解码生命 守护健康

在人类第4号染色体上有一个基因，如果缺失会导致伍尔夫-赫茨霍尔综合症，这属于基因突变导致的先天疾病，罕见而严重，患病者通常会在年轻时死去。同样是这个基因，如果它的序列当中的“CAG”在人体内重复复制达到35次以上，人就会患上亨廷顿氏舞蹈病，首先智力出现轻微问题，然后四肢震颤，失去平衡能力，陷入深度抑郁，生活无法自理，在痛苦中死去。这种病最早于1872年由乔治·亨廷顿（George Huntington）在长岛发现，之后他发现这几个病例来自新英格兰一个大家族，这个家族12代人当中有1000人患病。找到这个致病基因的是南希·韦克斯勒（Nacy Wexler），她的母亲患有该病，所以她是带着忧虑展开研究的，她找到委内瑞拉西部一个家族，这个家族的历史可以追溯到一个叫做玛利亚·康色普森（Maria Concepcion）妇女，她之后的八代有1.1万人，1981年时还有9000人活着，371人患病，另外3600人有四分之一概率患病。一直到1993年，她才确定了这种致病的突变。CAG的多次重复导致蛋白质中有一串谷氨酰胺，当这样的蛋白质积累到一定数量，才会发病，所以携带这种突变基因的人并不会在年轻时发病。另外还有五种神经方面的疾病与CAG的过度重复有关。在X染色体上有一个基因，如果CCG或CGG在开头重复200次以上，就会导致“脆弱X综合症”，一种常见痴呆症。在19号染色体上有一个基因，里面的CTG如果重复次数在50-1000次之间，就会导致肌萎缩症。由于男性的DNA一生当中不断重复复制以制造新鲜的精子细胞，基因突变在男性基因当中发生的概率五倍于女性，且生育年龄越大，后代越容易遭受基因突变导致的疾病。

人类一共23对染色体，但人类一度认为人类有24对

在9号染色体上有一个决定ABO血型的基因。这个基因有1062个碱基构成，负责编码半乳糖基转移酶。A型血与B型血的差别是由第523、700、793、800个位置上的碱基的不同造成的，A型血在这四个位置上的碱基是C、G、C、G，而B型血则是G、A、A、C。假如A型血基因第258个碱基G被去掉，就会变成O型血基因，这个基因由于序列被破坏，无法催化正常的化学反应。研究表明，不同血型的人对霍乱的抵抗力不同，AB血型的人抵抗力最强，A血型的人次之，B血型的人又次之，O型血的人最弱。不过，O型血对疟疾、梅毒的抵抗力很强。

让人变聪明的基因目前还没有找到，或许根本不存在单个的“聪明基因”，但基因对智力的影响却是无法否认的，一方面很多基因病变会造成智力缺失现象，另一方面，对双胞胎的智商相关性分析表明智商与遗传存在密切关系。1979年开始，明尼苏达大学的托马斯·布沙尔（Thomas Bouchard）在世界各地寻找被分开养育的双胞胎，然后测试这些双胞胎、他们的养父母、父母、同胞兄弟姐妹们的智商，进行数据的比对分析，他的研究表明智力受遗传因素的影响要大于后天环境的影响。根据他的研究，同一个人接受两次智商相关性为87%，一起长大的同卵双生子的智商相关性为86%，从小被分离的同卵双生子的智商相关性为76%，一起长大的异卵双生子的智商相关性为55%，同胞兄弟姐妹的智商相关性为47%，父母与子女生活在一起的智商相关性为40%，父母与子女不生活在一起的智商相关性为31%，而亲生父母不同却被同一个家庭收养的孩子的智商相关性则为0.加上其他人的一些研究，基本的结论是：一个人的智商差不多一半是遗传决定，不到五分之一是由家庭决定，子宫环境对智力的影响比出生后父母教育所起的作用要大两倍。

心理语言学家贝鲁姬对一个名叫克里斯朵的女孩进行了研究，这个女孩患有威廉症候群，长得像小精灵一样，她不会绑鞋带，不能区分左右、做加法、画脚踏车，但她总是滔滔不绝地讲话，而且使用的语言合乎语法。这种疾病是11号染色体一个基因突变引起的。而在7号染色体上，有某个基因的突变会导致语言能力下降而不影响智力，这个发现来自对一个英国家庭的研究。一个患有语言特有损害症的女人和一个正常男人结婚，生育四女一男，除一个女儿外都患有语言特有损害症，这些孩子结婚生育24个后代，其中10个患有这种病。神经心理学家贝奈斯报道过一个简称“HW”的个案，他很聪明很会说话，聊天也正常，但是无法从他的心理词汇中提取要说的名词，不过，他能了解这些名词的意义。还有一些病人可以读可以说，也可以辨认环境周遭的声音，但是不能辨认语音和字。这些案例证明语言能力与遗传因素有关。而其他的一些研究则进一步表明，语言是一种得自遗传的本能。比如，11个月大之前的婴儿能够辨识世界上所有语言的发音，3岁的孩子就能自发地学会语法，重度听障的患者在学习手语期间能够自行过滤掉父母的语法错误，等等。

