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罕见病:每个人的基因都有“病”

2017-07-16 08:10:47优佳宝贝关注健康


罕见病现状

据悉,地球上每一万个人中,就有六到十个罕见病患者。有专家称,我们每个人都带有罕见病的基因缺陷,从这个角度说,任何人的基因都有“病”。目前,我国罕见病总患病人口约为1644万,95%没有治疗方法。因此,预防比治疗更迫急。

尽管在一些医疗体系健全的国度,少数罕见病已经被部分攻克,但整个领域仍是孤舟泛海。其实,许多罕见病如果能在早期确诊,通过药物治疗和控制,甚至只是改吃特殊配方的食物,就可以极大减轻疾病的影响。但面对林林种种的病症,许多一线医生未必能及时准确地诊断,也缺乏可靠而全面的病例数据库可以参照。


 

病人家长的曲线自救

罕见病也称“孤儿病”,根据世界卫生组织定义,只要患病人数占总人口0.65‰-1‰的都算,如血友病、地中海贫血、渐冻人、白化病、戈谢病等。目前,世界上已确认的罕见病近7000种,我国罕见病人约1644万,每种罕见病患者约2740人,已超国民人口基数的1%。

浙江人李一平尽量平静地描述儿子的状况

 

李一平9岁的儿子患上的粘多糖病Ⅱ型重型,属遗传性少儿罕见病,病人因“艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶”缺失,体组织内大量粘多糖蓄积,肝脾肿大、身材矮小、智力有障碍,即便在中国最顶尖医院,是仍被劝说应放弃治疗的一种绝症。

孩子自3岁确诊以来,曾出现过行走困难,不愿走路的症状,但在药物控制下已好了很多,如今9岁的儿子在北京一所特殊学校受到照顾,每月7000元的费用。

他通过病友互助组织知道在美国有种控制病情的药,非常昂贵,六毫克售价一万四千元人民币,需终生使用,且用量与体重增长成正比。在美国,这种药列入医保,但中国尚未引进。

李一平也曾考虑过投资移民,让儿子参与国外试验性第一期治疗,但儿子体征已无法瞒过移民官,也就无法获得当地医保,获得治疗资格。他转而联系正在进行这种尝试的美国专家,决定带头成立一家公益性质的医学研究组织,一旦美国方向测试有效,他就引进技术第一时间对接、发起中国的试验。这起码要花1000万元人民币。因此,他还得成立一个私募基金会。尽管凑够启动所需的200万原始资金已非常吃力,之后的募捐目前也只是幻象,但他仍愿意为此一搏。

虽然确诊六年来,超过500万的费用让这个倔强的外贸商人尽管感到了前所未有的压力,但他却仍在酝酿创立私募基金会、开办非营利基因技术研究所。李一平的对手是现代医学盲点之一:罕见病。

 

尽管只有初中文凭,这些年自学成才的李一平仍比绝大多数医生敢想,他瞄准的是国际水准的基因医疗手段,理想状态是达到根治、恢复部分智力、不再终生依赖昂贵药物。

李一平想扭转儿子的病情,突破药物不能穿透的“血脑屏障”(大脑毛细血管阻止某些物质由血液进入脑组织的结构)。这本属于人类屏蔽有害物质、进行自保的精巧构造,却也使药物不能进入“李一平儿子”的大脑,也就永远无法学会说话,不能恢复少许的智力。

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目前,治疗罕见病的方法主要有三种

 

 

对症支持治疗、酶替代治疗(即持续注射国外研制的生物制剂)和骨髓移植。这些方法通常资源有限,且费用昂贵。而基因疗法是近几年开始发展起来的,通常是利用慢性病毒为载体,把治疗基因引入患者体内,将变异基因“重写”为正确基因,就像电脑被“特洛伊木马”病毒感染后,会导致用户文件重写信息。

李一平的许多医学前沿信息,来自一位更为紧迫的Ⅲ型患儿母亲秦可佳。

她四岁的女儿的痛苦深在中枢神经系统,目前在国外也没药物可以治疗。女儿的死亡预期是12-14岁,五岁前如仍得不到有效治疗,其中枢神经系统将不断退化,进入第二个阶段:过动、游走、无法正常睡觉、听力丧失、情绪失控。接下来是恐怖的“鱼缸”时期:伴随脑部异常放电,病人失去行动和吞咽功能,逐渐丧失对外界的感知。

今年8月她去了巴西,参加世界粘多糖病大会,带回许多欣喜的消息。

秦可佳得知法国一家公司通过了第一阶段的基因疗法临床试验,但女儿没有医保,不能参加国外试验,只能自己尝试牵头,和李一平一样,发起成立的北京瑞希罕见病基因治疗研究所,成了国内第一家患者参与发起的非营利科研机构,并找来国内顶尖病毒载体和基因治疗专家压阵。即便如此,这种病例的诊断和治疗仍然很艰辛。

