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【爸妈营说】

本文是爸妈营【健康专题】的一篇好文

几年前，安吉丽娜·朱莉进行了基因检测

并决定切除乳房与卵巢。

如今，面对全球风靡的儿童基因检测，

是做，还是不做呢？

 

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基因检测，对很多人来说应该还是一个非常陌生的词。直到 2013年5月14日，安吉丽娜 · 朱莉在纽约时报发表了『 我的医疗选择 』一文之后，基因检测才逐渐进入大众的视野。

 

安吉丽娜 · 朱莉 说:

 

“ 我的母亲56岁那年因癌症去世，在此之前，她与病魔斗争了将近十年。她一直坚持到看到我最大的孩子出生，还曾拥他们入怀。然而，年龄更小的孩子们却从未有机会认识自己的外婆，感受她的慈爱和蔼。

我们经常说起 ‘妈妈的妈妈’，我试着向孩子们解释这种夺走了外婆的疾病。他们曾经问道，是否同样的事情也会发生在我的身上；我一直告诉他们不用担心。然而事实上，我是BRCA1基因携带者，这种基因存在着缺陷，会导致罹患乳腺癌和卵巢癌的风险大幅提高。

尽管不同女性存在着个体差异，但据医生估计，我患乳腺癌的几率高达87%，患卵巢癌的几率也达到50%。

只有很少一部分乳腺癌病例是由遗传性的基因突变引起的。对于BRCA1基因缺陷携带者来说，平均有65%的几率患上乳腺癌。”

 

那一年，她选择了“预防性双侧乳腺切除术”，

“ 我的乳腺癌发病率已经从87%降至5%以下。我可以告诉孩子们不用再担心因乳腺癌而失去他们的母亲了。”

 

 

 

2015年3月，朱莉再次通过『 纽约时报 』宣布，自己切除了卵巢和输卵管。

朱莉 说：

“ 我想告诉其他女性的是，我做这个决定并不仅仅是因为携带了BRCA1基因突变。仅仅是BRCA基因检测呈阳性，并不意味着你需要立即接受手术。

我曾咨询过许多大夫、外科医生，还有理疗专家，得知对此还有其他的治疗方式可供选择，比如口服避孕药或者代替药物，并结合定期检查进行治疗。面对健康问题，解决之道往往不止一种，而最重要的是了解这些解决方案，并从中选择最适合自己的一种。 

拿我的例子来说，东西方的医生在诊断之后，都认为摘除卵巢和输卵管是我最好的选择，因为我不仅携带易发生突变的 BRCA 基因，还有三位女性亲人死于癌症。

我的医生们表示，参考我的女性家族成员最早出现癌症症状的年纪，我应该提前十年进行预防性手术。我妈在49岁时被诊断出卵巢癌，而我今年已经39岁了。 ”

 

了解自己的基因并非意味着必须做手术，而是意味着你可以提前了解自己身体存在哪些潜在高风险，并得以按照自己的实际情况，选择最适合自己的预防或治疗手段，通过基因检测，对你自己的生命有了更多的知情权，从而，可以提前获得更充分的选择权。

朱莉还公开表示：

“ 我之所以决定要向公众讲出自己的经历，是因为还有很多女性并不知道她们或许正生活在癌症的阴影之下。我希望她们同样能接受基因测试，而且如果检测结果表明她们属较高风险人群，应该了解到自己仍有非常可靠的办法。 ”
 

 

 

安吉丽娜·朱莉的公开发声，理性而坚强。同时也让基因检测成为了全球热门话题！

这种现象甚至被时代杂志称为 “ 安吉丽娜效应 ” 

 

 

 

那么，到底什么是基因检测呢？

考虑到很多爸妈是文科生

我们还是先小小科普一下

• • 什么是基因 • •

在中学的时候，我们学生物的时候都知道，人体一共由23对染色体：22对常染色体和1对性染色体，性染色体控制与性别相关的遗传特征，而22对常染色体则决定了与性别无关的其他遗传特征。

每一条染色体上有一个DNA分子 (DNA: 脱氧核糖核酸)，而基因就是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。通俗地来说，一个基因就决定了人体一项特定的生理特征，而且这是可以被遗传的。

• • 什么是基因检测 • •

基因检测是通过血液、体液、或细胞对DNA进行检测的技术。一般是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测，分析它所含有的各种基因情况，使人们能了解自己的基因信息，预知身体患各种疾病的风险，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。