有两种截然相反的疾病：一种是普拉德·威利综合征，患有该病的人身体肥大而手脚细小，眼睛和嘴巴都形状怪异，浑身软绵绵的，脾气十分暴躁；另一种是安吉尔曼综合征，头很小，下巴很长，大舌头，身体枯瘦紧绷犹如木偶，但十分活跃且性格愉快喜欢大笑。研究发现，两种疾病都是第15号染色体上同一区域的缺失造成的。区别是，普拉德·威利综合征患者丢失的部分来自父亲的染色体，安吉尔曼综合征患者丢失的部分来自母亲的染色体。这意味着什么？基因似乎可以记住自己来自父方还是母方！

20世纪80年代晚期，美国费城的科学家做了这样一个实验：在老鼠的卵细胞细胞核与精子细胞核核尚未融合时，吸出精子细胞核放入另一个受精卵的卵细胞细胞核，这样就制造了有两个卵细胞细胞核的受精卵，同样的方式，可以制造出有两个精子细胞核的受精卵。这两个受精卵都发育成了胚胎，但是，精子细胞核融合而成的胚胎制造出巨大的胎盘，但没有脑袋，卵细胞细胞核融合而成的胚胎则没有办法制造出胎盘。换句话说，父方的细胞核负责制造胎盘，“寄生”在母体内，母方的细胞核则负责大脑的发育，控制胎盘的过分行为。基因标记是胎盘的哺乳动物及种子依靠母体才能存活的植物才有的特征，下蛋的动物以及有袋类动物如袋鼠则没有这样的特征。

基因带有父方或母方标记反映出基因的“自私性”：为了达成合作，来自父方的基因与来自母方的基因相互猜忌并相互提防。关于基因标记的进一步研究发现，老鼠大脑的纹状体、脑皮质和海马区都由母方细胞构成，而父方细胞主要在下丘脑、杏仁体和视前区的发育中起作用。换句话说，假如人脑也存在同样的特征，那么人就会遗传母亲的智力和父亲的情商。有一种X染色体部分或全部丢失的疾病叫特纳综合征，一项研究表明，丢失了母方X染色体的女孩明显比丢失了父方X染色体的女孩更具社交适应性。进一步研究则表明，父方X染色体上带有促进社交能力的基因。

普拉德威利综合症

X染色体和Y染色体是性染色体，它们与性别有关，有XX染色体的是女人，有XY染色体的是男人，这是初中时都知道的事实。不过，在X染色体上有一个DAX基因，假如这个基因在X染色体上多重复一次，那么，有XY染色体本该成为男人的人就会发育成正常的女人。X染色体和Y染色体之间存在战斗，由于X染色体占据优势，Y染色体扔掉很多基因，于是越来越短。Y染色体上起作用的只有一个SRY基因，这个基因负责打开雄性化开关。这个SRY基因很少突变，从大约20万年前到现在都没发生变化。1993年，迪安·哈默在X染色体上发现一个基因，Xq28，对人的性取向有重要影响，同性恋男性中75%的人都带有这种基因的一种形式，而非同性恋男性中75%的人都带有这种基因的另一种形式。

11号染色体上有一个基因D4DR，负责多巴胺受体的配方。受体的多少决定对多巴胺的敏感度。多巴胺是大脑使用的50多种化学信号中的一种，它的分泌与人的愉悦快感有关。如果大脑缺乏多巴胺，个性的犹豫不决、反应迟钝，最极端导致帕金森氏病。如果多巴胺太多，就会喜欢冒险，甚至罹患精神分裂症。D4DR会因中间的重复序列的长度不同而不同，长D4DR基因制造的多巴胺受体更不敏感，有这种基因的人会追求刺激以促进多巴胺的分泌。有这种基因的男人出轨的可能性比没有这种基因的男人高四、五倍。另外，去甲肾上腺素与害羞的个性有关，而5-羟色胺水平高常与痴迷-强迫紊乱症有关，水平过低则可能是暴力犯罪或冲动自杀的人。

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