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本文是小编很早以前做的一套小幻灯片整理而成的，由于是应景而作，文章的质量比较粗糙，因为，最近打理公众号的同时还得考虑赚毛爷爷的问题，疏于写更好的原创文章，所以就用它来当个微文权且做表，须要申明的是文章中采用的很多描述及图片都是来源于网络，因为素材比较老，所以很多新的技术和内容没有更新进去，小编在此只是粗略的把素材安排了一个顺序，希冀于此文对不太了解此领域的生物医疗同行有个帮助，罪过罪过！

液体活检和组织活检的比较

专家观点

对于液态活检和NGS技术的临床应用要明确“哪些可以应用到临床，如小的PANEL或小的检测可以检测现在市场上CFDA已经批准的药物的检测，这些可以应用到临床。至于更多的研究，仍然处于研究阶段，我们应该把它列入到临床研究。临床应用与临床研究是决然不同的概念，我们不能把这两者混淆在一起。” 

液态活检

液体活检技术包括：

•1）ARMS（包括superARMS），依然是主流技术；

•2）ddPCR（包括BEAMing），

•3）NGS，临床实践长路漫漫。 

ARMS技术
•目前法规支持的肿瘤基因检测的主流方法•主流商业试剂盒AmoyDx、Qiagen等均采用ARMS法。 •EGFR血检共识提出“目前成熟且最常用的血液EGFR基因突变检测方法是ARMS法”，会议共识也提出“检测已知的、单个临床可药物抑制的靶点，液体活检技术推荐ARMS法”。

ddPCR 技术

•     ddPCR 技术的敏感度相对高，相对精确绝对定量，技术有待普及，试剂盒研发不易，敏感度或有瓶颈，目前适用于转化性研究，未来有望用于动态监测。

NGS技术

•     中国临床肿瘤学会（CSCO）和中国肿瘤驱动基因分析联盟（CAGC）联合发布了《二代测序（NGS）技术应用于临床肿瘤精准医学诊断的共识》•     ARMS（包括Super-ARMS）和ddPCR技术均只能检测已知突变，随着靶点研究的深入和靶向药物的增多，存在一定的技术瓶颈。NGS可检测未知突变，检测基因数量不受限，无疑是一个很好的补充。

血液ctDNA检测技术的比较与选择

基因检测技术在肿瘤临床转化医学中的应用

 一、肿瘤患病风险评估

1、癌症基因的突变可分为体细胞突变和种系细胞突变两大类，种系细胞突变是遗传性的。通过对这些种系突变的检测来进行肿瘤的患病风险的预测，

2、例如：乳腺癌（BRCA1和BRCA2）、前列腺癌（HOXB13）遗传性非息肉病性结直肠癌（hMLH1 和hMSH2 ）、大肠癌（MSH6基因）。这种检测只需外周血即可完成，而且一辈子只需检测一次。

3、目前通过对这些种系突变的检测已应用于体检等项目，判断患病的风险。对于患病风险高的个体可以在定期的常规体检中加强注意，做到患病及早发现，及早诊断和及早治疗。

二、肿瘤的个体化用药
 

•目前在使用肿瘤化疗药物和靶向药物都需要检测病人的基因多态性和体细胞突变，来选择合适的药物。

•如铂类药物：ERCC1，ERCC2，XRCC1，GSTP1以及GSTM1基因的多态性

•如靶向药物帕尼单抗和西妥昔单抗：EGFR，KRAS，BRAF和PIK3CA基因的体细胞突变

三、肿瘤治疗的预后评估

同样在肿瘤治疗的过程中，有些病人的疗效很好，而有些病人在治疗的过程中会发生耐药性，肿瘤的转移和逃逸现象，这主要是由于在肿瘤治疗的过程中，肿瘤细胞发生新的突变导致的。在肿瘤治疗的过程中，适时检测肿瘤基因的突变情况来判定治疗的疗效，并确定肿瘤的发展，随时调整治疗方案。

四、对于治疗过程中的治疗引起的骨髓肿瘤的风险评估

• 因为选择化学药物或者放射治疗造成治疗所引起的骨髓肿瘤（therapy-related myeloid neoplasm, t-MN）的病变

• 可以通过检测BRCA1, BRCA2, BARD1和TP53等基因的种系突变来评估对于治疗过程中的治疗引起的骨髓肿瘤的风险。

五、microRNA测序应用于无创的肿瘤早期诊断，预后评估和复发监测

microRNA是一个有效的肿瘤分子标记，由于microRNA可以在血清中稳定存在，可以通过血清中的microRNA监测来完成肿瘤的诊断，预后评估和复发监测。目前国内外很多研究者都采用二代测序来监测肿瘤病人的全部的microRNA表达谱，查找在肿瘤病人和正常人中表达差异的mircoRNA，然后以这些差异microRNA作为marker，用于肿瘤的诊断和预后复发等方面。