解码生命 守护健康

来  源 | 新华网

“基因决定性状”，这是中学时期生物课学的内容，当时大家只是理论上知道，在基因中储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡等过程的全部信息。但当时的科技，并不完全知道每个基因分别控制着什么性状。

如今，基因检测市场日渐红火。纵观市面上针对消费者的基因检测产品，诸如检测情商、检测二胎智商、检测抗雾霾指数，检测早恋、检测网瘾，检测酒量、检测唱歌跑调等五花八门，在看过他们的宣传后，你几乎可以得出一个结论：基因检测可以预知你生活的每个部分。

基因检测真的有这么神奇吗？他们的宣传到底靠不靠谱呢？

还原真实的基因检测？

人类基因组，堪称是一部蕴藏着生命奥秘的天书。在基因眼中，人人都只是23对染色体、2.5万个基因编码、30亿个碱基对组成的数据综合体。

所谓基因检测，就是通过体液或细胞对DNA进行扫描，对身体进行一次分子层面的解读。基因中蕴含着的疾病、体质等等这些关键信息，不再是秘密。

如今，这项技术已由实验室研究演变到临床使用，有人认为，这是下一个“改变世界”的技术。基因测序能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理，如癌症或白血病，运动天赋，酒量等。然而这一切只是可能性……

越来越多的研究发现，基因与生物体性状并非是线性对应关系，而是网状的——一个基因可能引发不同性状，有些是好的，有些可能是不好的，因此很难用“好”与“不好”来判别基因。

名人效应：朱莉和乔布斯曾接受基因检测

在关于基因测序的各种宣传中，最广为人知的，是影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测，选择手术切除乳腺以降低患乳腺癌风险。2011年去世的苹果公司创始人史蒂芬·乔布斯患癌时，也曾接受过全基因测序。

近年来，基因测序近年来因“名人效应”广泛应用于高端体检(如健康状态评价，癌变早期检测)、产前诊断(如遗传性疾病预测)等领域，价格不菲。有些宣称个人全基因测序的体检项目，收费高达数万元。

基因检测不当引发的悲剧

“基因检测，是送给子女最好的礼物”，不乏有基因测序公司打出这样的营销语，但江阴老人陈伟珊收到的这份“礼物”，却付出了生命代价。

2016年，在花费二十多万元给全家购买了整套基因检测服务后，陈伟珊收到的报告显示：在宫颈癌、胆固醇代谢、系统性红斑狼疮、阿尔兹海默症等症状上遗传危险系数过高。

报告提供的方案，则是购买某品牌的保健品。在购买数万元“这辈子都吃不完”的保健品后，老人意识到自己可能上当了。绝望之中，陈伟珊选择了跳河自尽。

陈伟珊老人的悲剧证明了基因检测狂欢的另一面：不够严谨科学的基因检测，正在沦为不恰当的工具和不合规的营销手段。

骗局一：夸大检测功能

测天赋、测性格、测婚恋……这些看似“无所不能”的基因测序项目，实际上不少是商业利益驱动下的“高科技陷阱”。

一位在基因测序企业工作的专业人士说，所谓基因测天赋，主要依靠消费者提供的基因样本与公司的样本数据库进行比对。如果孩子某个基因表现优良的话，就认定其在一些方面有特长、有天赋。

山东大学医学院医学遗传学教授刘奇迹表示，天赋的确存在，但具体哪些基因带来哪些天赋，在目前的技术条件下并不明确，更不足以作为依据预测一个孩子的命运。

中信湘雅生殖与遗传专科医院科研部主任胡亮说，孩子的成就很大程度上是基因和环境共同作用的结果，而环境的作用更大。一些天赋基因检测项目，不过是对某些基因功能相关性初步研究成果的曲解和放大。只检测特定的基因就断定孩子是否有天赋完全不靠谱，绝不能因此就给孩子贴标签。

骗局二：通过基因测序卖保健品

业内人士透露，为保健品公司的客户提供有特殊目的的基因检测服务，已经逐渐成了很多创业公司的核心模式。

前面所讲的老人陈伟珊收到的报告显示：陈伟珊在宫颈癌、胆固醇代谢、系统性红斑狼疮、阿尔兹海默症等症状上遗传危险系数过高。报告后，则附上了某品牌专门针对此类病情的保健品。

原协和医院教授王晨光对这份报告的看法是，“报告里充斥着AGCT的术语，连专业人士也未必能读懂，更何况是文化程度不高的老人”，言下之意，前面的术语并非报告重点，真正的重点是后面的保健品推广。

在基因检测行业里，大多数公司都转型采取和线下保健品、体检中心、医疗机构、美容会所等等机构合作，走一条B2B2C的模式。

这些企业的共同特征是，基因检测能够成为其增值手段的一部分。

骗局三：公司数据库不靠谱

一位在基因测序企业工作的专业人士说，所谓基因测天赋，主要依靠消费者提供的基因样本与公司的样本数据库进行比对。

然而中科院北京基因研究所研究员曾长青在接受媒体采访时却表示，“我国是测序大国，却是一个数据弱国，没有一个像样的数据库。”

目前，多数公司对此的解决方案是自建数据库，依据来源主要是国内外的研究报告，加入临床确认和研究较多的突变位点，将受检者的基因测序与数据库比对，查看是否发生比对，由此给出一个风险的百分比。

但这些数据库的可靠程度却又存疑，不同公司援引不同的研究报告，最后往往会得出一个完全不同的结论。

骗局四：检测机构缺乏医疗资质

市场上，很多检测机构根本就缺乏必要的资质。比如一些提供天赋基因检测的基因测序公司，其工商注册经营范围是“信息咨询”，却从事“医疗诊断”。

专家建议，消费者进行基因检测应选择有专业实验室和服务资质的正规医疗机构和检验机构，不要盲目相信各种宣称能进行基因检测的宣传。基因检测机构除了在基因检测报告中给予专业的检测信息外，还应给出通俗易懂的解读。

消费级基因测序时代 远未到来……

今年1月，Illumina发布了最新一代测序系统NovaSeq，NovaSeq在未来某一天将单个基因组的价格降至100美元……

Illumina新任全球CEO Francis deSouza称，NovaSeq的定位是降低基因组测序价格，这些定位和趋势并不意味着消费级基因测序服务和产品时代已经来临，因为目前基因组测序无论是科研还是临床方面，都还处于很前期的阶段……

临床方面，目前应用最广泛的无创产筛(NIPT)覆盖的人群虽然越来越多，但全球比例还相当小，未来有很大成长空间。从肿瘤角度看，肿瘤是基因病，但如何用基因去诊断、治疗和管理，全球应用不到5%……

▲  基因测序一些常见的应用

所以，作为消费者首先要科学认识基因检测，目前技术仍不够成熟，还存在种种问题。同时，也要看到基因测序进步的一面，过度迷信和因噎废食都不是长久之计。最后，需提醒大家的是，如果有基因检测需要，请一定到有资质的医疗机构进行。