解码生命 守护健康

这两年市面上出现了一些基因检测产品，声称能检测疾病的，能检测天赋的，功能似乎很多。可是除了大家都知道的亲子鉴定，目前基因检测还有什么用途吗？靠谱吗？

比如，国内的医疗机构、体检中心、保险公司等推出的产品，还有一些国外公司的。

安鸿回答：

基本上，这个问题可以从两个层面来讨论：

首先，基因检测可以告诉我们什么。

基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。

基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。

现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，单独由异常基因直接引起疾病，被称为为遗传病。

可以说，引发疾病的根本原因有三种：

（1）基因的后天突变；

（2）正常基因与环境之间的相互作用；

（3）遗传的基因缺陷。

绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。

基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。

第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。

第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。

基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。

健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。

基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。

1，关于疾病的信息

主要是指有一定遗传因素的疾病，包括一大部分癌症和慢性病等。当然遗传病也是可以检测的，但是癌症和慢性疾病在行业内更受关注。

对于这类疾病，基因检测给出的是“发病风险”。举例来说，人类有一类基因叫做BRCA基因，通过基因检测可以测出这些基因的基因型；而不同基因型的人，其乳腺癌的发病风险有高低之分。普通型的发病风险是12%，而突变型的风险达55-65%。

不过，有的疾病（比如乳腺癌），在基因科学上研究得比较深入，基因检测的结果也比较可靠；但很多疾病，基因检测提供的风险信息只能作为参考。

1，最简单的使用方式就是在看病、体检时，提供给医生作为参考。

前几年，疾病风险的基因检测主要是由公司来做的。公司完成检测报告后，交给医生，作为诊断或疾病预防中的考虑因素。一些国外的公司还会提供面向医生的技术咨询服务。而近几年，也有很多医院自己开展这类基因检测项目。

2，当然这些检测结果也可以直接交给被检测者，帮助他们有针对性地加强疾病预防。不过，普通人比医生更难理解检测结果的意义，这就依赖于检测方提供通俗的解读，但是通俗性和科学性之间的平衡就需要很好地把握了。

• 个体化精准医疗的基础

基因检测可以用来做什么？要弄明白这个问题，首先要知道什么是基因。基因是我们的遗传物质，又称DNA，位于染色体上。通常每个体细胞内都有两个拷贝，一份来自父亲，一份来自母亲。人与人之间99.9%的基因序列都是一样的，正是那不同的0.1%造就了这个物种如此丰富的多态性，长相性格体质喜好千差万别。而基因检测可以告诉我们自己的基因长什么样、和其他人有哪些不同，以及这些不同会不会有什么不得了的后果。操作过程也很简单，只需要采集少量血液，或者刮取一点儿口腔上皮细胞，剩下的工作交给实验室和测序仪就好。

知道自己的基因序列又有什么卵用呢？做亲子鉴定吗？当然可以，不过未免也太大材小用。基因和疾病息息相关，基因检测在医疗健康领域也应用颇广，从备孕、产检，到疾病的风险预测、诊断和治疗，简直贯穿了我们整段人生——

来源：Topol, E.J. Individualized medicine from prewomb to tomb. Cell 157, 241-53 (2014).

想要优生优育，基因检测不可或缺——每个家庭都想要个健康的宝宝，然而有些人会携带一些遗传病的隐性致病基因，例如囊性纤维化、血友病、地中海贫血等。这些人自身不会发病，却有可能把不正常的基因传给下一代，如果恰好伴侣也携带同样的致病基因，孩子患病风险就比较高了。此时基因检测可帮助他们了解风险，作出更好的决定。过了备孕一关，可胚胎发育并不总是十全十美，偶尔也会出个差错，本来是23对染色体，可有一对非要再整出第三条，这就是大家常听说的21-三体综合征（又名唐氏综合征）了。传统检测方法是羊膜穿刺，费力受罪还有流产风险，而现在只用抽取孕妇血液，里面有微量的胎儿基因，通过基因检测可以非常方便地判断是否有染色体异常。

