色素失禁症基因解码
佳学基因解码为基因检测升级换代！
色素失禁症，又叫Bloch-Sulzberger病，在国际文献中常用incontinentia pigmenti 进行描述。是一种少见的存在于性染色体上的一个基因病，可以随着血缘的延续而在家族中传递。与基因解码介绍的大多数基因病、遗传病不同的是，这个基因在男性身上一只存在一份基因，而在女性身上存在两个拷贝。另外，这个基因还有一个特殊之处，就是即使在女性身上，只要有一个基因是致病的，这个人就会得病。这种情况在基因解码学上叫做显性遗传。如果母亲得病，需要尽早进行基因检测，因为这种致病基因的存在会使男性胎儿在怀孕早期在未经发现的情况下夭折，表现为习惯性流产或者是难于生男孩。
引起色素失禁的基因会存在多种形式，在进行基因检测时需要仔细查询多个基因序列。不同的致病基因形式使人们的疾病状况表现差异较大。
总体表现为皮肤深层里面具有较多的黑色素，使皮肤颜色较深。患病人群表现为皮肤损伤，一般表现为四个阶段：早期在皮肤上出现红斑并产生水疱，专业的病理分析会发现嗜酸粒细胞增多；第二个阶段是皮肤疣状增生；第三个阶段是在皮肤深层大量沉积色素，沉积的色素有的在成年时消退，但是也有的继续维持；在第四个阶段，会形成皮肤瘢痕。由于主要外观表现为皮肤病，大多数患者首先会到皮肤科就诊。
但是病人除了会有皮肤损害以外，还会出现牙齿发育不全或者根本没有牙齿的状况。伴随出现片状脱发、角膜病变、视网膜血管异常增生、视网膜剥离等从而影响视力。此外还有中枢神经系统损害，如出现癫痫、痉挛或精神发育迟缓等。色素失禁症的致病基因已被基因准确定位并清晰了解该病的发病机理。可分别通过特定基因、全谱基因及全基因组序列检测分析该病的发病原因。
在基因解码进行色素失禁症基因检测，可选择使用口腔粘膜、脐带静脉血、脐带、抗凝静脉血进行检测。建议新婚夫妇在孕前进行检测，以阻断该病在家族中的传递，确保婚姻美满、家庭幸福！
