基因检测的小故事--疾病不可怕
故事一：肿瘤基因检测
61岁的苏珊·贝肯，在大学艺术系从事教育工作，最近她被诊断出患有早期乳腺癌。但是在接受乳腺癌手术治疗后，因担心流鼻涕、疼痛、失声以及脱发等副作用，苏珊拒绝医生对她进行后续化疗。
为了说服她，主治医生给她开了肿瘤基因检测的处方。目前，基因检测分两种，一种是检测遗传基因；另一种发展迅速的是检测DNA缺陷，这些缺陷能够使肿瘤细胞的生长速度比正常细胞快很多。基因组健康公司在给苏珊进行基因检测后发现，如果手术后不进行化疗，苏珊癌症复发的风险非常高。
这次的基因检测让苏珊很快改变了想法，并积极配合医生进行化疗。现在，她已经完成化疗的全部疗程，癌症也已经痊愈。苏珊告诉记者：“虽然我花了3500美元进行基因检测，我的保险公司也不愿报销这些检查费用，但是我觉得这些检查物超所值，它帮助我规划了自己的治疗方案，并带给我现在平静的心态。”
基因组健康公司的肿瘤检测技术在2004年获得美国药监部门的销售许可，该技术能检测出肿瘤细胞中21种不同基因的活性，公司预计今年会有2.4万人接受这种技术的检测，将给公司带来6000万美元的收入。
荷兰一家生物技术公司研制的一种基因检测技术，能够检测出乳腺癌肿瘤中的70种不同基因，该技术正在申请美国市场的销售许可。其他像结肠癌、肺癌和前列腺癌等肿瘤的基因检测技术也在积极研发中。
故事二：孤独症基因检测
现在有很多疾病医学界无法医治，即使这样，知道是否携带某些致病基因后，病人就能够采取积极的预防措施。
罗宾先生有个5岁的女儿艾比，两年前，年仅3岁的艾比接受了基因检测，发现体内携带一种罕见的孤独症基因，这种孤独症只会发生在女孩子身上。这类患者通常比其他孤独症患者更友好，更能融入社会，但她们通常更容易做出无意识的举动，而且不会说话，最后通常会依靠轮椅生活。
艾比经常会不自觉地大笑，总是主动与陌生人拥抱，但是她不会讲话，无意识拍手动作的发生频率很高。基因检测帮助罗宾提前确认了艾比的病情，并提前开始进行足够的物理治疗，艾比现在的状况要比其他患同类疾病的孩子好了很多。
今年年初，一家实验室通过老鼠实验发现，这种孤独症致病基因功能能够逆转。罗宾看到这个消息后坚信，也许要不了多久，艾比的孤独症将能够得到治疗。
故事三：我该怎么办
面对基因检测将超过药物市场的巨大诱惑，许多生物技术公司开始展开基因检测技术方面的竞争，这种局面的结果是，不同的公司会给你不同的建议。
美国一位38岁的男士，每周坚持5天运动锻炼，在饮食上喜欢健康的蔬菜食品，从来没有吸过烟，这些良好的生活习惯让他拥有苗条的身材。今年5月，他看到一个消息说，两个研究小组分别发现人类第9号染色体的基因变异提高了年轻人患心脏病的风险后，于是他接受了心脏病基因检测。结果，两家公司给出了不同的建议，让他不知如何是好。
这两个研究小组分别来自破译基因学公司和渥太华大学，他们通过对几千个心脏病患者的研究后发现，第9号染色体上的一种基因变异能将年轻人患心脏病的风险提高70%，大约每5个人中就有1个人携带这种变异基因。
破译基因组公司据此设计出该种基因检测技术，目前正处于临床实验阶段。公司在对顾客进行基因检测前，通常会与病人签订一份协议，协议上写明“该检测可能会造成你的精神压力”等内容。
这位38岁的男士到破译基因组公司接受了血样采集，并在几个星期后通过电话得知了检查结果：他遗传了父亲和母亲的两个基因变异，所以比普通人患心脏病的风险大大高过70%，但是研究人员还强调，该男士目前的生活方式能够弥补基因缺陷，患病风险可能没有那么高。
而渥太华的研究人员对这名男士的建议则很直接：患心脏病的基本风险率很低，你不吸烟，也不胖，胆固醇、血压和其他因素比基因变异对心脏病发病风险的影响更大。
有些专家强调，影响某种疾病患病风险的基因可能有许多种，如果只检测一种基因变异，往往会误导被检测者。将各个基因孤立看待是一种肤浅的观点，当被检测者知道自己携带某种基因变异后，会日思夜想地担心自己，但是，人体内可能还存在消除这种风险的保护基因，这些保护性基因还有待研究。或许在这些好的坏的基因都被研究清楚之后，人体整个基因组检测才会具有更实用的意义。