在疾病治疗时，基因检测也用处颇多。任何疾病都讲究对症用药，例如癌症，癌细胞里的基因突变不一样，适合的抗癌药也不一样。例如，化疗药爱必妥(cetuximab)用于结肠癌的治疗，不过如果肿瘤里有KRAS基因突变，药物就无济于事了。通过基因检测，可以甄选出合适的病人，对症给药，避免走冤枉路，耽误病情。除了癌症，其他时候临床用药基因检测也能帮大忙，我们常说，离开剂量谈毒性就是耍流氓，离开剂量谈治疗也是如此。如何确定用药剂量呢？有时候这不仅仅是疗效问题，还可能生死攸关——例如抗凝药华法林，如果病人携带一种CYP2C9基因变异，代谢该药速度很慢，如果仍是给予常规剂量，药物会在身体里累积，本来是防止血栓形成的救命药会变成导致出血甚至死亡的索命药。基因检测可以帮助判断病人的代谢类型，精确给药。

话说治已病不如治未病，多数人最关心的问题可能是：我将来会不会患上什么病？我有癌症家族史，我将来也会患癌症吗？基因检测也能派上用场。人们已经发现基因组上许多位点的突变会影响疾病风险，例如安吉丽娜·朱莉的携带的BRCA1基因的致病突变使得她患乳腺癌的风险增加到87%。基因检测可以看看你是否携带有高风险的基因突变，知晓自己的患病风险后，便可未雨绸缪，尽量预防和早期发现疾病，防患于未然。

一言以蔽之，基因检测已经开始渗透入我们生活的方方面面，未来的医疗逐步个体化精准化，基因检测是不可或缺的一环。

• 如果你是安吉丽娜•朱莉……

安吉丽娜·朱莉为预防癌症而切除乳腺和卵巢的惊世之举，将基因检测和疾病风险预测带入了大家的视野。基因和癌症有什么关系？

癌症成因复杂，环境和个人生活习惯影响颇大，基因也常常来插一脚。如果不幸携带有一些基因突变，患癌风险会增加，这些基因就是所谓的“癌症易感基因”，目前人们已经发现一百多个，包括著名的乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2，它们的致病突变会大大增加女性患乳腺癌和卵巢癌的风险。对于朱莉这样有癌症家族史，并且携带BRCA基因致病突变的女性，乳腺切除术或者输卵管卵巢切除术可显著降低癌症风险和死亡率。

如果你渴望知道自己的患病风险，特别像朱莉这样有疾病家族史的情况下，没准基因检测可以帮你忙，至少对乳腺癌来说是如此，研究较多，风险预测比较成熟。那么接下来问题来了：知道了自己的患病风险，又有什么卵用呢？并不是所有人都能嫁给布拉德·皮特，都有勇气做激进的预防性切除手术。不过，其实还是有不少温和的干预措施：我们改变不了自己的基因，但可以改变自己的生活习惯；我们控制不了疾病的发生，但可以勤做体检，早期发现疾病；我们控制不了患病风险，却可以将风险分散，例如买份保险。

说起保险，不少人就犯嘀咕了：如果我做了基因检测，结果是患病风险高，保险公司提高我的保费怎么办？事实上一直以来，基因检测和保险行业的合作就颇具争议。保险行业的传统做法是对客户进行细分，对高风险人群提高服务价格甚至拒保。如果在基因检测领域也照搬这一模式，无疑是基因歧视，大家肯定接受不了。美国很有先见之明地早在2008年就通过了“反基因歧视法案”( Genetic Information Nondiscrimination Act)，规定保险公司在提供医疗保险时不得利用遗传信息和预测的疾病风险对客户区别对待。现在美国的基因检测和保险行业是如何运作的呢？以BRCA基因检测为例，奥巴马医疗法案已经将之纳入预防性检查的范畴，由保险公司负担费用。通常一份保单包括的预防性基因检测越多，这份保单也越昂贵，因为一旦结果是高风险，保险公司得负担后续的高额检查费用和可能的治疗费，因此能被保险覆盖的基因检测并不多。

