基因检测领域最新研究进展（一）

2017-07-05 20:38:48宝藤医学

随着科研领域技术的不断发展，多种新的基因检测方法不断涌现。无数人关心着这个新兴领域的市场发展动态。近期热点有哪些？你想知道的都在这里。宝藤君将分两期一一盘点。

微创DNA甲基化检测可有效识别至少四种常见恶性肿瘤

2017年6月26日，国际著名学术期刊《美国科学院院刊》在线发表了一篇研究论文，研究报道了DNA甲基化标记作为一种全新的微创检测方式，只需检测少量组织即可获得足量的DNA用于分析，且至少可以有效识别结直肠癌、肺癌、乳腺癌和肝癌四种常见恶性肿瘤。

该论文由美国加州大学圣迭戈分校张康教授、中国第四军医大西京医院郝晓柯教授及中山大学徐瑞华教授等人合作完成的。

张康教授在一份新闻公报中说：“这种方法的一大优势在于只需要少量的组织即可获得足量的DNA用于分析，这将减少组织活检造成的损伤，并降低病理诊断对活检组织结构的依赖，或能允许使用未知原发肿瘤来源的转移病灶组织进行检测。”

JAMA Oncol：基因检测用于乳腺癌患者预后评估

随着早期筛查的开展，无痛肿瘤发病率不断上升，但无痛肿瘤的识别方法还很有限。近日研究人员考察了多基因分类手段在女性无痛浸润性乳腺癌早期筛查的应用。

本次研究是他莫昔芬与无全身治疗的随机对照临床试验的二次分析，随访超过20年。在缺少全身治疗的情况下对参与者进行MammaPrint70个基因表达分析以预测患者15年后的死亡风险。研究的主要终点是对治疗，患者年龄、诊断时间、肿瘤大小、分级、激素受体、Ki67和ErbB2 / HER2状态调整后的乳腺癌特异性生存率。

研究包含了652名患者的MammaPrint评分，患者平均年龄62.8岁。分别有377人(58%)以及275 (42%)名患者MammaPrint评分为低风险或高风险。20年后的Cox分析发现，70基因检测高风险以及低风险患者，比对于非超低风险患者其肿瘤特异性死亡风险高(高风险HR，4.73 [95% CI，1.38-16.22]，低风险HR，4.54 [95% CI，1.40-14.80])。超低风险并且服用他莫昔芬的妇女15年内无死亡病例且20年的生存率97%，而超低风险未服用它莫西芬妇女生存率为94%。超低风险是预后良好的最显著预测因子；非超低风险患者，肿瘤体积大于2厘米是预后效果的最佳预测因子。

研究表明，70基因MammaPrint检测超低风险患者，单凭手术后乳腺癌死亡的长期系统性风险非常低。

1/5的健康人携带有与疾病相关的基因突变

6月26日，Science、MIT网站都推出一篇围绕“健康人群基因组测序”主题的新闻，揭示两个科研项目的最新成果：1/5“健康”的成年人携带有与疾病相关的基因突变！

这一针对健康人群进行的随机性全基因组测序试验表明：5个健康成年人中就有1个人携带有罕见疾病的风险标记或者癌症相关的基因突变。相关研究成果发表在《Annals of Internal Medicine》期刊。

JAMA：10000例样本证实，患癌风险≈精准基因突变+家族史

6月21日，剑桥大学科学家在《美国医学会杂志》（JAMA）上发表了一项大样本队列研究报告，分析包括了近1万名BRCA1或 BRCA2 基因突变的妇女，评估了突变携带者发生乳腺癌、卵巢癌、对侧乳腺癌的年龄相关风险，旨在预估有这些基因突变的女性罹患乳腺癌或卵巢癌的年龄特异性风险。

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研究人员建议，这些研究结果应该对医生在给出治疗方案和改变不良生活方式的建议和咨询方面有所帮助。‍‍该研究的主要作者、来自剑桥大学公共卫生和基础保健部门Antonis Antoniou教授表示，“我们已经能够提供不同年龄层的风险，最精确的估计的日期，这些措施将有助于对BRCA1和BRCA2基因缺陷妇女的咨询和临床管理提供更多的信心。”

“一箭三雕”液态活检技术用于前列腺癌的精准医疗

近日，伦敦癌症研究所和皇家马斯登癌症中心的一组调查人员开发了一项“一箭三雕”的血液检测方法，用于晚期前列腺癌的治疗，调整针对BRCA基因突变的精准药物治疗方案。

研究人员表示，其一，这项方法能够在患者的血液中分离出肿瘤DNA，并确定哪些晚期前列腺癌患者可能受益于PARP抑制剂治疗，特别是药物奥拉帕尼（olaparib）。其二，可以利用这一检测来分析治疗开始后血液中的肿瘤DNA含量，可以在4~8周内识别出没有治疗反应的患者，并进行替代治疗。其三，通过这一检测在整个治疗过程中监测患者血液中DNA组分，并及时发现癌症的遗传学变化（多克隆进展情况），进而发现药物耐药性。