垂体侏儒比较少见。

因此，不要把个子矮的孩子都认为是这种病。

个子矮称为侏儒状态，原因很多。许多儿童期的慢性病都可以是它的病因，如先天性心脏病、心肌病、慢性肾炎、重症佝偻病、慢性营养不良、慢性寄生虫病、慢性肝病(慢性肝炎、肝硬变)和结核病。如果有以上慢性疾病应着重治疗它，病因一旦去除，就会自然长高。

此外，还有一种称为青春发育延迟症(体质性生长延迟症)是最常见的一类。不少家长为自己的孩子找医生看病，大部分属于这一类。通俗地说就是晚发育，即比正常儿童落后2-4年，年龄已到青春发育期，但仍持续矮小状态，牙也出得晚，性发育也较迟，智力发育正常。由于内分泌无异常，早晚会发育的，只是比正常晚些，一旦达到发育期则会很快长起来，最后终归能达到正常高度。

因此，不要把这类孩子误认为是垂体侏儒。垂体侏儒的治疗取决于病因。如果是继发性的，应找到原发病进行治疗。如果是肿瘤，需要根据情况进行手术治疗。如果是炎症，应进行消炎治疗，使用合适的抗生素。