• 检测有局限，解读需谨慎

虽然基因检测发展得如火如荼，但也不要对之过分客观，目前能进行成熟风险预测的复杂疾病很少，乳腺癌因为研究广泛，是为数不多的一个。目前美国预防医学工作组（U.S. Preventive Services Task Force, USPSTF）只建议有相关癌症家族史的女性进行遗传咨询和BRCA基因检测(1)。因为发现BRCA1基因位点和发明乳腺癌基因检测和风险预测方案而获得2014年拉斯克奖特殊贡献奖的华盛顿大学教授玛丽-克莱尔·金（Mary-Claire King）则呼吁所有的女性都应进行BRCA基因检测(2)。对于有相关癌症家族史的女性，医学界一致推荐应该做BRCA基因检测。而对于是否应该给每个女性都提供BRCA基因检测，尚存在争议。

乳腺癌尚是如此，对其他研究没那么深入的复杂疾病做风险预测就更要慎之又慎了。现阶段我们对疾病遗传和风险认识不足，没有完全弄清楚基因和疾病的关系，难以作出准确的风险解读。另外，并非所有的突变携带者都会患病，影响患病风险的还包括基因组上其他位点和环境因素。有时候阳性的基因检测结果会给人们带来心理负担，甚至促使人们尝试不必要的激进干预手段。

虽然朱莉的基因检测和激进性切除手术并非值得每个人效仿，不过正如朱莉所说，知识就是力量，积极面对健康问题，了解各种选择，作出正确决定，是每个人都应该做的事情。

传统检测的区别

我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。现代科

学的发展促进了医疗检验手段的不断发展，可以深入细微之处对疾病进行纵向或横向的剖析。

大家都知道，人体的基本组成部分是细胞，如果可以对细胞展开一种实质的剖析，就可以找到疾病产生的根源。如癌症是人体细胞发生突变并大量复制的结果。一般医疗检测手段是要看你身体是否已经有癌细胞存在，而对于没有产生癌变的细胞但已经具有的风险却无从得知。基因检测则不然，通过基因检测完全可以准确地告诉你，未来某个生命时段是否存在发生某种疾病的可能性或机率，给你一个预警通知，以便及早采取有效的防病措施。 基因 基因检测 基因测序 体检 gene gene-test

基因检测与常规体检的区别?

疾病易感基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段;而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度。如：早期、中期等等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。

传统体检主要针对人体已经出现的临床病变进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知，下更多、更深的结论。也就是说，在疾病的预防上，传统体检十分的被动和滞后。现实中很多疾病并无明显征兆，而一旦发病，现代医学往往束手无策，患者及其家人就可能一生痛苦和麻烦。

准确率

疾病家庭的遗传史就是疾病易感基因的遗传所造成的，所以基因检测能够检测出这些遗传的易感基因型，理论上，检测准确率达到99.9999%。

检测疾病类型

1.恶性肿瘤疾病31种：肺癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、直肠癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫肌瘤、原发性肝癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑膜瘤、口腔癌、皮肤黑色素瘤、神经母细胞瘤、神经胶质瘤、多发性骨髓瘤、皮肤鳞状细胞癌、脑动脉瘤、肾癌、睾丸癌、皮肤基底细胞癌、胆囊癌、皮肤癌、滤泡性淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤、霍奇金淋巴瘤等

2.心脑血管疾病18种：肥胖症、高血压、高胆固醇、腹主动脉瘤、冠心病、脑中风、瓜氨酸血症、范可尼贫血、酪氨酸血症酪氨酸血症、病窦综合症、深静脉血栓、周围动脉疾病、枫糖尿病、血色病、心肌梗死、高甲硫氨酸尿症、房颤、同型胱氨酸尿症等。

