基因科技将引领精准医疗未来
今天上午，基因测序龙头企业——华大基因正式登陆创业板。上市仪式上，华大基因延续了此前的“不走寻常路”，邀请了罕见病患者为其敲钟，感动全场。
华大基因上市，让精准医疗再次成为市场热点。有研究人士称，到2018年，全国精准医学的市场规模将达到2000亿元。
本期财复规划师【财富风尚】栏目将跟大家分享精准医疗的兴起、应用，以及面临的挑战与发展机遇。
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精准医疗的兴起
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我们先来回顾一下精准医疗在全球的兴起历程。
精准医学是2011年由美国科学院、美国工程院、美国国立卫生研究院及美国科学委员会共同发起的“迈向精准医学”的倡议。按照美国国立卫生研究院的定义，精准医疗（Precision Medicine）是一种将个人基因、环境与生活习惯差异考虑在内的疾病预防与处置的新兴方法。
2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个医学新时代。至此，精准医学正式进入了人们的视野，并以迅雷不及掩耳之势在全世界蔓延开来。同年，中国就将精准医学研究列入国家战略，计划到2030年前投入600亿元在该领域，并在年底完成了精准医学重大专项立项，通过两次评审，落实到60多个项目。
按照中国科学院院士陈润生的解释，精准医学的核心是组学大数据和医学的结合。而基因测序是精准医疗的基石。
传统医学主要依赖临床医生个人从业实践经验，结合客观的临床资料和知识，给予症状相同的患者标准化的治疗意见，但实际疗效因个体化差异而不尽相同。基因测序对DNA序列进行分析，构建大样本量的基因组数据库，结合个体生活信息、临床数据，以此来了解疾病的发病机制和用药机理，并帮助临床为不同个体提供精确合理的疾病预防干预、诊断治疗、用药指导和健康管理，这种个性化的医疗正是奥巴马倡导的“精准医疗”的精髓所在。
简单来说，与传统医学相比，精准医学有望成为治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制、量化的医疗模式。
基因测序技术在医学领域的应用
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目前，新生儿缺陷是在全球范围内普遍存在的问题，以我国为例，每年新生儿人数1600万人，出生缺陷发生率为5.6%，每年出生的缺陷新生儿约90万人。最典型的就是唐氏综合症，往往伴有五官畸形、四肢畸形和智力障碍。新生儿缺陷基因主要来自于父母方或者是在胚胎期的基因突变，目前没有很好的治疗办法，故这类疾病最好的解决方式是在婚前、孕前、产前及早诊断，达到及早发现、及早治疗的效果。据公开数据，2016年3月，华大基因的无创产前基因检测样本量达到100万以上，其他提供无创产前基因检测公司的样本量也不断提高。
依稀记得2005年春晚，由中国残疾人艺术团表演的《千手观音》美轮美奂，很感人。据了解，在“千手观音”的演员中有18个表演者是药物性致聋。实际上，药物性致聋可以通过新生儿的耳聋基因筛查提前发现，从而避免使用抗生素禁忌用药。据业内人士透漏，类似这种可以通过“早发现，早预防”的抗生素禁忌用药和疾病都有几十种。
通过基因检测，还能提前知道自己是否易患乳腺癌和卵巢癌。好莱坞明星安吉丽娜•朱莉因携带突变的BRCA1基因，可能导致患乳腺癌和卵巢癌的几率高达87%和50%，而主动切除乳腺和卵巢，就是一个典型的肿瘤基因检测并进行健康管理的案例。
除此之外，类似SARS、埃博拉等传染疾病，属于外来基因，很容易通过基因检测的方式发现它。
这些例子综合起来讲就是，贯穿整个生命周期，从孕前、新生儿，到老年的过程，肿瘤、病原感染的治疗，基因组医学都有相应的解决方案。
依托精准医疗，新兴产业将顺风扬帆
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2015年以来，精准医疗行业内的公司一直是风险投资机构眼中的“香饽饽”，越来越多的天使和VC投资愿意加入大健康投资行列。
比尔·盖茨在2017年的一次采访中提到，自己及其旗下的基金会一直在全球范围投资卫生健康事业，致力于疾病防控工作。Facebook创始人扎克伯格在2016年投资6亿美元建立了研究中心BioHub，旨在研究细胞“地图集”技术。通过该技术，科学家可以在油或水泡中捕获细胞，把它们逐一分开，利用基因测序加以分析。
精准医学，天生自带新兴产业基因，当其进入大步向前的发展阶段时，伴随而生的众多产业也将重获新生。业内人士表示，在精准医学潮流下，以下四个新兴产业很可能获得完善和蜕变。
第一、生物样本库和数据库的发展。目前，生物数据库和样本库都是小规模的，面对精准医学百万数量级的样本，建设超大规模的样本库和数据库将是一个新兴的产业模式。
第二、有了样本库和数据库之后，要进行组学测量，所以以基因组学为代表的挖掘测量将可能会兴起。
第三、有了数据和样本后，就可以得到庞杂的新数据，“通过数据的分析，我们可以得到非常多的跟疾病相关的分子诊断的医疗服务，也可以为药物设计提供全新的分子法标，因此第三个可能出现的产业是新兴的分子诊断和分子药物。”
第四、依托于精准评估，精准医疗理念进行的个性化治疗。专家预测，将来这个市场能达到千亿美金的规模。
挑战在哪儿？机遇就在哪儿？
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尽管精准医疗的概念如火如荼，但却依然面临着多重挑战。
据中国科学院院士陈润生介绍，通过精准医疗技术，每个人的基因信息都可以提取出来，提取出来的基因密码信息打印成书可以叠成40层楼高，信息量巨大。“但是，我们目前能读懂的只有3%，其他97%很容易测到，但是我们却还很难读懂它。”
机遇与挑战并存。对于精准医学来说，尽管庞大的暗信息成了发展的拦路虎，但这也意味着对基因组暗信息的挖掘也将是精准医学发展的有效突围路径。
本文综合自网络
