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基因突变能终身避免患上冠心病?

2017-05-13 00:39:3366基因

 

提到基因缺陷的相关问题,人们往往会与某些疾病相挂钩。这也许是有道理的,人类通过漫长的生物进化过程,基本已经摆脱通过基因突变来靠物竞天择的法则自我完善了,而人类的基因一旦出现缺陷也多数会导致各种疾病。

最近,科学家发现,有一种基因突变,不仅对身体没有害,还可以终身避免患上冠心病,该项研究已经发表在了《Journal of the American College of Cardiology》杂志上。


 

这次研究,他们发现的基因叫做ANGPTL3,它与人体脂蛋白的形成有关,一旦发生缺陷就会造成血胆固醇、低密度脂蛋白和甘油三酯的低下。这种基因发生缺陷的概率非常低,科学家首先找到了存在ANGPTL3基因缺陷的个体,并且以没有该基因缺陷的家人进行了对比,他们发现,有缺陷的个体比家人的各项血脂指标都明显偏低,并且没有任何血管斑块存在,而该基因正常的家人则会出现血管斑块的情况。


 

除了对个体,科学家还对一个包含2万人的队列进行了观察,其中有一组为部分ANGPTL3缺陷者。经过分析,科学家发现,ANGPTL3部分缺陷者可以比正常人的胆固醇低11%、低密度脂蛋白低12%、甘油三酯低17%,并且发生冠心病的风险明显下降的现象。另外,科学家还发现,如果ANGPTL3基因完全缺陷,即便同时有高血压、高血糖、吸烟等冠心病的风险因素,仍然可以避免发生冠心病。

这次的研究已经不是第一次发现冠心病的保护性基因了,在之前的研究中,发现了另一个叫做PCSK9的基因也有类似的效果。目前,科学家正在针对ANGPTL3基因设计相应的药物,如果后期开发和临床试验成功的话,那么在未来,冠心病得到预防将成为更大的可能。