德裔犹太人患者接受多基因谱检测的结果
一项纽约的单中心研究分析了德裔犹太人（AshkenaziJewish）进行多基因谱检测的结果。按照NCCN指南和专家共识，研究者分析这些其中哪些基因突变具有实用性。所谓“具有实用性”指的是这些致病突变对于疾病诊断、治疗和预后有临床意义。
总计454例患者接受了多基因谱筛查，包括138例德裔犹太人。中位年龄为52岁。其中78%有个人癌症史：251例乳腺癌，49例卵巢癌，26例宫体癌症，20例结直肠癌。研究中在56例患者中发现62种致病突变，在196例患者中发现291种意义未明突变。在56例携带致病突变的患者中，51例（91%）的突变可进行临床干预。在德裔犹太人中发现20种突变，18种是BRCA1/2之外的突变类型。同期针对103例患者的靶向BRCA1/2的检测发现6例BRCA1/2突变，均发生于德裔犹太人群体中。在接受基因检测的德裔犹太人中，25/183（14%）有1种突变，24/25（96%）可进行临床干预，17/25（68%）是BRCA1/2之外的突变类型。
据此，多基因谱检测已经得到越来越多的接受，对患者管理产生了重大影响。既往认为德裔犹太人需要接受BRCA检测，现在发现对这一群体也应该考虑多基因谱检测。
文献引自：Frey MK, Sandler G, Sobolev R, et al. Multigene panels in AshkenaziJewish patients yield high rates of actionable mutations in multiple non-BRCAcancer-associated genes. Gynecol Oncol. 2017;146(1):123-128.
