新发现！基因突变：预测阿尔茨海默病进展
老年痴呆症是老年人最常见的痴呆形式。这是一种退行性疾病，其特征是记忆力不断下降，日常活动能力下降。
今天，美国估计有500万人患有这种疾病。
阿尔茨海默病的特征是神经细胞外的两种类型的蛋白质：β-淀粉样蛋白斑块和神经元内的tau缠结。
虽然这些蛋白质似乎参与了阿尔茨海默病的病理学，但很少知道为什么病症开始以及发展是如何的。早期检测仍然困难，治疗方案仍然不乐观。
由于西方社会人口老龄化，阿尔茨海默病人数正在稳步上升。结果是，缺乏成功的药物干预，研究侧重于了解情况至关重要。
寻找阿尔茨海默氏标记
麦迪逊威斯康星大学医学院的研究人员最近开始调查他们是否能够识别阿尔茨海默病的早期标志物。他们专注于脑源性神经营养因子（BDNF），一种由同名基因编码的蛋白质。
已知BDNF支持神经细胞，帮助他们成长，专长和生存。这使得它成为阿尔茨海默氏症研究的好目标。早期的研究并不总是发现BDNF和阿尔茨海默病的水平之间存在着密切的联系，所以这一次，该团队特别看到了一种称为BDNF Val66Met等位基因的基因突变，或者简称为Met等位基因。
总共有1,023名参与者，年龄平均55岁，身体健康，但有发展为阿尔茨海默病的风险。他们被追踪了最多达13年。在研究开始时，采集血液样本进行Met等位基因突变检测，发现存在于32％的个体。
所有参与者在试验开始时进行认知和记忆测试，在整个研究期间进行多达五次。此外，其中140人进行神经影像寻找β-淀粉样斑块。
数据显示，与没有发生突变的患者相比，Met等位基因突变的患者“认识和记忆能力”更快地丧失。此外，携带突变和斑块的个体经历了更快的下降。
在言语学习和记忆测试中，没有基因突变的个体每年改善了0.002个单位，而每年突变的个体每年增加了0.021个单位。
因为目前的治疗最为成功，如果早在疾病进展时，这可能是拼图的重要组成部分。研究有一些缺陷。这些包括所有参与者都是白人，而各种种族因疾病而受到不同的影响。例如，非裔美国人似乎更容易受到影响。研究的另一个缺点是β淀粉样蛋白数据有限。
然而，这项研究具有重要的意义，因为它涉及了大量的参与者，研究结果肯定会引发更多的研究。