 

罕见病面前,医生才是学生

秦可佳告诉记者,自去年9月孩子确诊以来,她走过了全国没有第二个女人走过的路。

首先是一线医生的倦怠。她曾遇到过301医院的好医生,面对确诊时精神崩溃的她,仍耐心解释了两个小时。但更多时候,她面对的是遗传病医生们见怪不怪的冷漠。而在台湾,医生给病友组织讲话前会先鞠一躬,说:“对于罕见病来说,医生才是学生。”

其实,许多罕见病如能在早期确诊,通过药物治疗和控制,甚至只是改吃特殊配方的食物,就可极大减轻疾病影响。但面对林林种种的病症,许多一线医生未必能及时准确诊断,也缺乏可靠而全面的病例数据库可参照。

2014年11月,在深圳召开的第二届世界罕见病研究联盟会议上,国内外许多医生和病人组织都提到数据库的重要性。目前,美国、欧盟等都建立起大型罕见病数据库,并将数据开源共享。但这些病例大多来自欧美人种,对东方人种的参考意义有限,而且也面临语言翻译等壁垒。在亚洲,韩国政府已开始了数据库的翻译和维护,而在中国能这么做的只有两种人,病人组织和名医。李一平创办了一个50人的微信群,里面都是同型患儿家长。更为大型的病人组织还有针对白化病的“月亮孩子之家”,针对卡尔曼氏综合征的“老K之家”,以及“蝴蝶结罕见病互助中心”等。民间组织罕见病发展中心主任,“瓷娃娃”黄如方对记者透露,他曾代表患者群体写过呼吁信,让卫计委设置一个罕见病办公室。

 

 

 

 

 

每个人都是罕见病携带者

类似这样且不为人知的病种还有许多,病人们聚了又散,某人离世的消息传来,大家就在QQ群里点一枝鲜花或蜡烛。在许多病友和家属看来这是一种宿命,但他们又是英雄。

“健康人应该感谢我们,是我们承担了人类的风险。”一位罕见病人这样对记者说。

 

每个人的基因中,平均都有7到10组基因存在缺陷。如果父母恰巧都带有同样的基因缺陷,孩子患上罕见病的几率就很高。80%的罕见病都是由于基因缺陷造成的,只要有生命传承,就会有罕见病出现。目前,我国罕见病总患病人口约为1644万,其中95%的没有治疗方法。从这个角度看,预防比治疗更急迫。尽管婚前育前体检一直在推行,但只针对少数病症,比如广东高发的地中海贫血。要让孩子避开其他几千种罕见病,除非夫妇双方都做一次全面基因筛查。

当前,全面基因筛查只是美好想象,但随着基因科技和数据库发展,实现的可能性正迅速提高, 罕见病由基因缺陷引起的,而且可以引起一种病的基因序列非常多,一般诊断检测机构难以涵盖所有的发病原因。 优佳基因是人类基因信息解读和应用专家,专业从事人类基因信息解读和应用,建立了可以引起各种罕见病的基因序列数据库,采用以全外显子测序或者是全基因测序为基础的的发病原因寻找方法,可以找到发病的根本原因。由于基因病是随着血缘关系来传递的,婚恋使得基因重新组合,可以创造阻止疾病传播的机会。也可以分析亲戚和家人的发病风险,在疾病产生严重后果之前,进行有效干预和治疗。这些先进的技术和方法正在佳学基因的倡导下不断得到大家认可。越早接触、了解,越早进行检测,越早有利于家庭和个人。优佳基因的这种检测一般是采用抗凝静脉血,在优佳基因解码研究中心已经进行了数千例这类病的检测分析。           

而在另一方面,对已有治疗方法或药物的罕见病,患者更期待国内能像欧美日韩等国家一样,将其纳入医保范围,或者至少让国外研发的药物能顺畅引入内地。可惜,这种期望似乎遥遥无期。国内有实力的企业或机构,自己研发罕见病药物的动力也不是很强。

“开发和上市一个罕见病药物,在欧洲成功率为1/4317,美国为1/6155,而且新药获准上市并不意味着能赚钱。因此,国内药企根本不愿投入太多精力。”民间组织罕见病发展中心主任黄如方告诉记者,美国企业研发出一种“孤儿药”后有7年市场独占期,还有绿色通道来加快它的审批通过,这样便降低了风险。

 

解码专家认为

研究罕见病的意义并不仅限于病人本身,它对于其他疾病治疗也很有帮助。“因为罕见病症状非常明显,在基因层面上比较容易识别,其因果相当于1+1=2的公式。而我们患上的其他普通病,虽有些复杂得像微积分,但它们总归是以1+1=2这些公式为基础的。”

 

 


 

注:

据悉,地球上每一万个人中,就有六到十个人在有限的生命跑道上,试图算出人类疾病微积分的答案。他们其实并不罕见,需要的只是被更多人认识。