基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

总所周知，癌症(恶性肿瘤)本身是一种基因病。而通过肿瘤基因检测可以预知自身是否是某类癌症的高危人群，从而可以结合医嘱通过良好的预防措施提高自身的健康免疫力。可以被筛查的恶性肿瘤疾病包括结肠腺瘤、鼻咽癌、食管癌、白血病、肝癌、胃癌等等。

比如，安吉丽娜 · 朱莉检测报告中的BRCA1基因就是直接与遗传性乳腺癌有关的基因，如果DNA中包含了这种基因，其患乳腺癌的概率就比较高。

如果你想知道自己的酒量好不好，则可以检查一下基因ADH1B是否在你的DNA序列内。ADH1B是东亚人特有的“解酒基因”，拥有这种基因，可以让人体更好地分解酒中毒素。

 

总之，每一组基因都决定了人体的某一项特定的生理特征。

 

• • 怎么做基因检测 • •

 

以往，做基因检测的费用不菲，比如当年安吉丽娜 · 朱莉的基因检测花费了3000美元，国内针对儿童的基因检测曾经要几万元。而现在，随着技术的进步，终于只要几千元了。

 

最近，爸妈营编辑的孩子们也组团去做了儿童基因检测。

比如某编辑家的小T同学，女孩，5岁，就读于私立幼儿园。小T同学做的是一份关于健康守护的基因检测，在这份检测报告中，显示了19种疾病的风险评估，其中包括家长们在孩子成长阶段特别关心的：白血病、药物性耳聋、过敏性哮喘、高度近视、钙代谢能力、抗乙肝病毒能力等等。

 

 

我们拿报告中的儿童白血病易感基因检测结果举例，显示的风险等级是 “ 中 ”，并且明确告知是检测了哪几个基因 ( 包括: MTHFR、XRCC1、GTM1、GSTT1 这些基因 )，以及检测出来的基因型，而这些基因型就是风险评估的标准。

 

报告中说到：白血病是造血系统的恶性增殖性疾病，是严重威胁小儿生命和健康的疾病之一。该病的发生是通过一系列的基因改变，由环境因素的致癌效应所导致。暴露于相同危险环境因素的儿童，其白血病发病的差异是由遗传易感性来确定的。

 

 

 

上面这些具体都是什么基因呢？

报告中也包含了检测基因的介绍，鉴于比较专业，下面我们缩减一下，想看详细的可以去看报告中的全文：

MTHFR（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase） 

MTHFR，5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶，基因位于染色体lp36.3。该酶是人体叶酸代谢中的一个十分重要的酶。

XRCC1（X-Ray Repair Complementing Defective Repair In Chinese Hamster Cells 1） 

XRCC1，X线交叉互补基因1，定位于19q13.31。该基因外显子多态性的存在可影响编码蛋白的功能活性，最终使机体对癌症的易感性发生变化。

GSTM1（Glutathione S-Transferase Mu 1）

GSTM1，谷胱甘肽S-转移酶Mu1型，位于染色体1p13.3区域。编码该酶的等位基因纯合缺失可导致体内不能产生有活性的酶蛋白，使得致癌物在体内蓄积，机体的化学解毒能力下降，对癌症的易感性增加。

GSTT1（ Glutathione S-Transferase Theta 1）

GSTT1，谷胱甘肽S-转移酶Theta 1 型，位于染色体22q11.23区域。GSTT1在不同人群中对毒物的解毒能力的差别，可造成人群暴露于致癌物而诱发肿瘤的易感性不同。

◎主要参考文献

1. MD Samart Pakakasama，T Sirirat，S Kanchanachumpol, et al. Pediatric Blood & Cancer, 2007, 48(1):16–20. 
2. NR Moulik，F Parveen，A Kumar, et al. Journal of Human Genetics, 2014, 59(9):529–535. 
3. Y Xiao，TR Deng，CL Su, et al. Oncology Research & Treatment》, 2014, 37(10):576-582

 

是不是太专业了根本看不懂？

没关系，报告里同时还提供了专家的建议，包括体检建议和饮食指导，每年需要做什么体检项目，要多吃哪些有抗白血病功效的食物，都一一列举了。并在生活方式上给予了建议。

由于涉及隐私就不列举了，总的来说这样的基因检测还是比较直观、实用的。