3.代谢与免疫系统疾病19种：2 型糖尿病、Iga系肾病、选择性Iga系膜增值性肾炎、哮喘、类风湿性关节结炎、过敏性鼻炎、牙周炎、白塞氏病、慢性荨麻疹、视神经炎、干燥综合症、过敏性鼻炎、尿毒症、慢性重型肝炎、原发性胆汁肝硬化、1型糖尿病、肝炎后肝硬化等。

4.呼吸、消化与泌尿生殖系统疾病17种：妊娠性肝内胆汁淤积症、支气管哮喘、胎盘早剥、克罗恩病、溃疡性结肠炎、先兆子痫、α-1抗胰蛋白酶缺陷、胆结石、结节病、呼吸暂停综合征、多囊性卵巢综合症、慢性阻塞性肺病（COPD）、非酒精性脂肪性肝病、子宫内膜异位症、囊性纤维化、慢性肾病、乳糜泻等。

5.肌肉、骨骼关节及神经类疾病27种：佩吉特骨病、Gaucher病、Mucolipidosis 病、偏头痛、骨性关节炎、糖原累积病1a型、苯丙酮尿症、泰-萨克斯病、RCDP1病、肌萎缩侧索硬化症、丛集性头痛、老年痴呆症、周期性头痛、肌扭转张力障碍、克雅氏病（CJD）、肢带型营养不良症、Canavan病、布卢姆氏综合症、第十一因子缺乏症、背痛、腰椎间盘突出症、帕金森氏症、进行性核上性麻痹、多发性硬化症、家族性自律神经失调、原发性震颤、不宁腿综合症等。

6.眼耳鼻喉科及皮肤科疾病12种：麻风、白癜风、硬皮病、屈光不正、剥脱性青光眼、红斑狼疮、瘢痕形成、耳硬化症、异位性皮炎、尿道下裂、老年性黄斑变性、牛皮癣等。

7.精神类疾病13种：酒精性成瘾、躁狂症、阅读障碍、精神分裂症、强迫症、学习行为失调、抑郁症、多动症、双相情感障碍、失读症、抽动性秽语综合症、迟发性运动障碍等。

基因体检

了解自身是否有家族性疾病的致病基因

具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。

比如男性肿瘤基因检测套餐，通过男性肿瘤基因检测可以预知自身是否是高危人群以及通过良好的预防措施提高自身的健康免疫力；筛查的疾病有结肠腺癌、鼻咽癌、食管癌、白血病、肝癌、胃癌、结肠癌、前列腺癌、膀胱癌、肺癌。

正确选择药物，避免药物浪费和药物不良反应

由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质（如药物）会产生的反映也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物时，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得神效，有人却不但无效还有毒副作用，基因检测是针对个人的基因做检测，根据每一个人的基因情况，制定特定的治疗方案，从而科学地指导患者使用药物的种类和剂量，进而达到合理用药，避免药物毒副作用，让患者走出用药盲区，用准药，用好药。把握最佳治疗时期。

肝脏药物代谢功能预测套餐，通过基因检测了解肝脏药物代谢功能，来指导合理的用药。

慢性食物过敏原分析体检套餐，分析测出个人饮食习惯之偏差，并协助以食物轮替之方式改善各项过敏症状。

提供健康风险管理最好的依据

目前的很多不良环境因子，如空气、水质及农药的污染加上不良生活习惯像抽烟、饮酒等，都会容易使体内的基因受到破坏而产生疾病。长期暴露在这些高度污染环境或有不良生活习惯的人以及目前身体健康的民众都可以通过基因体检了解个人在不同疾病上的发生倾向，进行全面的生活调整或干预，以期降低风险延缓疾病发生，达到基康所倡导的“个性医疗，解码健康”的目的。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。

女性肿瘤基因检测套餐，筛查的疾病有鼻咽癌、食管癌、白血病、肝癌、胃癌、结肠癌、乳腺癌、膀胱癌、宫颈癌、卵巢癌、肺癌。