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人人玩基因数据可行吗?

2017-07-08 23:00:01洪强精准健康管理


 


 

2014年《The Scientist》里面评选出来的十大创新产品中,前五名都是和基因组测序有关。基因测序技术十几年来不断改进,已经进入了第三代和第四代,而测序技术的更新迭代,也从最初的以年为单位迈入到以月为单位。测序仪的迅速迭代,必然会让数据的产出门槛越来越低,数据的获取途径必然也会越来越多样化。

2005年,完成一个人类基因组的成本为30亿美元,到2007年降到100万美元,2013年则直接降为2.5万美元,进入2015年,这个成本已经锐减到了1000美元以内。业内人士预测,到2016年时,完成个人基因组测序的成本可能会相当于一份披萨的费用,而步入2020年,这个费用或许会比冲一次厕所还便宜。

得到数据以后,需要将其应用到医疗健康领域。任何与医疗健康领域相关的业务都是有门槛的,国家政策一直影响和规范着这个行业的前进,毕竟和健康相关的产业,关乎着民生的命脉。2015年1月国家卫计委下发《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》,中国医学科学院北京协和医院等100多家医疗机构入选为开展高通量基因测序产前筛查与诊断的临床试点单位。基因测序技术在医疗健康领域的应用,已经在诊断这个口子上面得到了放松,因此我们可以大胆预测,在接下来个体化医疗前进的路上,国家对精准医疗的支持会大大提高。

 

美国总统奥巴马曾在国情咨文演讲中宣布了新的项目:精准化医疗计划。简单说来,精准的前提就是需要完备的个人基因组数据,数据完备的代价在一定程度上意味着需要烧钱。很现实的问题就是,目前我们的传统医疗投入(包括药物研发,疾病预防、治疗、康复等)也大都在不断的烧钱中,相对的数据的产出成本则是指数下降的,而传统对疾病治疗的资金投入是直线上升的,在某个时期,两者的交叉将会迎来基因行业台风的到来。

但是,在资本野心不断膨胀的时代,我们似乎忘记了一件很重要的事情,崛起的谷歌如果是数据游戏中最大的赢家,这些数据无疑是谷歌最大的财富,但是我们需要思考的是,基因数据和谷歌搜索得到的数据一样吗?

2014年8月26日,美国国立卫生研究院(NIH)在联邦公报(Federal Register)上发布了基因组数据共享(GDS)的最终政策,新政策从2015年1月开始生效,取消当年对于基因型和表型数据库(dbGaP)没有任何限制的公开访问,研究人员只能在经过批准的研究使用数据,不得与未经授权的人共享数据。

如今,各国的法律和政策已经跟不上基因行业的应用发展,自从人类基因组计划完成以后,各国对于基因歧视和对个人遗传信息的保护意识一直都没有跟得上科技的进步。传统的医疗行为中,患者是被动的进行,从诊断、治疗、康复整个过程,作为医疗过程中的主体,更多的是知情和同意两个选项。如果进入未来的个体化医疗时代,患者的数据毫无保留的暴露在医疗过程中,难道这是我们期望中的精准医疗吗?

 

毫无疑问,基因数据的加入,医疗和健康之间的界限会被打破,未来的医疗不再是身体出现问题后再去对症下药,而是针对个体进行伴随着从出生到死亡的整个生命周期的监控和预防。作为能够伴随一生的基因数据,就像我们的社会保险账号中的记录数据、银行账号中的财产数据、个人网络账号中的私人对话数据一样,都是我们的私人财富,应该得到法律合理的保护和应用上的谨慎授权。

既然如此,基因数据应该属于个人的财产,怎么会被某些公司作为商业用途呢?

首先我们来看看23andMe收集到的80多万人口的基因数据,除了亏本来做基因检测,还有一个很重要的前提,就是进行基因检测的用户,需要同意其个人的基因数据无偿参与学术研究。这样一来,就为将来的商业化埋下了伏笔。

接下来23andMe进行的第二步就是和药企签订合作协议(很重要的是,这里是合作协议,不是销售产品的买卖关系!),药企投资给23andMe以便共同进行基于这些数据的学术研究。这样一来,完美的闭环基本完成了。有人就要质疑了,这样的学术研究需要公开结果啊,还有数据也是需要开放的啊。没错,这是学术研究,最终的结果是需要给公司以外的科学家免费使用的。但是,在研究期间,这个封闭的数据挖掘周期中,双方已经提前形成了行业的技术门槛,得到了巨大的商业利益。简单来说,就是已经啃完的骨头,即便扔出去,也是食之无味。

 

如此看来,基因数据能够被个人使用的门槛有多高?

要回答这个问题,我们需要从基因数据的产生到应用来看,基因数据的产生需要仪器设备,这方面目前在技术和成本上面已经不是一个很大的门槛。接下来,基因数据需要进行分析和解读,分析需要生物信息工程师开发的分析工具以及无门槛的工具使用,解读需要的是基因学家和遗传学家共同合作进行。在美国,只有2700个认证的遗传学顾问,以及1400位被认证的遗传学家,其中有近四分之三在医院工作,有近一半工作在大型学术中心。相信在不久的将来,有关遗传学方面的认证和培训会是一个市场热点,除了在诊断领域需要这些认证的基因遗传学专家外,在健康和疾病预防的市场,也会衍生出一些交叉的职业,比如基因营养师,基因保健师等等。

最后,基因数据应该被个人使用吗?

这个问题在现阶段是无法解决的,目前基因行业在普通老百姓的科普教育层面进行得非常缓慢,本应该由政府来推动的一项事业,却转嫁到了企业头上。同时,媒体的导向目前也依旧跟不上基因行业的发展。反观二十多年前中国老百姓对于个人资产的使用,远远没有现今这么活跃,股票、基金、投资等方式已经深入到老百姓生活里面,便利的互联网工具如余额宝、理财通等给我们资产的管理和使用带来了无限的乐趣。

如果说老百姓对基因数据的认识也在不断增加,那么我们能不能大胆预测,基因数据的应用场景和相关的互联网应用工具在某一天也会给我们生活上带来巨大的改善呢?人人玩基因的时代,或许也会随着基因数据授权应用的不断出现而变得更有可能。

颠覆传统的互联网理财产品出现,前后不过十年的光景。进入基因经济学时代,出现人人可玩的基因产品,还需要我们等多久呢?


 


 


 

延伸阅读


 


 

老司机周播报丨澳大利亚首次向健康民众开放基因检测!


 


 


 


 

1

澳大利亚首次向健康民众开放基因检测


 


 

作为有史以来的第一次,健康的澳大利亚民众将可通过完整的基因组测序来预知自己罹患癌症和遗传病症的风险。这项检测尚不包含在澳大利亚国民医保计划(Medicare)之中,但来自澳大利亚基因医疗联盟(Australian GenomicHealthcare Alliance)的一群领先的基因学专家们正考虑在全国推动一项提议,把基因组检测纳入国民医保计划(Medicare)。
 

资讯来源澳洲佳


 


 


 

2

 

婴儿基因组测序已进入中国

 


 


 

最近,一家总部位于波士顿的DNA测序公司 Veritas Genetics(奕真生物,是哈佛大学个人基因组计划的分支机构,专门从事利用最新且快速的DNA技术来进行廉价“全基因组”测序)向中国家长提供了一项名为MyBaby Genome的服务,即解码新生儿的完整基因组,其费用为1500美元,将有助于发现一些严重的隐匿疾病。

资讯来源:麻省理工科技评论   


 


 


 

3

1700万巨额罚单对基因检测行业的影响


 


 

近日,河北省临漳县妇幼保健站因使用未经注册的医疗器械而受到了1765.4万元的行政处罚,给其他医疗机构敲响了警钟。对妇幼保健医院的巨额罚单不仅敲响了医疗机构规范的警钟,也敲响了第三方医学检测,尤其是基因检测行业的警钟,对基因检测仪器、试剂以及检测服务都有很大影响,基因检测作为新兴的医学诊断科学,自身还有很多不规范的地方,但国家的监管无疑已经是加速收紧。
 

资讯来源:基因谷  


 


 


 

4

总理请来四位院士,讲解AI、量子信息和基因编辑


 


 

 

国务院第一会议室历来是国务院制定政策的最终决策场所,但6月22日下午,这里变成了一个名副其实的“科学讲堂”。中国科学院院士白春礼、潘云鹤、潘建伟和周琪先后围绕世界新科技革命和产业变革总体态势以及人工智能、量子信息和基因编辑等专题作讲解。听讲者分别是李克强总理、国务院有关领导,以及各部门、部分央企负责人。

资讯来源新京报


 


 


 

5

 

基因缺失,乳癌盯上年轻女性


 


 

新西兰奥塔哥大学与澳大利亚墨尔本大学联合研究发现,年轻乳腺癌患者体内缺失一种DNA,这可能是她们患病的原因。试验中,奥塔哥大学研究人员对40岁以下的乳腺癌患者进行基因测试,试图找到她们患病的基因问题。结果发现,她们都存在两种与遗传相关的基因突变,分别为BRCA1和BRCA2,以及一种特定DNA的缺失。因此,研究人员断定,这些缺失的DNA与患乳腺癌有关。
 

资讯来源:药明康德


 


 


 

6

抗生素耐受基因肆虐全球,人类最后的防线或许不保


 


 


 

 

随着抗生素近百年的使用,它早就不是冰冷的名字,无数的医疗技术手段都是基于抗生素的保驾护航才得以实践,在外科手术中更是必不可少。但不可忽略的是,虽然目前对于不同抗生素的耐受基因存在于不同的质粒上,但正如最初那个耐药基因的出现,更多的抗生素的使用也许就会使同一个质粒上多个耐药基因筛选完成,多抗生素耐性的超级细菌的出现也许只是时间问题。

资讯来源:生物探索


 


 


 

7

 

FDA批准多生物标志物的NGS伴随诊断,靶向4种抗癌药


 


 


 

基因是存储人体遗传信息的“源代码”。基因编辑技术的发展,让科学家可以像使用剪刀一样对“源代码”进行人为改变。近日,中科院神经科学研究所的科学家通过优化基因编辑技术,提高了“基因剪刀”的剪切准确率,对目标基因实现了完全敲除,真正做到“剪切无残留”。该研究成果日前发表在期刊《细胞研究》中。
 

资讯来源:新华社



 


 

8

生命奇点获5千万融资


 


 

医疗大数据公司生命奇点宣布获得由汇鼎资本领投的5000万人民币融资。资金将用于公司自主产权的医疗大数据平台Vitark16的研发升级、以及多个病种的全国范围科研联盟的建设等。据获悉,至此,这家公司已获得总计近亿元人民币的资金投入。
 

资讯来源:新浪科技